When επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι είχαν κατέρρευσε το χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2000 η δυνατότητα να δοθεί απάντηση στο ερώτημα «είναι ο αυτισμός γενετική;» ήρθε ένα βήμα πιο κοντά. Κάπου στην περιοχή των 25.000 γονιδίων που έχουν ήδη απομονωθεί, δίνοντας τους ερευνητές το τεράστιο έργο της ταυτοποίησης πώς κάθε συγκεκριμένο γονίδιο κωδικοποιεί την ανάπτυξη της ανθρώπινης ανάπτυξης. Τον προσδιορισμό της γενετικής προέλευσης ασθενειών θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για την ανάπτυξη των κατάλληλων γενετικών θεραπειών και την πρόληψη του σήμερα ανίατες συνθήκες. Καμία οριστική γονίδιο έχει εντοπιστεί ακόμη, αλλά οι ερευνητές έχουν σιγά-σιγά κλείνει μέσα στο στόχο τους.

Η τρέχουσα έρευνα στον τομέα του αυτισμού έχει επικεντρωθεί σε μια σειρά από υποψήφια γονίδια και τα χρωμοσώματα. Ερευνητές αναζήτηση για υποψήφια γονίδια, αναλύοντας το γενετικό υλικό των ανθρώπων που έχουν ήδη αυτισμό και ψάχνει για επαναλαμβανόμενα μοτίβα της διαφοράς στο γενετικό τους κώδικα. Θέσης υποψήφια γονίδια, όπως είναι γνωστό, αναγνωρίζονται από την εμφάνισή τους στα χρωμοσώματα οποία υπάρχουν υπόνοιες ότι εμπλέκονται στενά στην ανάπτυξη του αυτισμού. Λειτουργική υποψήφια γονίδια, από την άλλη πλευρά, παρέχουν μια δεύτερη πηγή έρευνας και είναι εκείνα τα γονίδια που ταυτοποιούνται ως υπεύθυνες για άλλη ιατρική πάθηση που σχετίζεται με τον αυτισμό. Για παράδειγμα, τα αυξημένα επίπεδα της σεροτονίνης σε αυτιστικά ασθενείς έχει οδηγήσει σε ενδιαφέρον σε γονίδια που ταυτοποιούνται με την παραγωγή σεροτονίνης. Λειτουργική υποψήφια γονίδια περιλαμβάνουν το γονίδιο ΒΥΝ (γονίδιο ντοπαμίνης betahydroxylase ορού) στο χρωμόσωμα 9, το οποίο συνδέεται με τη δραστηριότητα των νευροδιαβιβαστών, και 5-ΗΤΤ (σεροτονίνη γονίδιο μεταφορέα) στο χρωμόσωμα 17, όπως αναφέρθηκε παραπάνω.

Τα χρωμοσώματα που συνδέεται με τα γενετική έρευνα σε αυτισμό είναι:

χρωμοσωμάτων 2 – τουλάχιστον τρεις διαφορετικές ερευνητικές ομάδες ερευνούν ένα σύνδεσμο μεταξύ των περιοχών των χρωμοσωμάτων δύο και αυτισμό, και δύο από αυτές τις ομάδες έχουν εντοπιστεί ιδιαίτερα πειστικές αποδείξεις για την εμπλοκή του χρωμοσώματος 2 στην ανάπτυξη του αυτισμού με τη σχετική γλώσσα καθυστέρηση

χρωμόσωμα 3 -. Το γονίδιο GAT1 και το γονίδιο OXTR στο χρωμόσωμα 3 και οι δύο υποψήφιοι. GAT1 σχετίζεται με την παραγωγή ενός νευροδιαβιβαστή που ονομάζεται GABA ο οποίος προκαλεί υπερδιέγερση του εγκεφάλου. Εν τω μεταξύ OXTR πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνη για την παραγωγή της ωκυτοκίνης, μια χημική ουσία που βρίσκεται για να προκαλέσει επαναληπτικές συμπεριφορές σε μελέτες σε ζώα

χρωμοσώματος 7 -. FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1. Αυτά τα γονίδια πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη των γλωσσικών διαταραχών συμπεριλαμβανομένων των λεκτικών δυσπραξία, την οργάνωση της κυτταρικής ανάπτυξης στο έμβρυο και το νευρικό σύστημα των ενηλίκων, την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθώς και την ανάπτυξη του παρεγκεφαλίδα.

χρωμόσωμα 15 – GABA, UBE3A, ATP10C. Μια περιοχή του χρωμοσώματος μπορεί να περιέχει τα γονίδια GABA υπεύθυνα για πρωτεΐνες που μεταφέρουν πληροφορίες υποδοχέα νεύρου. UBE3A είναι επίσης παρούσα σε αυτό το χρωμόσωμα και είναι υποψήφιος λόγω της σύνδεσής του με το σύνδρομο Angelman. ATP10C θεωρείται για να βοηθήσει στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμβάλλει στη μετάδοση των ιόντων

χρωμόσωμα Χ -. MeCPT2, NLGN3 /4. MeCPT2 έχει προσδιοριστεί ως υπεύθυνο για το Σύνδρομο Rett, μια κατάσταση εντός του αυτιστικού φάσματος, και NLGN3 /4 έχουν ταυτιστεί με την παραγωγή των πρωτεϊνών ΝΕΥΡΟΛΙΓΙΝΩΝ υπεύθυνη για τη χημική μασάζ μεταξύ των νευρώνων.

Η

Οι περισσότεροι ερευνητές αναζητούν στην ερώτηση «είναι ο αυτισμός γενετική;» αισθάνονται ότι κανείς μόνο γονίδιο θα προσδιορίζονται ως η αιτία του αυτισμού, αλλά μάλλον ένας αστερισμός των γονιδίων θα δοθεί τελικά ως η αιτία. Περιβαλλοντικοί παράγοντες θα διαδραματίσουν επίσης κάποιο ρόλο στην ενεργοποίηση ορισμένων γονιδίων και ως εκ τούτου είναι γενικά η αίσθηση ότι ο αυτισμός είναι τόσο η γενετική και περιβαλλοντική κατάσταση, που προκαλείται τόσο από μια γενετική προδιάθεση, όπως με την ενεργοποίηση των περιβαλλοντικών συνθηκών. Πανομοιότυπα δίδυμα μελέτες δείχνουν ότι το 10-40% των περιπτώσεων ένα από τα δίδυμα δεν θα διαγνωστεί με αυτισμό, γεγονός που υποδηλώνει ότι τα γονίδια δεν είναι ο μόνος παράγοντας. Περιβάλλον πρέπει να διαδραματίσει ένα ρόλο. Ένα παράδειγμα αυτού μπορεί να είναι διαιτητικές ανησυχίες στην εγκυμοσύνη, και η ύπαρξη ορισμένων χημικών ουσιών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, κλπ τρέχουσα σκέψη υποδηλώνει ότι αρκετές εκατοντάδες γονίδια μπορεί να συμβάλλει με τον αυτισμό και κάθε ένα από αυτά θα αλληλεπιδρούν με το περιβάλλον με διαφορετικούς τρόπους. Ένα πρόσφατο άρθρο στο περιοδικό Epidemiology,

με τίτλο «Από την πολύπλοκη σχέση μεταξύ γονιδίων και του περιβάλλοντος στην αιτιολογία του αυτισμού», εξετάζει πώς η αναζήτηση για γενετικές απαντήσεις θα περιλαμβάνει πάντα κάποια ανάλυση του ευρύτερου κόσμου. Πρόσφατα ευρήματα της έρευνας

Ένα κομμάτι από ενδιαφέρουσες πρόσφατες έρευνες μπορεί να εξηγήσει γιατί τα αγόρια είναι πιο πιθανό να διαγνωστούν με αυτισμό από τα κορίτσια. Τα κορίτσια, όπως φαίνεται, έχουν μεγαλύτερο αριθμό γενετικών μεταλλάξεων από τα αγόρια, γεγονός που υποδηλώνει ότι μπορεί να πάρει μια largr γενετική αλλαγή για τα κορίτσια να διαγνωστούν. Εκτιμάται ότι ο αυτισμός είναι 90% κληρονομική, αλλά ότι τουλάχιστον το 50% των περιπτώσεων προκαλούνται από συχνότητες εμφάνισης αυθόρμητης μετάλλαξης. Έρευνα από μια ομάδα με επικεφαλής τον Michael Γουίγκλερ εξέτασε το DNA περισσότερων από 1000 αυτιστικά άτομα με μη αυτιστικά γονείς ψάχνουν για μεταλλάξεις που διαγράφουν ή διπλές περιοχές του γενετικού κώδικα. Τα ευρήματα αυτής της έρευνας δείχνουν τουλάχιστον 130 διαφορετικές θέσεις στο γονιδίωμα θα μπορούσε να συμβάλει στην κατάσταση? ενώ η ομάδα του πιστεύουν ότι ο πραγματικός αριθμός μπορεί να είναι πάνω από 400. Μια τέτοια ανακάλυψη δείχνει ότι θα είναι εξαιρετικά δύσκολο να αναπτυχθούν θεραπείες για όλο το φάσμα των αιτιών. Το γεγονός ότι τα κορίτσια χρειάζονται ένα μεγαλύτερο αριθμό των μεταλλάξεων δεν δίνουν όμως την ελπίδα ότι με την κατανόηση των γυναικών ανθεκτικότητα στους επιστήμονες κατάσταση θα είναι σε θέση να ενεργοποιήσει αυτές τις αντιστάσεις στα αγόρια.

Πιο πρόσφατα ευρήματα από τη μελέτη του 3000 παιδιά με αυτισμό δείχνουν ότι η παραλλαγή στο γονίδιο για βητα-τρανσντουσίνης σαν 1X-συνδεδεμένο (TBL 1Χ) μπορεί να είναι ένας σημαντικός παράγοντας στην ανάπτυξη των εμβρυϊκών νευρολογία και τη μεταγενέστερη διάγνωση του αυτισμού. Ενώ μια άλλη μελέτη που περιλαμβάνει ένα πολύ μικρότερο ομάδα 16 ατόμων έχει συνδέσει την κατάσταση με την παρουσία των δομών χρωματίνης σε εκατοντάδες νευρωνικές περιοχές του προμετωπιαίου φλοιού. Χρωματίνης είναι η χημική πλαίσιο των χρωμοσωμάτων. Η ερευνητική ομάδα εξέτασε δείγματα γονιδιώματος για την απόδειξη της ιστόνης μεθυλίωση, μια διαδικασία που δείχνει επιγενετικές ανωμαλίες. Ιστόνες είναι μικροσκοπικά σωματίδια που προσκολλούνται σε έλικες του DNA και τη δραστηριότητα του γονιδίου αποτέλεσμα. Κυριολεκτικά εκατοντάδες τόπους σε όλη του γονιδιώματος βρέθηκαν να επηρεάζονται. Μια τελευταία μελέτη εξέτασε το ζήτημα «είναι ο αυτισμός γενετική;» εντόπισε αυτιστικά παιδιά ως έχουν και τα δύο ένα μεγαλύτερο βάρος του εγκεφάλου και το 67% περισσότερο νευρώνες στον προμετωπιαίο φλοιό, το τμήμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την επικοινωνία, γνωστική ανάπτυξη και ανώτερης τάξης κοινωνικής ανάπτυξης. Η σημασία αυτού του ευρήματος έγκειται στο γεγονός ότι οι φλοιώδεις νευρώνες δημιουργούνται προγεννητικά, υποδεικνύοντας μία διαταραχή στη μοριακή και γενετική μηχανισμούς κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.