Battens ασθένεια είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και ξεκινά σε μικρά παιδιά. Είναι ένα μέρος από τις διαταραχές που είναι γνωστή ως νευρωνική ceroid lipofuscinosis. Σανίδες νόσος συνήθως αναφέρεται στη βρεφική μορφή NCLAAs αλλά μερικοί γιατροί καλούν όλες τις μορφές της NCL σανίδες νόσου.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει μόνο 1 σε κάθε 100.000 γεννήσεις και τείνει να εμφανιστεί περισσότερο σε ορισμένες χώρες από ό, τι σε άλλες. Επειδή είναι μια κληρονομική γονίδιο, περισσότερα από ένα άτομο μέσα στην ίδια οικογένεια μπορεί να επηρεαστεί από σανίδες ασθένεια.

Όταν ένα παιδί είναι μεταξύ των ηλικιών 4 και 10 τα συμπτώματα της ασθένειας αρχίζουν να εκδηλώνονται. Το παιδί θα ξεκινήσει με προβλήματα όρασης, και σε ορισμένες περιπτώσεις επιληπτικών κρίσεων. Θα αντιμετωπίσετε αργή μάθηση, επαναλαμβανόμενη ομιλία, ακόμη και οπισθοδρόμηση. Το κεφάλι του μπορεί να αυξηθεί σιγά-σιγά, και θα αντιμετωπίσετε προβλήματα στην κυκλοφορία στα πόδια του. Αυτός θα αρχίσει να χάσουν βάρος και τη σπονδυλική στήλη του θα αρχίσουν να καμπύλη. Ένα παιδί που έχει τη νόσο σανίδες θα ξεκινήσει σοβαρές τρίξιμο των δοντιών, και κράτημα της αναπνοής.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται παιδιά θα υποφέρουν ψυχικά προβλήματα και χειρότερα επιληπτικές κρίσεις, και την όρασή του θα επιδεινωθεί. Τελικά θα γίνει κλινήρης, και τυφλός. Αυτή η ασθένεια μειώνει τη διάρκεια ζωής όλων των παιδιών που το έχουν.

Ξύλινες σανίδες δαπέδου ασθένεια δεν είχε ανακαλυφθεί ως τέτοια μέχρι το 1903, όταν ανακαλύφθηκε επίσης ότι είναι μια κληρονομική νόσος. Η ασθένεια προκαλεί υπερβολική ποσότητα lipofuscins στο σώμα. Αυτά είναι πρωτεΐνες και τα λίπη που σχηματίζουν με έναν ορισμένο τρόπο. Ένας γιατρός θα διαγνώσει τη νόσο Batten αφού δει αυτές τις ειδικές καταθέσεις σε δείγματα από το δέρμα.

Μέχρι πρόσφατα δεν υπήρχε καμία γνωστή θεραπεία για τη νόσο πήχη. Υπήρχαν μόνο μέθοδοι ελαχιστοποίηση των σπασμών και την ελαχιστοποίηση των επιπτώσεων της νόσου, αλλά μακροπρόθεσμα το αποτέλεσμα ήταν πάντα το ίδιο. Τον Ιούνιο του 2004 νέα έρευνα διαπίστωσε ότι ορισμένες γονιδιακή θεραπεία φάνηκε να έχει κάποια θετικά αποτελέσματα σχετικά με τη νόσο. Η ιατρική ερευνητική κοινότητα διαπίστωσε ότι εμβρυϊκά νευρωνικά κύτταρα που εγχέονται σε παιδιά που έχουν πληγεί από την ασθένεια είχε ένα δραστικά θετική επίδραση στα παιδιά. Τόσο μεγάλο μέρος έτσι, ότι παιδιά που επλήγησαν σοβαρά άρχισε να ανακτήσει την ικανότητα της ομιλίας και της κινητικότητας. Πολλά από αυτά τα πολύ άρρωστα παιδιά ήταν σε θέση να επιστρέψουν στην πατρίδα τους.

Το επόμενο έτος, η FDA ενέκρινε την μεταμόσχευση αυτών των εμβρυϊκών κυττάρων στον εγκέφαλο των παιδιών που πλήττονται με Ξύλινες σανίδες δαπέδου νόσο. Ξαφνικά, υπάρχει ελπίδα και για τους δύο γονείς και τα παιδιά που υποφέρουν από αυτή την τρομερή ασθένεια.

Αν ψάχνετε για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτές τις θεραπείες δίκη η Νόσος Ξύλινες σανίδες δαπέδου και την οργάνωση υποστήριξης μπορεί να προσφέρει περισσότερες πληροφορίες και να βοηθήσει να εντοπίσετε ένα γενετικό σύμβουλο για σας.