Για κατ ‘εκτίμηση 70.000 έως 100.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες, δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια επώδυνη, δια βίου μάχη. Αλλά οι πρόοδοι στην δρεπανοκυτταρική έρευνα κυττάρων επιτρέποντας πολλοί ασθενείς δρεπανοκυτταρική να ζήσουν παραγωγικά. Η δρεπανοκυτταρική νόσο (επίσης γνωστή ως δρεπανοκυτταρική αναιμία) είναι μια σοβαρή ασθένεια στην οποία ο οργανισμός κάνει δρεπανοειδής ερυθρά αιμοσφαίρια. «δρεπανοειδής» σημαίνει ότι τα κύτταρα μοιάζουν μισοφέγγαρα αντί της κανονικής shape.Under δίσκου ένα μικροσκόπιο, φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια μοιάζουν ντόνατς χωρίς τρύπες στο κέντρο. Κινούνται εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν την πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη πλούσια σε σίδηρο. Αυτό δίνει κόκκινο χρώμα του αίματος και μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες στο υπόλοιπο των κυττάρων body.Sickle περιέχουν ανώμαλη αιμοσφαιρίνη που προκαλεί τα κύτταρα να καταστούν κολλώδη και σχήμα ημισελήνου, όταν η αιμοσφαιρίνη απελευθερώνει οξυγόνο της. Οι δύσκαμπτες, δρεπανοκυτταρική σχήμα κύτταρα μπορεί να κολλήσει στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να βλάψουν την επένδυση, τη δημιουργία σημάτων «κίνδυνο» που προσελκύουν αμυντικά κύτταρα. Αυτή η απόκριση μπορεί να ενισχύσουν την «κολλητικότητα» και οδηγούν σε περισσότερο επιβράδυνση της κανονικής ροής του αίματος διαμέσου του αγγείου. Αυτό μειώνει την παράδοση του οξυγόνου στους ιστούς που παρέχονται από αυτό το εν μέρει μπλοκαριστεί vessel.People με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν χαμηλότερη από το κανονικό αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, λόγω δρεπάνι κύτταρα δεν ζουν όσο φυσιολογικά κύτταρα μετά φεύγουν από το μυελό των οστών. Δρεπανοκυτταρική κύτταρα συνήθως πεθαίνουν μετά από περίπου 10 έως 20 ημέρες, σε σύγκριση με φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία ζουν κατά μέσο όρο 120 ημερών. Ο μυελός των οστών δεν μπορεί να κάνει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια αρκετά γρήγορα για να αντικαταστήσει όλες τις πεθαίνουν αυτά. Αυτό προκαλεί αναιμία, χαμηλό αριθμό του αίματος που οδηγεί σε κόπωση, δύσπνοια, και τα συναφή συμπτώματα. Επειδή τα κύτταρα γίνονται κανονικά, αλλά πεθαίνουν πολύ γρήγορα, αυτό ορίζεται ως «αιμολυτική» (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων) anemia.What Προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία; Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κληρονομική. Η αιμοσφαιρίνη, η πρωτεΐνη μεταφοράς οξυγόνου που είναι υπεύθυνη για το κόκκινο χρώμα του αίματος, είναι κατασκευασμένο από αίμη που περιέχουν σίδηρο και πρωτεΐνες που ονομάζονται σφαιρίνες. Οι άνθρωποι που έχουν την ασθένεια κληρονομούν δύο αντίγραφα του γονιδίου σφαιρίνης που προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο. Εκείνοι που ζουν με την πάθηση κληρονομούν ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε parent.These γονίδια, γνωστά ως δρεπάνι σφαιρίνης γονίδια, αναγκάζουν το σώμα να κάνει ανώμαλη αιμοσφαιρίνη. Σε δρεπανοκυτταρική ασθένεια, τα ανώμαλα αλυσίδες αιμοσφαιρίνης μπορεί να κολλήσουν μεταξύ τους αφού οξυγόνο παραδίδεται σε tissues.Those του σώματος που κληρονομούν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου σφαιρίνης δρεπάνι (από ένα γονέα) και ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου σφαιρίνης, δεν θα έχουν δρεπάνι κυτταρική νόσο. Αντ ‘αυτού, θα έχουν δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων. Οι άνθρωποι που έχουν δρεπανοκυτταρική χαρακτηριστικό των κυττάρων συνήθως έχουν λίγα, εάν υπάρχουν, τα συμπτώματα και να οδηγήσει φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, μπορούν να περάσουν στο δρεπάνι του γονιδίου σφαιρίνης σε children.Who τους είναι σε κίνδυνο; Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο συχνή σε άτομα των οποίων οι οικογένειες προέρχονται από ή έχουν προγόνους από, την υποσαχάρια Αφρική, τη Νότια και Κεντρική Αμερική (ειδικά Παναμάς) , τα νησιά της Καραϊβικής, τις χώρες της Μεσογείου (όπως η Τουρκία, η Ελλάδα και η Ιταλία), την Ινδία και τη Σαουδική Arabia.What να ρωτήσετε το γιατρό σας: Αν το παιδί σας, ή κάποιο άλλο αγαπημένο πρόσωπο έχει διαγνωστεί με δρεπανοκυτταρική νόσο, εδώ είναι μια μερικές ερωτήσεις για να ask.1. Πώς μπορώ να σας πω ότι αυτό είναι δρεπανοκυτταρική αναιμία; 2. Θα άλλα παιδιά μου έχουν την ασθένεια ή δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων; 3. Ποιες άλλες εξετάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται; 4. Ποια φάρμακα θα συνιστούσατε και γιατί; 5. Θα υπάρχουν παρενέργειες; 6. Υπάρχουν και άλλες θεραπείες που μπορείτε να δείχνουν ότι θα ήταν επίσης χρήσιμο; 7. Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για την ασθένεια αυτή; 8. Υπάρχουν περιορισμοί σχετικά με τη διατροφή ή την άσκηση;