ασθένεια Batten είναι μια θανατηφόρος, κληρονομική διαταραχή του νευρικού συστήματος που ξεκινά στην παιδική ηλικία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πρώτες ενδείξεις είναι λεπτές, παίρνοντας τη μορφή της προσωπικότητας και της συμπεριφοράς των αλλαγών, αργή μάθηση, αδεξιότητα, ή να σκοντάψει. Τα συμπτώματα της νόσου του Batten συνδέεται με μια συσσώρευση ουσιών που ονομάζονται lipopigments στους ιστούς του σώματος. Οι Lipopigments που αποτελείται από λίπη και πρωτεΐνες. Επειδή η απώλεια της όρασης είναι συχνά ένα πρώιμο σημάδι, ασθένεια Batten μπορεί να υποψιαστεί την πρώτη κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης. Συχνά, ένα οφθαλμίατρο ή άλλες γιατρός μπορεί να παραπέμψει το παιδί σε έναν νευρολόγο. ασθένεια Batten και άλλες μορφές NCL είναι σχετικά σπάνιες, συμβαίνουν σε μια εκτιμώμενη 2-4 από κάθε 100.000 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτές οι διαταραχές φαίνεται να είναι πιο συχνή σε Φινλανδία, τη Σουηδία, άλλα τμήματα της βόρειας Ευρώπης, και Newfoundland, Καναδάς. Αν και οι NCLs ταξινομούνται ως σπάνιες ασθένειες, συχνά απεργία περισσότερα από ένα άτομα σε οικογένειες που φέρουν το ελαττωματικό genes.In κάποιες περιπτώσεις τα πρώτα σημάδια είναι λεπτές, παίρνοντας τη μορφή της προσωπικότητας και της συμπεριφοράς των αλλαγών, αργή μάθηση, αδεξιότητα, ή να σκοντάψει. Την πάροδο του χρόνου, επηρεάζονται τα παιδιά υποφέρουν νοητική ανεπάρκεια, επιδείνωση επιληπτικές κρίσεις και προοδευτική απώλεια της όρασης και κινητικές δεξιότητες. Τελικά, τα παιδιά με νόσο του Batten γίνει τυφλή, κλινήρης, και άνοια. ασθένεια Batten είναι συχνά θανατηφόρα από τα τέλη της εφηβείας ή twenties.Symptoms του πήχη Ασθένεια /Οι NCLs συνδέεται με μια συσσώρευση ουσιών που ονομάζονται lipopigments στους ιστούς του σώματος. Αυτές οι lipopigments αποτελούνται από λίπη και πρωτεΐνες. Το όνομά τους προέρχεται από την τεχνική lipo λέξη, η οποία είναι μικρή για «λιπίδια» ή το λίπος, και από τον όρο χρωστική ουσία, που χρησιμοποιείται επειδή παίρνουν σε ένα πρασινοκίτρινο χρώμα όταν προβάλλονται κάτω από υπεριώδες φως μικροσκόπιο. Οι lipopigments συσσωρεύονται στα κύτταρα του εγκεφάλου και του οφθαλμού, καθώς και σε δέρμα, μυ, και πολλούς άλλους ιστούς. Μέσα στα κύτταρα, αυτές οι χρωστικές αποτελούν καταθέσεις με διακριτικό σχήματα που μπορεί να δει κάτω από ένα ηλεκτρόνιο ασθένεια microscope.Batten κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο. Η μετάλλαξη προκαλεί την συσσώρευση lipofuscins στους ιστούς του σώματος. Οι ουσίες αυτές αποτελούνται από λίπη και πρωτεΐνες και σχηματίζουν ορισμένα διακριτικά αποθέσεις που προκαλούν τα συμπτώματα και μπορεί να δει κανείς κάτω από ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Η διάγνωση της νόσου του Batten βασίζεται στην παρουσία αυτών των καταθέσεων σε δείγματα από το δέρμα, καθώς και άλλα κριτήρια. Έξι γονίδια έχουν ήδη εντοπιστεί που προκαλούν διαφορετικούς τύπους της νόσου Batten σε παιδιά ή ενήλικες, περισσότερο έχουν ακόμα να identified.Batten ασθένεια είναι το όνομά του από τη βρετανική παιδίατρο που περιέγραψε για πρώτη φορά το 1903. Είναι ένα από μια ομάδα διαταραχών που ονομάζεται νευρωνική ceroid lipofuscinoses (ή NCLs). Αν και η νόσος Batten είναι η νεανική μορφή της NCL, οι περισσότεροι γιατροί χρησιμοποιούν τον ίδιο όρο για να περιγράψει όλες τις μορφές της NCL. Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου Batten (ή NCL) εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία, όταν οι γονείς ή οι γιατροί μπορεί να παρατηρήσετε ένα παιδί να αρχίσει να αναπτύξουν προβλήματα όρασης ή επιληπτικές κρίσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πρώτες ενδείξεις είναι λεπτές, παίρνοντας τη μορφή της προσωπικότητας και της συμπεριφοράς των αλλαγών, αργή μάθηση, αδεξιότητα ή εμπόδιο. ασθένεια Batten έχει διαγνωστεί με βάση τα συμπτώματα το παιδί βιώνει. Οι γονείς ή το παιδί 抯 παιδίατρος μπορεί να παρατηρήσετε ότι το παιδί έχει αρχίσει να αναπτύξουν προβλήματα όρασης ή επιληπτικές κρίσεις. Ειδικές ηλεκτρικές μελέτες των ματιών, όπως οπτικό-ερέθισμα ή ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG), μπορεί να γίνει. Επιπλέον, μπορεί να γίνει διαγνωστικές εξετάσεις όπως ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG, να κοιτάξουμε για επιληπτική δραστηριότητα) και η μαγνητική τομογραφία (MRI, να ψάξουν για αλλαγές στον εγκέφαλο).