νόσος του Πάρκινσον είναι η δεύτερη πιο κοινή νευροεκφυλιστική ασθένεια, η οποία περιγράφεται ως η επιλεκτική απώλεια των ντοπαμινεργικών νευρώνων. Σε απάντηση σε κυτταρικό στρες, δυσλειτουργική μιτοχόνδρια παράγουν ROS και άλλους μεσολαβητές προ-θάνατος για την έναρξη προγραμμάτων κυτταρικό θάνατο, όπως απόπτωση, necroptosis και κυτταρικό θάνατο. Ελαττώματα σε mitophagy οδηγήσει σε μια ποικιλία μιτοχονδριακών παθήσεων.

PGAM5 έχει επίσης αναφερθεί ως μια γενετική καταστολέας της PINK1 στη Drosophila. Εμείς παράγεται Pgam5 νοκ-άουτ (KO) ποντίκια από το γονίδιο στοχευμένες εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα και επιβεβαίωσαν την αποτελεσματικότητα της ΚΟ. Εξετάσαμε τα εμβρυϊκά ποντίκι; broblasts (ΠΜΑ) με μικροσκόπιο (ΤΕΜ). KO ΠΜΑ που περιέχονται αύξηση του αριθμού των διογκωμένων βολβώδη μιτοχονδρίων που έλειπε κανονική ακρολοφίες και ήταν; lled με τα συντρίμμια.

PGAM5 απαιτείται για τη σταθεροποίηση του mitophagy επαγωγής πρωτεΐνης PINK1 για κατεστραμμένα μιτοχόνδρια. Απώλεια PGAM5 απενεργοποιεί PINK1 μεσολάβηση mitophagy in vitro και οδηγεί σε ντοπαμινεργικό νευροεκφυλισμό και ήπια απώλεια ντοπαμίνης in vivo. Σαρακοστή ιογενή-μεσολάβηση έκφραση της GFP-ετικέτα PGAM5 στην ΚΟ ΠΜΑ διασωθεί PINK1 υποδεικνύοντας ότι PGAM5 αντιπροσώπευαν PINK1 μιτοχονδριακή σταθεροποίηση

αξιολογηθεί η νευρολογική λειτουργία χρησιμοποιώντας τεστ συμπεριφοράς σε ποντίκια Pgam5 KO σε 1 έτος της ηλικίας του. Η συμπεριφορική φαινότυπος των Pgam5 Ko ποντίκια αποκαλύπτει ορισμένες, αλλά όχι τα χαρακτηριστικά της νόσου του Πάρκινσον όλα.

PGAM5 είναι ένας ρυθμιστής της mitophagy συμμετέχουν στην μιτοχονδριακή κύκλου εργασιών και βασικός παίκτης της DA επιβίωσης νευρώνα in vivo.

τα άτομα που έχουν βιώσει τραύμα συχνά έχουν τα παιδιά που εμφανίζουν επίσης ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς, όπως η κατάθλιψη και το άγχος. Αυτή η παρατήρηση οδήγησε τους ερευνητές να πιστεύουν ότι μπορεί να υπάρξει περισσότερο με την ιστορία από καθαρά κοινωνικό εξηγήσεις.

Επιγενετική κληρονομικότητα είναι η μετάδοση πληροφοριών από τη μια γενιά στην επόμενη, που επηρεάζει τα χαρακτηριστικά των απογόνων χωρίς αλλοίωση της πρωτογενούς δομής του DNA. sncRNAs είναι πιθανοί μεσολαβητές της αλληλεπιδράσεων γονιδίων-περιβάλλοντος που μπορεί να αναμεταδώσει τα σήματα από το περιβάλλον στο γονιδίωμα και να ασκήσει ρυθμιστικές λειτουργίες σχετικά με τη δραστηριότητα του γονιδίου. Εκτός sncRNAs είναι άφθονα στο ώριμο σπέρμα σε θηλαστικά και ως εκ τούτου μπορεί να μεταφέρει διαγενεαλογική κληρονομικότητα

Deep αλληλούχιση του καθαρισμένου σπέρματος RNA προσδιόρισε διάφορες πληθυσμούς σύντομο RNAs χαρτογράφησης στο γονιδίωμα του ποντικού σε διαφορετικό βαθμό και πιστότητα. Ένεση RNAs σπέρματος από τραύματα αρσενικά σε γονιμοποιημένα ωάρια άγριου τύπου αναπαραχθεί τις συμπεριφορικές και μεταβολικές αλλοιώσεις στο προκύπτον απογόνους.

Αυτή η εργασία παρέχει ενδείξεις για την ιδέα ότι οι διαδικασίες RNA-εξαρτώμενη συμβάλλει στη μετάδοση των κεκτημένων χαρακτηριστικά στην θηλαστικά. Υπογραμμίζουν τη σημασία της sncRNAs στα γεννητικά κύτταρα και να τονίσει την ευαισθησία τους σε πρώιμο μετατραυματικό στρες. Η αναγνώριση των πολλών miRNAs και πιθανούς στόχους του ως διαμεσολαβητές αυτών των αποτελεσμάτων παρέχει μοριακών δεικτών του μετατραυματικού στρες για πιθανή χρήση για τη διάγνωση της προδιάθεσης το άγχος και το στρες που προκαλείται από διαταραχές σε ανθρώπους.