Autosomal κυρίαρχη πολυκυστική νόσο των νεφρών (PKD) είναι συνήθως διαγιγνώσκεται από μελέτες απεικόνισης των νεφρών. Η πιο κοινή μορφή της διαγνωστικής απεικόνισης είναι νεφρού με υπερήχους, αλλά πιο ακριβείς μελέτες, όπως αξονική τομογραφία (CT) ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) είναι επίσης ευρέως χρησιμοποιούνται. Σε αυτοσωματικό κυρίαρχο PKD, η έναρξη της νεφρικής βλάβης και πόσο γρήγορα η πρόοδος της νόσου μπορεί να ποικίλει. ευρήματα των νεφρών απεικόνισης μπορεί επίσης να ποικίλει σημαντικά, ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Οι νεότεροι ασθενείς συνήθως έχουν τόσο λιγότερες και μικρότερες κύστεις. Ως εκ τούτου, οι γιατροί έχουν αναπτύξει συγκεκριμένα κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου με απεικονιστικά ευρήματα των νεφρών, ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Για παράδειγμα, η παρουσία τουλάχιστον δύο κύστεις σε κάθε νεφρό από την ηλικία 30 σε έναν ασθενή με οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορεί να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της πολυκυστικής νόσου των νεφρών (PKD). Αν υπάρχει κάποια ερώτηση σχετικά με τη διάγνωση, το οικογενειακό ιστορικό αυτοσωματικό κυρίαρχο πολυκυστική νόσο των νεφρών (ΑϋΡΚϋ) και κύστεις που βρίσκονται σε άλλα όργανα κάνουν τη διάγνωση πιο likely.In περισσότερες περιπτώσεις ΑϋΡΚϋ (αυτοσωματικό κυρίαρχο πολυκυστική νόσος των νεφρών), οι ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα και τη φυσική τους κατάσταση φαίνεται φυσιολογικό για πολλά χρόνια, έτσι ώστε η ασθένεια μπορεί να περάσει απαρατήρητη. Φυσική εξετάσεις και εξετάσεις αίματος και ούρων δεν μπορεί να οδηγήσει στην έγκαιρη διάγνωση. Λόγω της αργής, απαρατήρητα πρόοδο της ανάπτυξης κύστη, μερικοί άνθρωποι ζουν για πολλά χρόνια χωρίς να γνωρίζει ότι έχουν αυτοσωματικό κυρίαρχο πολυκυστική νόσο των νεφρών (ΑϋΡΚϋ) .Once κύστεις έχουν αυξηθεί σε περίπου μισή ίντσα, ωστόσο, η διάγνωση είναι δυνατή με την τεχνολογία απεικόνισης. Ultrasound, η οποία περνά τα ηχητικά κύματα μέσω του σώματος για να δημιουργήσει μια εικόνα των νεφρών, χρησιμοποιείται πιο συχνά. Υπερηχογράφημα απεικόνισης δεν χρησιμοποιεί ένεση χρωστικές ουσίες ή ακτινοβολία και είναι ασφαλές για όλους τους ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων των εγκύων. Μπορεί επίσης να ανιχνεύσει κύστεις στα νεφρά του εμβρύου, αλλά μεγάλη αύξηση κύστη τόσο νωρίς στη ζωή είναι ασυνήθιστο σε αυτοσωματικό ισχυρό και δαπανηρές διαδικασίες απεικόνισης κυρίαρχη PKD.More όπως αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία, επίσης, μπορεί να εντοπίσει κύστεις. Πρόσφατα, η MRI έχει χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση των νεφρών και της κύστης όγκο και παρακολουθεί τη νεφρική και την ανάπτυξη κύστη, η οποία μπορεί να χρησιμεύσει ως ένας τρόπος για την παρακολούθηση της εξέλιξης της συσκευής disease.An απεικόνισης υπερήχων διέρχεται αβλαβείς ηχητικά κύματα μέσω του σώματος για την ανίχνευση πιθανών νεφρό cysts.Diagnosis μπορεί επίσης να γίνει με ένα γενετικό τεστ που ανιχνεύει μεταλλάξεις στα κυρίαρχη πολυκυστική νόσο των νεφρών (ΑϋΡΚϋ) γονίδια αυτοσωματικό, που ονομάζεται ΡΚϋ1 και πολυκυστική νόσο των νεφρών (PKD) 2. Αν και αυτή η δοκιμή μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία των αυτοσωματικό κυρίαρχο μεταλλάξεις PKD πριν αναπτυχθούν μεγάλες κύστεις, η χρησιμότητά της περιορίζεται από δύο παράγοντες: την ανίχνευση ενός γονιδίου ασθένεια δεν μπορεί να προβλέψει την εμφάνιση των συμπτωμάτων ή την τελική σοβαρότητα της ασθένειας, και εάν ένα γονίδιο ασθένειας είναι ανιχνευθούν, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία ή πρόληψη για τη νόσο. Ωστόσο, ένα νεαρό άτομο που ξέρει μιας γονιδιακής μετάλλαξης πολυκυστική νόσο των νεφρών (PKD) μπορεί να είναι σε θέση να αποφευχθεί η απώλεια της νεφρικής λειτουργίας μέσω της διατροφής και της αρτηριακής πίεσης. Η γενετική εξέταση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να καθοριστεί αν ένα νεαρό μέλος της οικογένειας PKD μπορεί να δωρίσει ένα νεφρό με ασφάλεια σε ένα μέλος της οικογένειας με τη νόσο. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της PKD που είναι σε αναπαραγωγική ηλικία θα μπορούσε επίσης να θέλουν να γνωρίζουν αν έχουν τη δυνατότητα να περνά ένα γονίδιο πολυκυστική νόσο των νεφρών (PKD) σε ένα παιδί. Καθένας που εξετάζει γενετικός έλεγχος θα πρέπει να λάβουν συμβουλές για να κατανοήσουν όλες τις συνέπειες της δοκιμής.