Ερώτηση

Η γιαγιά μου πέθανε από Πάρκινσον πριν από αρκετά χρόνια, ο πατέρας μου το 2007, και η μητέρα μου διαγνώστηκε πέρυσι. Υπάρχει κάποια πληροφορία σχετικά με Πάρκινσον στην οικογένεια εκεί;

Η

Απάντηση

Η Γεια Sherry,

Η .Genetic σύνδεσμο με οικογενή νόσο του Πάρκινσον που βρέθηκαν [Παρασκευή 21 Μαρ, 2008]

Η Ένα έγγραφο κυκλοφόρησε αυτή την εβδομάδα σε απευθείας σύνδεση, στο American Journal of Human Genetics, περιγράφει την ανακάλυψη ενός νέου γονιδίου που συνδέεται με τη νόσο του Πάρκινσον 抯. Το γονίδιο, GIGYF2, έχει ενοχοποιηθεί σε οικογένειες με ιστορικό της νόσου. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο φαίνεται να συνδέεται άμεσα με την ανάπτυξη των συμπτωμάτων και βρίσκεται σε μια χρωμοσωμική περιοχή, PARK11, στο παρελθόν εντοπιστεί ως σημαντική για Πάρκινσον 抯.

Η Επιστήμονες στο Warren Alpert Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Brown, με τη βοήθεια των συνεργατών στην Ιταλία και τη Γαλλία, δοκιμάστηκαν 249 πάσχοντες από Πάρκινσον 抯 με άμεση συγγενείς που έχουν την ασθένεια, και σε σύγκριση με το DNA τους με εκείνη των 200 υγιή άτομα. Χρησιμοποιώντας αλληλουχιών γονιδίων και άλλων μοριακών τεχνικών για τη μελέτη των γονιδίων, που ανιχνεύεται 7 διαφορετικές μεταλλάξεις στο 5% των πασχόντων, πολλά από τα οποία θα μπορούσε να αποδοθεί στα μέλη της οικογένειας. Τα αποτελέσματά τους θα εμφανιστούν σε έντυπη μορφή στις AJHG στις 11 Απριλίου

Η Επί του παρόντος υπάρχει καμία γνωστή αιτία ή θεραπεία για την νόσο του Πάρκινσον και μόνο μια χούφτα των γονιδίων που συνδέονται με αυτήν. Επιπλέον, λιγότερο από; των περιπτώσεων της νόσου είναι κληρονομική. Ωστόσο, ο Δρ Robert Smith, ένας ανώτερος συντάκτης της έκθεσης, είναι αισιόδοξος ότι αυτή η ανακάλυψη θα έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη θεραπειών ή μια θεραπεία. Οι ερευνητές συνέλεξαν επίσης δεδομένα για να προσθέσετε στο αυξανόμενο σώμα αποδείξεων που συνδέει διαβήτη ή /και των επιπέδων της ινσουλίνης και την ορμόνη, ινσουλίνη αυξητικός παράγοντας (IGF), σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Το πλήρες άρθρο μπορεί προς το παρόν να προβληθούν σε απευθείας σύνδεση. http: //www.sciencedirect.com/science _ob = ArticleURL & _udi = B8JDD-4S3GV9W-1 & _user = 1 …

Η Ελπίζω ότι αυτό απαντά στην ερώτησή σας

Όλα μου καλύτερα,

Margot.

Η Απόσπασμα από: http: //biotech.about.com/b/2008/03/21/genetic-link-to-familial-parkinsons-found ….