Εισαγωγή πολυποδίαση coli ή οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP) είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εκατοντάδες πολύποδες στο έντερο. Αυτή η κληρονομική πάθηση εμφανίζει αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά με υψηλό βαθμό διεισδυτικότητας. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία ένα ή περισσότερα καρκινώματα θα αναπτυχθεί στο παχύ έντερο σχεδόν σε κάθε περίπτωση, συχνά πριν από την ηλικία των 40 ετών. Παρουσιάζουμε μια περίπτωση πολυποδίαση coli σε μια μεσαία ιστορία ηλικίας man.Case Μια σαράντα εννέα χρόνια παλιά αρσενικό παρουσιάζονται στο νοσοκομείο μας με μαύρα κόπρανα για πέντε ημέρες και μια ιστορία χαλαρές κινήσεις που συνδέονται με την αδυναμία για ένα χρόνο. Δεν είχε ιστορικό αιμορραγίας από το ορθό πριν από αυτό το επεισόδιο. Δεν υπήρχε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή οποιαδήποτε άλλη συστηματική νόσο. Ασθενής ήταν ένας μη καπνιστής και δεν καταναλώνουν αλκοόλ. Γενική κλινική εξέταση δεν έδειξε σημαντικά ευρήματα, εκτός από ωχρότητα. Σε ανά- κοιλιά εξέταση, καμία ανωμαλία δεν διαπιστώθηκε ότι, στις ανά πρωκτική εξέταση πολλαπλών πολυπόδων έγιναν αισθητές 3 εκατοστά πάνω από το πρωκτικό έρευνες verge.On ο ίδιος βρέθηκε να είναι αναιμική (Hb-7.5 g /dl). Υπερηχογράφημα και αξονική τομογραφία της κοιλιάς ήταν φυσιολογικά. Ανώτερου γαστρεντερικού ενδοσκόπηση έδειξαν μια χαλαρή οισοφαγικό σφιγκτήρα και της γαστρικής βιοψίας γίνει αναφέρθηκε ότι έχει μη-ειδική χρόνια φλεγμονή. Η κολονοσκόπηση αποκάλυψε πολλαπλές πολύποδες σε ολόκληρο το παχύ έντερο υποδηλώνουν πολυποδίασης coli (Εικ Ι). Βιοψία από έναν από τους πολύποδες έδειξε αδενωματώδεις πολύποδες με μέτρια δυσπλασία. Διαχείριση Το υπόθεση συζητήθηκε στο διεπιστημονικό συμβούλιο όγκου του νοσοκομείου και ένα σχέδιο για την ολική κολεκτομή και ileorectalanastomis με ενδοσκοπική επιτήρηση πολυποδεκτομή της απομεινάρι του ορθού, ήταν advised.At λαπαροτομία, βρόχοι του εντέρου είχαν διασταλεί και σιγμοειδές κόλον έδειξε ένα σκληρυνθεί περιοχή μέτρησης 4×4 cm. Λίγα mesentriclymphnodes βρέθηκαν. Διεγχειρητικής κολονοσκόπησης από τον γαστρεντερολόγο αποκάλυψε το σύνολο του παχέος εντέρου και του ορθού γεμάτη ποικίλες μεγέθους πολύποδες, που εκτείνεται μέχρι το πρωκτικό χείλος. Colon κινητοποιήθηκε, κολικούς σκάφη συνδέθηκαν, του ορθού τεμαχίζεται (αφήνοντας 3 εκατοστά του ορθού ως κούτσουρο) και 10 cm του ειλεού ήταν εκτομή και το δείγμα αφαιρείται. Ενιαία στρώση ileorectal αναστόμωση έγινε και πλήρη αιμόσταση επιτυγχάνεται. Μετεγχειρητική ανάρρωση ήταν ικανοποιητική και ο ασθενής πήρε εξιτήριο για όγδοη ημέρα σε σταθερή κατάσταση. HistopathologyGross εξέταση του δείγματος κολεκτομή περιλαμβάνονται καιρό του παχέος εντέρου, ileocolic διασταύρωση 107 εκατοστά και 8 εκατοστά ειλεού με μέτριος προσάρτημα. Το βλεννογόνο του παχέος εντέρου ήταν γεμάτη από πολλές άμισχα και pedunculated πολύποδες, που εκτείνεται από το τυφλό έντερο σε άπω εκτομή περιθωρίου (Σχήμα II) .Το μεγαλύτερο πολύποδα μετριέται 3×2.2×1.8cm. Ένα παχύτερο περιοχή με 3×2.6cm μέτρησης εξέλκωση θεωρήθηκε 19 εκατοστά από το περιφερικό περιθώριο το οποίο στο τμήμα κοπής έδειξε μια γκρι-λευκό διηθούν όγκο του τοιχώματος του εντέρου. Ιστοπαθολογία έδειξε ένα καλά διαφοροποιημένο αδενοκαρκίνωμα διηθούν το παλτό μυ (Σχήμα III) και το περικολικού ιστού με μετάσταση σε δύο από τις τριάντα τέσσερις pericoliclymphnodes (02/34) αποκόπηκαν από το δείγμα. Παραμένοντας του παχέος εντέρου είχαν πολλαπλές λαχνών αδενώματα με μέτρια έως σοβαρή δυσπλασία. Η διάγνωση της καλά διαφοροποιημένο αδενοκαρκίνωμα με πολλαπλά αδενώματα λάχνης (Παθολογική stagepT1 pN1b) ήταν made.DiscussionPolyposis coli ή FAP είναι ένα σπάνιο σύνδρομο οικογενούς καρκίνου του παχέος εντέρου που χαρακτηρίζεται από εντυπωσιακά φαινότυπο στο παχύ έντερο δηλ πολυεστιακή ορθοκολικού καρκίνου σε ένα φόντο χιλιάδων αδενωματώδεις πολύποδες. Μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα .it τώρα αναγνωρίζεται ότι FAP φαινότυπο είναι ποικίλες και ο αριθμός των πολυπόδων του παχέος εντέρου μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Κατά συνέπεια, η κλασική FAP τώρα διαγιγνώσκεται όταν ένα άτομο αναπτύσσει τουλάχιστον 100 αδενωματώδεις πολύποδες στη διάρκεια της ζωής, ενώ εξασθενημένο FAP (AFAP) είναι ένας όρος που εφαρμόζεται σε έναν ασθενή του οποίου η επιβάρυνση πολυπόδων διάρκεια ζωής είναι της τάξεως των 20 έως 100 πολύποδες. Η διαταραχή (τόσο FAP και AFAP) προκαλείται από μεταλλάξεις βλαστικής γραμμής στο APC (αδενωματώδη πολυποδίαση coli) γονίδιο, το οποίο είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο. Οι βλαστικές μεταλλάξεις APC μεταφέρονται από 1 /10.000 έως 1/5000 άτομα, οι περισσότεροι κληρονόμησε από επηρεάζεται παρομοίως γονέα αλλά 20 έως 30% είναι εξ αρχής μεταλλάξεις και ασθενής μας ανήκε σε αυτήν την κατηγορία. Οι πολύποδες του κόλου εμφανίζονται γενικά μετά την εφηβεία και είναι εμφανείς από την ηλικία 25. Εάν πολυποδίαση δεν αντιμετωπίζεται χειρουργικά ορθοκολικού καρκίνου θα αναπτύξει σε σχεδόν όλους τους ασθενείς πριν την ηλικία των 40. πολυποδίαση coli προκύπτει από ελάττωμα στο βλεννογόνο του κόλου, οδηγώντας σε ένα μη φυσιολογικό μοτίβο πολλαπλασιασμού και εξασθενημένη μηχανισμό επιδιόρθωσης του DNA. Για να διευκολυνθεί η sigmoidoscopies διαλογής έγκαιρη διάγνωση θα πρέπει να ξεκινήσει στην ηλικία των δέκα ετών σε οικογένειες με ιστορικό FAP. Μόλις πολλαπλές πολύποδες ανιχνεύονται ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε προφυλακτική ολική κολεκτομή. Για AFAP διαλογή μπορεί να αρχίσει αργότερα στην εφηβεία, και κολεκτομή γίνεται όταν πολύποδα επιβάρυνση δεν είναι πλέον διαχειρίσιμη από πολυποδεκτομή. ΜΣΑΦ, όπως η σουλινδάκη και αναστολείς κυκλοοξυγενάσης όπως η celecoxib μπορεί να μειώσει προσωρινά τον αριθμό και το μέγεθος των πολυπόδων. ΜΣΑΦ δεν έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο του καρκίνου. Του ανώτερου γαστρεντερικού συστήματος επιτήρησης υποδεικνύεται επίσης από το πολύποδες του στομάχου και του λεπτού εντέρου μπορεί να αναπτυχθεί, ιδιαίτερα στην periampullary περιοχή, όπου υπάρχει 5 έως 12% κίνδυνο εξέλιξης σε καρκίνο σε FAP.Polyposis coli είναι η πιο κοινή αιτία της κληρονομικής ορθοκολικού καρκίνου. Τουλάχιστον 100 polps είναι απαραίτητη η διάγνωση της κλασικής FAP. Εκτός από την αξιοσημείωτη αριθμούς τους αυτές οι αυξήσεις είναι μορφολογικά διαφέρει από σποραδικές αδενώματα. Παχέος αδενοκαρκινώματα αναπτύσσονται σε 10 τοις εκατό των ανεπεξέργαστων ασθενείς FAP μερικές φορές ακόμη και πριν από 30 χρόνια ηλικίας. Κολεκτομή παραμένει ο πρωταρχικός τροπικότητα για τη θεραπεία και την πρόληψη. Κολεκτομή προλαμβάνει τον καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά οι ασθενείς εξακολουθούν να διατρέχουν κίνδυνο νεοπλασίας σε άλλους δικτυακούς τόπους στο γαστρεντερικό σωλήνα ιδιαίτερα δίπλα σε λήκυθο του Vater και stomach.Early αναγνώριση αυτών των προϋποθέσεων είναι ζωτικής σημασίας όχι μόνο για τη διαχείριση σε προσβεβλημένα άτομα, αλλά και για την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση σε -Κίνδυνος συγγενείς. Μοριακές τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προ-συμπτωματική διάγνωση της διαταραχής αυτής μέσω της επίδειξης των μεταλλάξεων βλαστικής γραμμής στις σχετικές γονίδια.