Ερώτηση

Η Ψάχνω για πληροφορίες σχετικά με τις γενικές μεταβολικές διαδικασίες που εμπλέκονται στην Αταξία Freidreich του … καθώς και πληροφορίες σχετικά με τη μεταβολική σχέση μεταξύ των ενζύμων (ελλείψεις) και η δραστηριότητα αυτών σε στον κύκλο του Krebs.

σας ευχαριστώ.

Η

Απάντηση

Η Αγαπητοί Gabriella,

Η Σας ευχαριστώ για την ερώτησή σας, και συγγνώμη για την καθυστέρηση στην απάντηση. Όπως ίσως γνωρίζετε, αταξία Friedrich είναι μία από τις πολλές ασθένειες που προκύπτουν από ασταθή επαναλήψεις νουκλεοτιδίων. Για τις γνώσεις μου, όλους αυτούς τους τύπους των διαταραχών μέχρι στιγμής σχετίζονται με νευροεκφυλιστικές αλλαγές. Μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Το γονίδιο για την αταξία του Friedreich έχει χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα 9q13 (Πιστεύω ότι η 搒 hort βραχίονα; του χρωμοσώματος), και στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει μια GAA τρινουκλεοτίδιο επανάληψη επέκταση στο πρώτο ιντρόνιο του γονιδίου που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Καθώς συμβαίνει αυτή η επέκταση σε μια μη κωδικοποιούσα περιοχή (δηλ ιντρονίου), δεν επηρεάζει γονίδια (τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες) που εμπλέκονται στον κύκλο του Krebs. Δεν έχουν βρει πολλές πληροφορίες στη βιβλιογραφία σχετικά με τη λειτουργία της πρωτεΐνης φραταξίνη, ώστε να μπορώ να υποθέσουμε μόνο εάν αυτή η πρωτεΐνη αλληλεπιδρά με τους μεταβολίτες στον κύκλο του κιτρικού οξέος. Η ελπίδα αυτό βοηθά.

Η Geoffrey