Mutation μπορεί να εξηγήσει Σπάνιες περιπτώσεις πρόωρης Στεφανιαία Νόσος & nbsp & nbsp & nbsp

.

Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει στο πλαίσιο αναζήτησης.

& nbsp

1 Μαρ, 2007 – Μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να είναι υπεύθυνη για ορισμένες περιπτώσεις πρόωρης καρδιακής νόσου

ερευνητές από την έκθεση των ΗΠΑ και του Ιράν ότι οι ειδήσεις. στο

Επιστήμη

. Θα μελετηθεί ένα Ιρανικό οικογένεια με μια ακραία ιστορικό νόσου στεφανιαίας αρτηρίας νωρίς.

Οι στεφανιαίες αρτηρίες παρέχουν αίμα στο μυ της καρδιάς. Ανθυγιεινή στεφανιαίων αρτηριών κάνουν εμφράγματα και άλλα καρδιαγγειακά προβλήματα πιο πιθανό. Καρδιακή νόσο, η οποία περιλαμβάνει στεφανιαία νόσο, είναι ο μεγαλύτερος δολοφόνος της Αμερικής των ανδρών και των γυναικών.

Οι ερευνητές που μελέτησαν την ιρανική οικογένεια περιλαμβάνονται Arya Μάνης, MD, και Richard Lifton, MD, PhD, του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes και ιατρική σχολή του Πανεπιστημίου του Yale.

συνάδελφοί τους που περιλαμβάνονται εμπειρογνώμονες σε δύο πανεπιστήμια στην Τεχεράνη, το Ιράν (Amir Kabir Πανεπιστήμιο Τεχνολογίας και Αζάντ Πανεπιστήμιο της Τεχεράνης).

Η

καρδιοπάθεια Οικογένειας

Οι ερευνητές μελέτησαν τα μέλη μιας εκτεταμένης ιρανική οικογένεια που ζει στο Ιράν και τη Βόρεια Αμερική.

58 συγγενείς σε αυτή την οικογένεια, 28 είχαν πρώιμη στεφανιαία νόσο, συμπεριλαμβανομένων των 23 που πέθαναν από στεφανιαία νόσο σε ηλικία 52, κατά μέσο όρο

Τα μέλη της οικογένειας είχε αρκετές μεγάλες παράγοντες κινδύνου για καρδιακά προβλήματα:.. η υψηλή αρτηριακή πίεση, υψηλά επίπεδα χοληστερόλης (κυρίως της LDL «κακή» χοληστερόλη), και ο διαβήτης

Αλλά δεν είχαν άλλους παράγοντες κινδύνου. Δεν ήταν υπέρβαρα, σύμφωνα με το μέσο όρο ΔΜΣ (δείκτη μάζας σώματος) και μόνο ένας είχε ένα ιστορικό καπνίσματος, αναφέρουν οι ερευνητές.

Τα μέλη της οικογένειας χωρίς εξέλιξη της νόσου πρώιμη στεφανιαία αρτηρία είχε κανένας από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου και έζησε για να ηλικίας 81, κατά μέσο όρο.

Εκείνοι με πρώιμη νόσο στεφανιαίας αρτηρίας, επίσης, τείνουν να έχουν χαμηλή οστική πυκνότητα, έναν παράγοντα κινδύνου για οστεοπόρωση.

γονίδια που εξετάζονται

Οι ερευνητές προβληθεί η γονίδια των 19 μελών της ιρανικής οικογένειας.

Η ομάδα των 19 συγγενείς περιλαμβάνονται επτά με πρώιμη νόσο στεφανιαίας αρτηρίας, πέντε χωρίς εξέλιξη της νόσου νωρίς στεφανιαίας αρτηρίας, και επτά που ήταν πολύ μικρά για να διαπιστωθεί αν θα αναπτύξουν νωρίς στεφανιαίας αρτηρίας ασθένεια.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο LRP6 ξεχώρισαν στις συγγενείς με πρώιμη νόσο της στεφανιαίας αρτηρίας.

Αυτό το γονίδιο ελάττωμα συνδέεται με πολλαπλούς παράγοντες κινδύνου στεφανιαίας αρτηριακής νόσου και σε χαμηλή οστική πυκνότητα, αναφέρουν οι ερευνητές.

«Δυστυχώς, τα περισσότερα από τα άτομα σε αυτή την οικογένεια που πραγματοποιείται η μετάλλαξη πέθανε στις αρχές της δεκαετίας του ’50 τους από στεφανιαία νόσο που οδήγησε σε καρδιακή προσβολή και καρδιακή ανεπάρκεια,» Lifton λέει σε ένα Howard Hughes Medical Ινστιτούτο δελτίο ειδήσεων.