Ερώτηση

Η Σε plian αγγλικά (δερματολογία for dummies), τι είναι FOCAL ΔΕΡΜΑΤΟΣ υποπλασία

Η

Απάντηση

Η Focal δερματική υποπλασία (FDH) είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διακριτικά ανωμαλίες του δέρματος και μια μεγάλη ποικιλία από ελαττώματα που επηρεάζουν τα μάτια? δόντια? και σκελετικό, ακράτεια, γαστρεντερικές, καρδιαγγειακές, και κεντρικό νευρικό σύστημα. Η μνημονική FOCAL μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να θυμηθούμε μερικά από τα βασικά χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου: γυναικείο φύλο? osteopathia ραβδωτά? coloboma? απουσιάζει ectodermis-, mesodermis- και neurodermis που προέρχονται από στοιχεία? και αστακό νύχι παραμόρφωση. FDH είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο ή σύνδρομο Goltz Goltz-Gorlin. Αυτά τα επώνυμα δεν θα πρέπει να συγχέεται με το σύνδρομο Gorlin ή σύνδρομο Gorlin-Goltz, η οποία είναι το σύνδρομο βασικοκυτταρικό καρκίνωμα σπίλου. FDH προσδιορίζεται ως είσοδος 305.600 στο Διαδίκτυο Μέντελ Κληρονομικότητα της βάσης δεδομένων άνθρωπος. Οι

Η επηρεαζόμενα άτομα συχνά αναγνωρίζονται κατά τη γέννηση ή περιστασιακά πριν από τη γέννηση, αλλά υποθέσεις που αφορούν μια μικρή έκφραση του συνδρόμου μπορεί να διαγνωστεί αργότερα στη ζωή. Το όνομα εστιακό δερματική υποπλασία είναι κάπως ψευδεπίγραφος γιατί οι δερματικές αλλοιώσεις φαίνεται να εξελίσσεται ως συσσωρεύσεις λίπους και όχι υποπλασία του χορίου.

Η Παθοφυσιολογία

Η υποκείμενη γενετική βάση για FDH δεν είναι σαφής. Επειδή το δέρμα και τα οστά αλλοιώσεις γενικά ακολουθούν τις γραμμές του Blaschko και οι κλινικές ανωμαλίες είναι συνεπείς με δυσπλασία του εκτοδερμική, νευροεκτοδερμικών, ενδοδερμικά, και τα στοιχεία μεσοδερμικό, δερματική μωσαϊκισμό με τυχαία Χ-χρωμόσωμα αδρανοποίηση (lyonization) είναι πιθανή.

Η με βάση τα κοινά πορίσματα της συνδακτυλία, ολιγοδακτυλία, και πολυδακτυλία, η εμβρυϊκή έκφραση FDH είναι αξιωματική να συμβεί πριν από την όγδοη εβδομάδα της κύησης? από την όγδοη εβδομάδα, τα χέρια και τα πόδια έχουν διαφοροποιηθεί και να αναπτυχθεί ξεχωριστό και επιμηκύνεται ψηφία.

Η Διάφορες in vitro παρατηρήσεις ινοβλαστών από αλλοιωμένου δέρματος αποκαλύπτουν ανώμαλη κινητική ανάπτυξη των ινοβλαστών (αύξηση του χρόνου διπλασιασμού των ινοβλαστών), μη φυσιολογική γλυκοζαμινογλυκάνη μεταβολισμός (μειωμένη συσσώρευση υαλουρονικού οξέος), και η απουσία βασικής μεμβράνης κολλαγόνου τύπου IV. Τα ευρήματα αυτά έχουν οδηγήσει στην υπόθεση ότι η ανώμαλη αύξηση των δερματικών ινοβλαστών και μεταβάλλεται ίνες κολλαγόνου είναι οι βάσεις των ελαττωμάτων του δέρματος σε FDH. Διάφορες θέσεις στο χρωμόσωμα Χ και το μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 9 αποτελούν στόχο ως πιθανές τοποθεσίες γονίδιο? Ωστόσο, δεν έχουν οριστικά αλληλουχίες έχουν ταυτοποιηθεί.

Η Τι αυτό σημαίνει είναι ως ακολούθως. Το δέρμα έχει δύο laryer, η επιδερμίδα και το χόριο. Σε patinets με σύνδρομο Goltz, το χόριο δεν διαμορφώνεται σωστά (υποπλασία) και ως εκ τούτου αν πιέσετε πάνω στο δέρμα σας μπορεί να αισθανθεί οποιαδήποτε περιοχή όταν το δέρμα είναι ανεπαρκής σχεδόν σαν μια τρύπα κουμπί. Θα ήθελα να ανησυχούν περισσότερο για τους άλλους όρους που ακολουθούν σύνδρομο Goltz όπως προαναφέρθηκε

Η