Αφηρημένο

Η επισκευή αναντιστοιχία DNA (MMR) ένζυμα λάθη επιδιόρθωση του DNA που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του κανονικού μεταβολισμού DNA ή προκαλούνται από ορισμένες εκθέσεις του καρκίνου που συνεισφέρουν. Εκτιμήσαμε τη συσχέτιση μεταξύ 10 πολυμορφισμών μονού νουκλεοτιδίου (SNPs) σε 5 MMR γονίδια και του οισοφάγου κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στο Νοτιοαφρικανοί. Πριν από την γονοτυπική, SNPs επιλέχθηκαν από τη βάση δεδομένων HapMap, βασίζεται σε σημαντικά διαφορετικές γονοτυπική κατανομές τους μεταξύ των ευρωπαϊκών πληθυσμών καταγωγή και τέσσερις HapMap πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής. Στη Μικτή Προγόνων ομάδα, η

MSH3

rs26279 G /G έναντι Α /Α ή Α /G γονότυπος συσχετίζεται θετικά με τον καρκίνο (OR = 2,71? 95% CI: 1,34 – 5,50). Παρόμοιες συσχετίσεις παρατηρήθηκαν για

PMS1

rs5742938 (ΦΕΚ έναντι ΑΑ ή AG: OR = 1,73? 95% CI: 1,07 – 2,79) και

rs28756991 MLH3

(ΑΑ ή GA έναντι GG: OR = 2,07? 95% IC: 01.04 – 04.12). In Black άτομα, όμως, καμία συσχέτιση μεταξύ MMR πολυμορφισμών και του καρκίνου του κινδύνου παρατηρήθηκε σε ατομική SNP ανάλυση. Οι αλληλεπιδράσεις μεταξύ MMR γονίδια αξιολογήθηκαν χρησιμοποιώντας την προσέγγιση μείωσης πολυπαραγοντική-διαστάσεων μοντέλο που βασίζεται, η οποία έδειξε μια σημαντική γενετική αλληλεπίδραση μεταξύ των SNPs στο

MSH2, MSH3

και

PMS1

γονίδια σε μαύρο και Μικτή Προγόνων ατόμων, αντίστοιχα. Τα δεδομένα συνεπάγεται επίσης ότι η παθογένεια των κοινών πολυμορφισμών στα MMR γονίδια επηρεάζεται από την έκθεση στον καπνό του τσιγάρου. Εν κατακλείδι, τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η κοινή πολυμορφισμοί στο MMR γονίδια ή /και το συνδυασμό τους μπορεί να εμπλέκεται στην αιτιολογία του καρκίνου του οισοφάγου

Παράθεση:. Vogelsang Μ, Wang Υ, Veber Ν, Mwapagha LM, Parker MI (2012) οι σωρευτικές επιπτώσεις των πολυμορφισμών στα γονίδια επιδιόρθωσης του DNA Ασυμφωνία και καπνίσματος σε καρκίνο του οισοφάγου κινδύνου. PLoS ONE 7 (5): e36962. doi: 10.1371 /journal.pone.0036962

Επιμέλεια: Rui Medeiros, IPO, – Inst Λιμάνι Ογκολογία, Πορτογαλία

Ελήφθη: 4 Ιανουαρίου 2012? Αποδεκτές: 11, Απριλίου του 2012? Δημοσιεύθηκε: May 18, 2012