Imagine μια τέλεια ζωή

Φανταστείτε την τέλεια ζωή. Η τέλεια ζωή, σε ορισμένες μυαλά, θα πρέπει να περιλαμβάνει μια δουλειά καλά αμειβόμενες, ένα αρκετά μεγάλο σπίτι, το γάμο, και μια οικογένεια. Τώρα, από την άλλη άκρη του φάσματος, φανταστείτε δεύτερης μαντέψουν κάθε απόφαση που θα μπορούσε ενδεχομένως να κάνει? να αποφασίσει εάν θα αγοράσει ένα νέο αυτοκίνητο, να αποφασίσει αν πρέπει ή όχι να πάει στο κολέγιο, ή σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά. Ποιο σενάριο ακούγεται πιο ελκυστικό; Είναι ένα αποδεκτό (κάπως κοινό) πίστευαν ότι η ανθρώπινη φύση είναι να ενεργεί για ιδιοτροπία και να κάνουμε τα πράγματα αυθόρμητα. Οι άνθρωποι κάνουν πράγματα χωρίς να σκεφτεί τις συνέπειες. Αλλά, αν υπήρχε κάποια δύναμη, κάποια ανεπιθύμητα και αδυσώπητη δύναμη, που εκδίδει ένα άτομο να επανεξετάσουν κάθε απόφαση στη ζωή τους, τότε η δύναμη θα είναι ένα φοβερό πράγμα. Δυστυχώς, υπάρχει ένα τέτοιο φοβερό πράγμα και δεν μπορεί ποτέ απλά να πάει μακριά. νόσος του Huntington είναι αυτό ανεπιθύμητο και αδυσώπητη δύναμη.

προσωπική σημείωση

Σε μια προσωπική σημείωση για να σας αγαπητέ αναγνώστη, είναι, αυτό το ερευνητικό άρθρο, το χαρτί, τον προβληματισμό, ή ό, τι έχετε, είναι ένα ευαίσθητο θέμα για μένα . Ξέρω κάποιον που έχει διαγνωστεί με HD (νόσος του Huntington) και είμαι πολύ κοντά με την οικογένειά τους. Το γράφω αυτό όχι μόνο για έναν βαθμό, αλλά περισσότερο για την περαιτέρω κατανόηση μου της νόσου σε γενετικό επίπεδο. Μέσα από την εμπειρία μου, δεν είναι μόνο το άτομο που έχει διαγνωστεί με HD επηρεάζονται, αλλά έτσι είναι η άμεση οικογένεια. Για ορισμένα μέλη της οικογένειας, το συναισθηματικό στρες που προκύπτει από την απλή υπονοούμενο ότι μπορεί να είναι ένας φορέας HD ζυγίζει βαριά στο μυαλό τους.

Πώς γίνεται αυτό;

Για να κατανοήσουμε γιατί οι άνθρωποι επηρεάζονται τόσο βαθιά από τη νόσο του Huntington, πρέπει πρώτα να ρίξετε μια ματιά στα γενετική της νόσου του Huntington. «Νόσος του Huntington (HD) είναι μια δεσπόζει μεταδίδεται νευροεκφυλιστική διαταραχή με ευρεία διακύμανση της ηλικίας έναρξης, αλλά με μέση ηλικία έναρξης τα 40 έτη» (Myers 2004). Το αλληλόμορφο HD (κωδικοποίηση DNA που καταλαμβάνει μια συγκεκριμένη θέση σε ένα χρωμόσωμα) θα είναι το αλληλόμορφο που είναι κυρίαρχη. νόσος του Huntington θα ήταν τότε, γιατί είναι το κυρίαρχο αλληλόμορφο, κατοικούν στο εσωτερικό κάποιος και να τους κάνει ένα φορέα HD. Το δεύτερο μέρος αφορά τη μέση ηλικία έναρξης των 40 είναι συνήθως όταν οι μεταφορείς αρχίζουν να παρουσιάζουν συμπτώματα που κατέχουν HD. Λόγω της καθυστερημένης ηλικία έναρξης της νόσου, οι άνθρωποι πολλές φορές δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς του HD. Αυτό είναι λόγος ανησυχίας, διότι οι εν λόγω φορείς μπορεί να έχουν ήδη είχαν τα παιδιά, οι οποίοι με τη σειρά τους, μπορεί επίσης να είναι φορείς. «Τα παιδιά του φορείς του γονιδίου HD έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει την ασθένεια» (Myers).

Τοποθεσία της μετάλλαξης

Οι επιστήμονες και οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει το συγκεκριμένο αλληλόμορφο που προκαλεί η νόσος του Huntington, τι συμβαίνει με το αλληλόμορφο όταν συντίθεται στο σώμα, και το λόγο για τον οποίο απεικονίζονται ορισμένα χαρακτηριστικά. νόσος του Huntington έχει ευρέως ερευνηθεί και πολλά είναι γνωστά για την ασθένεια γενετικά. «Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4p16.32 και την γενετική τροποποίηση η οποία προκαλεί την ασθένεια είναι μια αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων τριών νουκλεϊκών οξέων (C, Α και G) στην περιοχή κωδικοποίησης του πρώτου εξονίου του γονιδίου HD «(Myers). Αυτές οι επαναλήψεις των νουκλεϊκών οξέων (C για κυτοσίνη, Α για αδενίνη, και G για γουανίνη) overstimulate παραγωγή πρωτεΐνης στο σώμα. Αυτή η υπερπαραγωγή πρωτεϊνών ξεκινά αποκλεισμού νευρικές απολήξεις που έχει σαν αποτέλεσμα πολλά από τα συμπτώματα της νόσου του Huntington. Αξιοσημείωτες συμπτώματα HD περιλαμβάνουν «ακούσιες κινήσεις chorieform, γνωστική εξασθένηση, διαταραχές της διάθεσης, και συμπεριφορικές αλλαγές που είναι χρόνια και προοδευτική κατά τη διάρκεια της ασθένειας» (Myers).

ΗΤΤ Gene

Το γονίδιο που ευθύνεται για Χάντινγκτον ασθένεια ονομάζεται «χαντιγκτίνη» και είναι αλλιώς γνωστή ως η

ΗΤΤ

γονίδιο. Η

ΗΤΤ

γονίδιο δημιουργεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται huntingtin και πιστεύεται ότι είναι απαραίτητη νευρικών κυττάρων (νευρώνων) την ανάπτυξη του εγκεφάλου, αλλά δεν είναι ακόμη οριστική (Γενετική Αρχική αναφοράς 2008). Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, αλλήλιο νόσου του Huntington, μπορεί να βρεθεί στο χρωμόσωμα 4p16.32. Αυτό σημαίνει ότι βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 ανάμεσα σε ζεύγη βάσεων 3076407 έως 3245686 (Γενετική Αρχική αναφοράς). Για μια πιο ξεχωριστή εμφάνιση στο χρωμόσωμα 4 η εικόνα που φαίνεται παρακάτω οθόνες όπου η

ΗΤΤ

γονίδιο μπορεί να βρεθεί.

Χρωμόσωμα 4

Κατά τη διαδικασία αντιγραφής του DNA, το

ΗΤΤ

γονίδιο περιέχει ένα τμήμα του τρινουκλεοτιδίου CAG που κανονικά αναπαραχθεί οπουδήποτε μεταξύ 10 και 35 φορές. Ωστόσο, στην περίπτωση της νόσου του Huntington, αυτό τρινουκλεοτίδιο CAG εαυτό 36 αντιγράφεται σε πάνω από 120 φορές. «Το διογκωμένο τμήμα CAG οδηγεί στην παραγωγή ενός ασυνήθιστα μακρά εκδοχή της πρωτεΐνης huntingtin. Το επίμηκες πρωτεΐνη κόβεται σε μικρότερα, τοξικά θραύσματα που συνδέουν μεταξύ τους και συσσωρεύονται στους νευρώνες, διαταράσσοντας τις συνήθεις λειτουργίες των κυττάρων αυτών »(Γενετική Αρχική αναφοράς).

Τρινουκλεοτιδίου CAG Repititions

Τα άτομα που έχουν την CAG τρινουκλεοτιδίου αναπαραχθεί 27 έως 35 φορές δεν θα αναπτύξει τη νόσο του Huntington τον εαυτό τους, αλλά είναι σε κίνδυνο για τη μεταφορά της νόσου και δίνει στα παιδιά τους. Καθώς ο αριθμός των γενεών μεγαλώνουν σε μια οικογένεια με ιστορικό νόσου του Huntington, ο αριθμός των επαναλήψεων του τρινουκλεοτιδίου CAG μεγαλώνει (Genetics Home Αναφοράς). Αυτό σημαίνει ότι ο γονέας φορέας που έχει 35 επαναλήψεις του CAG τρινουκλεοτιδίου και δεν δείχνει σημάδια της νόσου του Huntington θα μπορούσε να έχει ένα παιδί που έχει 37 επαναλήψεις, η οποία οδηγεί στο παιδί την ανάπτυξη της νόσου του Huntington. Αυτές οι επαναλήψεις του κλώνου CAG μπορεί να ποικίλει ευρέως ανάλογα με το αν το γονίδιο κληρονομείται μέσω της μητέρας ή του πατέρα. Αν ο απόγονος έλαβε το

ΗΤΤ

γονιδιακή μετάλλαξη από τον πατέρα, έχει μεγαλύτερη πιθανότητα επανάληψης μεγαλύτερο ποσό των φορές. Μητρική μετάδοση του γονιδίου είναι σχετικά μικρότερη, τυπικά κυμαίνεται από 1 έως 3 προστίθεται επαναλήψεις. Πατρική επαναλήψεις είναι πολύ μεγαλύτερες και πιο χαρακτηριστική, η οποία εξηγεί πώς πολλοί φορείς της νόσου του Huntington /προγραμματιστές συχνά λαμβάνουν διαταραχή τους από τον πατέρα (Myers).

Μέση ηλικία εμφάνισης

νόσος του Huntington δεν είναι προφανής, συχνά, στα πρώτα στάδια της ζωής. Στην πραγματικότητα, σε mostcases νόσος του Huntington δεν αναπτύσσεται έως ότου ένας φτάσει τριάντα τους. «Theage σε διανομή εκδήλωση στη νόσο του Huntington είναι πολύ ευρύ και μπορεί να διαφέρουν fromas νέους ως 3 ή 4 ετών για τόσο παλιά όσο και 85» (Myers). Ο μέσος όρος ηλικίας ofdeveloping νόσος του Huntington είναι σαράντα ετών. Όπως φαίνεται στο γράφημα για να theright, την ανάπτυξη της νόσου του Huntington ακολουθεί μια καμπύλη σχήματος καμπάνας. Η highestfrequency εμφανίζεται στην ηλικία 40-44 φάσμα και ελαφρώς πέφτει ως bothincrease ηλικία και μειώνεται

αξιοσημείωτα συμπτώματα

Πιο συχνά από ό, τι δεν είναι, τα συμπτώματα που πραγματοποιούν οι ίδιοι μαζί με τη νόσο του Huntington είναι αρκετά εμφανής.. αλλαγές συμπεριφοράς και ασυνήθιστες κινήσεις μπορούν να σε μηνύσει λόγω της πρωτεΐνης huntingtin υπερπαραγωγής και επιτίθενται νευρικές απολήξεις. Άγρια σπασμωδικές του προσαρτημάτων είναι ένα πολύ ορατό σημάδι, όπως φαίνεται στους περισσότερους ασθενείς η νόσος του Huntington (Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας 2011). Η άνοια είναι ένα άλλο αποτέλεσμα της ανάπτυξης της νόσου του Huntington. Άνοια θα κινηθεί σε πολύ νωρίτερα από ό, τι στο μέσο υγιή άνθρωπο (ΝΙΗ).

Επιπλοκές

Τα μέλη της οικογένειας και άλλοι θα πρέπει να αφεθεί να ασχοληθεί με κάποια από τις επιπλοκές που πάει πολύ μακριά με ένα πρόσωπο που έχει τη νόσο του Huntington . Μια αξιοσημείωτη επιπλοκή που μπορεί κανείς να βρει είναι η έλλειψη της αυτοφροντίδας. Καθώς το μήκος του χρόνου η διαταραχή ήταν εμφανής αυξάνει, οι επιπλοκές και συμπτώματα επιδεινώνονται (ΝΙΗ). φροντίδας αυτο μπορεί να κυμαίνεται από σύσταση επισκέψεις γιατρού στο μπάνιο εαυτό του σωστά. Αυτό είναι λόγος ανησυχίας, διότι αν αυτοφροντίδας επιδεινώνεται, τότε το άτομο δεν θα αισθάνονται αρκετά επαρκής για να κρατήσει ζωντανό και μπορεί να τα παρατήσουμε.

Θεραπεία

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για Χάντινγκτον ασθένεια. Προγεννητικό έλεγχο είναι στη διάθεση των γονέων, εφόσον υπάρχει ανησυχία το μωρό έχει τη νόσο του Huntington. Στην πραγματικότητα, προγεννητικό έλεγχο για τη νόσο του Huntington έχει μια σημαντική πρωτοπόρος στην προγεννητικό έλεγχο και έχει παράσχει πολλές γνώσεις για άλλες γενετικές διαταραχές όψιμης έναρξης. Οι μόνες θεραπείες που είναι έξω στην αγορά ως στόχο μόνο να επιβραδύνει τα συμπτώματα της νόσου (ΝΙΗ). Υπάρχουν πολλές κλινικές δοκιμές έχουν γίνει οι οποίες στοχεύουν νόσος του Huntington. Μια μελέτη κλινική δοκιμή θα «δούμε πόσο ασφαλές, ανεκτή και αποτελεσματική SD-809 ER είναι σε υποκείμενα HD που μεταβαίνουν από τετραβεναζίνη σε SD-809ER» (HDSA 2013). Αυτές οι κλινικές δοκιμές είναι αισιόδοξοι για την Νόσο του Huntington, Sociey της Αμερικής.

Ένα νέο ερευνητικό πρόγραμμα, που ξεκίνησε από τον Steven Finkbeiner, MD, PhD, και Paul Muchowski, PhD, είναι σε εξέλιξη. Finkbeiner και Muchowski έχουν προβλέψει μια θεραπεία ή θεραπεία μέχρι το έτος 2020. Παρά το γεγονός ότι χρηματοδοτείται μέσω διαφόρων οργανισμών, δεν είναι πολύ της έκθεσης έχει δοθεί η νόσος του Huntington και θα μπορούσαν να επηρεάσουν την πρόοδο της έρευνας της θεραπείας. Το δίδυμο προτίθεται να κάνει χρήση νέων ιατρικών τεχνολογιών ως μέσο για την προώθηση της επιστημονικής έρευνας στη γονιδιακή ασθένεια του Huntington, πιο συγκεκριμένα, ο καλύτερος τρόπος για να προσεγγίσουμε τη διαδικασία αντιγραφής του CAG τρινουκλεοτιδίου, προκειμένου να διακόψει τη διαδικασία (Medical News Today). Υπήρξε άλλες προηγούμενες έρευνες εξετάζοντας την τρινουκλεοτιδίου CAG επαναλαμβάνει για μια συγκεκριμένη ακολουθία που θα μπορούσε ενδεχομένως να εξηγήσει την μετάλλαξη, συγκεκριμένα ένα G8 (Harper 2004).

Outlook αισιόδοξος

Πολλοί είναι αισιόδοξοι σε μια σημαντική ανακάλυψη για το σκοπό αυτό καταστρεπτική ασθένεια. Ωστόσο, εκτός εάν η έκθεση σε αυτή την ασθένεια έχει εξαπλωθεί στο κοινό, θα παραμείνει σιωπηλός και δεν λαμβάνουν την κατάλληλη χρηματοδότηση για την έρευνα τυχόν θεραπείες ή θεραπείες. Πολλά για την ασθένεια του Huntington είναι γνωστή ήδη και πιο ενημερωμένο τεχνικές επιστημονικής έρευνας μπορεί μόνο περαιτέρω ο ρυθμός με τον οποίο οι επιστήμονες μπορούν να ανακαλύψουν περισσότερα.

Αναφορές

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τις παρακάτω ιστοσελίδες.

Οι διαφορές στη διάρκεια της νόσου του Huntington με βάση την ηλικία κατά την έναρξη? Foroud, Τατιάνα? Γκρι, Jacqueline? Ivashina, Τζούλια? Conneally, Ρ Michael .Journal Νευρολογίας, Νευροχειρουργικής και Psychiatry66.1 (Ιανουάριος 1999): 52-6.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT

https://www.hdsa.org/

Landmarks στην Ιατρική Γενετική: Classic Papers με σχολιασμό? Peter S. Harper

https://books.google.com/books?hl=en lr= id=A1hChCwPefsC oi=fnd pg=PA153 dq=Huntington%27s+disease ots=_ww0jBgVqf sig=qYp2yu2v0Eyh7w-dHmTwtpgc3yc#v=onepage q=Huntington’s%20disease f=false

https://www.medicalnewstoday.com/releases/143861.php

Myers, Richard H. «γενετική ασθένεια του Huntington.» NeuroRx 1.2 (2004): 255-262.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC534940/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001775/