Η ασθένεια και η CauseThere είναι άφθονο γενετικές διαταραχές που έχουν παρατηρήσει στο σύγχρονο κόσμο, με βάση διάφορους παράγοντες. Το σύνδρομο Noonan είναι μια κληρονομική νόσος που ριζώνει στο σώμα και εμποδίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη των διαφόρων τμημάτων. Κάποιος μπορεί να επηρεαστεί από την ασθένεια με διάφορους τρόπους που είναι αισθητή, κυρίως στα φυσικά χαρακτηριστικά του ατόμου – κοντό ανάστημα (δεν πρέπει να συγχέεται με νανισμό), τα χαρακτηριστικά του προσώπου, οι καθυστερήσεις στην συνολική ανάπτυξη, σωματικά προβλήματα, καρδιακά προβλήματα και ελαττώματα κ.λπ. . η αιτία της ασθένειας είναι μέσα από μια γενετική μετάλλαξη, όταν το παιδί κληρονομεί αυτόματα το κυρίαρχο γονίδιο από έναν γονέα και η οποία μπορεί επίσης να λάβει χώρα λόγω της αυθόρμητης μετάλλαξης από μια προηγούμενη γενιά. Κατά μία έννοια, μπορεί να παραλείψετε μια-δυο γενιές και, στη συνέχεια, να ριζώσουν αργότερα. Αυτό στη συνέχεια μπορεί να περάσει στην επόμενη γενιά, ή ίσως όχι? όλα αυτά που «πρέπει» να έχουν ένα αλλαγμένο γονίδιο για να προκαλέσει αυτή η διαταραχή να τεθεί σε ισχύ. Μπορεί κανείς να δει μια οικογένεια με ίσως ένα παιδί να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή, ενώ το υπόλοιπο των παιδιών θα είναι απόλυτα fine.SymptomsThe συμπτώματα είναι αρκετά παρόμοιο με αυτό που αναφέρθηκε παραπάνω, με ένα ζευγάρι των λεπτομερών παραλλαγές. Όσον αφορά τη δομή του προσώπου, το ένα μπορεί να γεννηθεί με ένα ευρύ μέτωπο, μικρό γραμμή του σαγονιού, τα βλέφαρα που είναι πεσμένα, μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών, υπερβολική πτυχώσεις σε ένα κοντό λαιμό, τα αυτιά που είναι περισσότερο ή λιγότερο τοποθετηθεί προς το πίσω μέρος του το κεφάλι κλπ Όταν το παιδί αρχίζει να αυξάνεται, η δομή του προσώπου θα φαίνεται να είναι πιο τριγωνικό σχήμα και τα βλέφαρα θα γέρνουν ακόμη περισσότερο. Την επίτευξη ενηλικίωση, θα ήταν περισσότερο ή λιγότερο κλειστή και ο λαιμός είναι σχεδόν ποτέ ορατός αλλά οι πτυχώσεις είναι εμφανή. Εφηβεία απεργίες αργότερα από ένα μέσο παιδί και το ύψος του ατόμου στην ενήλικη ζωή θα είναι τίποτα περισσότερο από 5,3 στο μέγιστο. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μαθησιακές δυσκολίες και την έλλειψη συντονισμού των μυών, καρδιακά προβλήματα, ορισμένες δυσκολίες στην αναπνοή, πόνο στις αρθρώσεις, στειρότητα, απώλεια ακοής, μώλωπες etc.TreatmentTo διαγνώσει την κατάσταση κατά την παιδική ηλικία, ο παιδίατρος θα πρέπει να εντοπίσει τα συμπτώματα και σημεία. Αν είναι μια αιτία ανησυχίας η κλινική γενετιστής θα πρέπει να λάβει αίματος για γενετικό έλεγχο. Αυτό δεν είναι ένα 100% αλάνθαστο σχέδιο και τα αποτελέσματα θα μπορούσαν επίσης να έρθει πίσω ως αρνητική. Επιπλέον ένα υπερηχοκαρδιογράφημα, ηλεκτροκαρδιογράφημα, τεστ όρασης, δοκιμές ακοής και μια σταθερή ροή των εξετάσεων αίματος για να ελέγξετε το μοτίβο πήξη διεξάγονται. Μόλις το άτομο έχει δοκιμαστεί θετικά, η διαδικασία επεξεργασίας αρχίζει. Δεν υπάρχει συνολική θεραπεία για τη διαταραχή, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες μέθοδοι για να βοηθήσει στην αντιμετώπιση του προβλήματος. Πνευμονική στένωση και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) μπορούν να παρέχονται υπό κατάλληλη καθοδήγηση από τους ειδικούς. Εάν υπάρχουν διαφραγματικών ανωμαλιών, μπορεί να υπάρχει μία ανάγκη για να σφραγίσει την οπή. Ανάλογα με τη φύση της ασθένειας, ανοικτού σε εγχείρηση καρδιάς μπορεί επίσης να είναι μια επιλογή. Σε παρατήρηση, αν το παιδί δεν αυξάνεται φυσικά, μια ανθρώπινη αυξητική ορμόνη παρέχεται για να επιτρέπει την ορθή ρυθμό ανάπτυξης. Ως εκ τούτου υπάρχουν μόνο προληπτικά μέτρα? αλλά είναι σημαντικό για τους ανθρώπους να συμπεριφέρονται μεταξύ τους δίκαια στην κοινωνία και ποτέ δυσφημήσουν κάποιον μόνο και μόνο επειδή αυτός ή αυτή φαίνεται ή ενεργεί διαφορετικά.