Ένα γονίδιο, αποτελούνται από DNA και RNA, είναι η βασική μονάδα της κληρονομικότητας. Περιέχει πληροφορίες που μετακυλίεται στους απογόνους. γονίδια μας αποφασίζουν τα πάντα για μας – μας τα μάτια και το δέρμα χρώμα, το ύψος, τον τύπο του αίματος, τα χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς, ευαισθησία σε ασθένειες, κλπ

Οι γενετικές εξετάσεις – τι είναι αυτοί

Οι γενετικές εξετάσεις είναι ιατρική; τεστ που μελετούν το DNA ή τα γονίδιά σας για να εντοπίσει τις αλλαγές σε αυτά. Πραγματοποιούνται σε δείγμα αίματος, του δέρματος, των μαλλιών, ή άλλου ιστού. Αμνιακό υγρό (το υγρό που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για προγεννητικό γενετικό έλεγχο. μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ένα δείγμα κυττάρων από την εσωτερική πλευρά του μάγουλου. Υπάρχουν πολλές διαθέσιμες γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούν διαφορετικές μεθόδους για γενετικό έλεγχο. Μια δοκιμή γονίδιο (DNA Testing) μελετά ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή είναι DNA, όταν υπάρχουν υπόνοιες για μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη. δοκιμή χρωμόσωμα ή καρυότυπο είναι μια πιο γενική δοκιμή η οποία αναλύει ολόκληρα χρωμοσώματα. Βιοχημικές ανωμαλίες γενετικές εξετάσεις μελέτη των ενζύμων ή πρωτεϊνών.

Όταν οι συνιστώμενες εξετάσεις;

Οι γενετικές εξετάσεις, συνιστάται να εντοπίσει ή να αποκλείσει γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μια δοκιμή γονιδιακής συνιστάται όταν μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη υπάρχει υποψία ότι είναι υπεύθυνη για τα σημεία και τα συμπτώματα σας. Μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση αιμοφιλία, κυστική ίνωση (συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες), δρεπανοκυτταρική αναιμία και πολυκυστική νόσο των νεφρών (κύστεις μέσα στα νεφρά). δοκιμή χρωμοσωμάτων συνιστάται εάν τα σημεία και τα συμπτώματα μιας κατάστασης που υπάρχουν υπόνοιες ότι είναι σχετιζόμενο με το γονίδιο, αλλά το συγκεκριμένο γονίδιο εμπλέκεται δεν είναι γνωστή. Το τεστ χρησιμοποιείται συχνά για να δοκιμάσουν τα παιδιά με σωματικές ή αναπτυξιακά προβλήματα, χωρίς καμία προφανή αιτία και για ζευγάρια που βιώνουν επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται σε άτομα που δεν έχουν εμφανή συμπτώματα, αλλά μπορεί να είναι σε κίνδυνο να αναπτύξουν μια ασθένεια. Η δοκιμή τους δίνει τη δυνατότητα να προβαίνουν σε ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την πορεία δράσης που επιθυμούν να λάβουν. Αντζελίνα Τζολί έμαθε από ότι πραγματοποιείται μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1 και υποβλήθηκε σε προληπτική διπλή μαστεκτομή. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους οθόνη με ένα οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής. Μπορούν επίσης να εξετάσουν ένα ζευγάρι για να αξιολογήσει τις πιθανότητές τους να αποκτήσουν παιδί με μια γενετική πάθηση. Προγεννητικού ελέγχου πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελέγξετε για κοινές γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η μεσογειακή αναιμία και σε άτομα που διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν μια γενετική πάθηση όπως η νόσος του Huntington (μια διαταραχή των εγκεφαλικών νευρικών κυττάρων εκφύλιση). Διαλογής αμέσως μετά τη γέννηση μπορεί να συνιστάται σε ευπαθή παιδιά για τον εντοπισμό και τη θεραπεία γενετικών διαταραχών τους. Γενετική μπορεί να βοηθήσει στην αξιολόγηση του κινδύνου διαβήτη σας πάρα πολύ.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιείται σε τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για την πρόληψη το πέρασμα ορισμένων διαταραχών από τους γονείς στο παιδί. Η δοκιμή, που έγινε πριν από την εμφύτευση, ανιχνεύει γενετικές αλλαγές στα έμβρυα που δημιουργούνται κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ιατροδικαστική γενετική εξέταση χρησιμοποιείται για νομικούς λόγους. Μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό των καταστροφών ή έγκλημα θύματα, και καθώς συνδέουν έναν ύποπτο για τη σκηνή του εγκλήματος. Το τεστ χρησιμοποιείται επίσης για τη δημιουργία βιολογικών σχέσεων μεταξύ των ανθρώπων.

Ανάγνωση γενετικό τεστ έκθεση

Οι γενετικές εξετάσεις τα αποτελέσματα δεν είναι πάντα ειλικρινής. Μπορεί να χρειαστεί ερμηνεία. Ένα τεστ μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει μια πιθανολογούμενη γενετική ασθένεια. Μπορεί να προβλέψει τις πιθανότητές σας για την ανάπτυξη μιας γενετικής πάθησης. Μπορεί να αναφέρει εάν είστε φορέας μιας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης

Αποτέλεσμα της δοκιμής:.

Θετικά – μια αλλαγή σε ένα γονίδιο, πρωτεΐνη ή χρωμόσωμα παρατηρείται

Αρνητική -Όχι αλλαγή σε ένα γονίδιο, πρωτεΐνη ή χρωμόσωμα παρατηρείται

Ακατάληκτη – αλλαγή στο DNA που βρέθηκαν, αλλά θα μπορούσε να είναι μια φυσική παραλλαγή και δεν συνδέεται με καμία διαταραχή