Μια πρόσφατη προειδοποίηση από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων έχει κοινοποιηθεί επαγγελματίες υγείας και οι ασθενείς του σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν κλιπ χείλους ή λυκόστομα σε βρέφη που γεννήθηκαν με τη θεραπεία γυναικών με ορισμένα φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ευτυχώς, υπάρχει ένα ολόκληρο σώμα της εργασίας που διερευνά αυτές τις γενετικές ανωμαλίες. Μια ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, 揇 ΓΑ Η αλληλεπίδραση μεταξύ μητέρας πρόσληψη φυλλικού οξέος και των μεθυλενετετραϋδροφυλλικό αναγωγάσης πολυμορφισμοί επηρεάζουν τον κίνδυνο λαγόχειλου με ή χωρίς λυκόστομα ?? Ίρις ALM van Rooij, Christl Vermeij-Keers, Leo AJ Kluijtmans, Marga C. Ock; Gerhard Α Zielhuis, Sieneke Μ Goorhuis-Brouwer, Jan-Jaap van der Biezen, Anne-Marie Kuijpers-Jagtman και R 間 ine Ρ Μ Steegers-Theunissen – Am. J. Epidemiol. (2003) 157 (7): 583-591. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – σύλληψης ως συμπληρώματα φυλλικού οξέος μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο λαγόχειλου με ή χωρίς λυκόστομα (CL (P)). Πολυμορφισμών στο γονίδιο μεθυλενοτετραϋδροφολικού ρεδουκτάσης (MTHFR) μειώνουν διαθεσιμότητα του 5-μεθυλοτετραϋδροφολικό, η κυρίαρχη κυκλοφορούσα μορφή του φυλλικού οξέος. Για να προσδιοριστεί η επίδραση της MTHFR C677T και MTHFR γονότυπους A1298C και απλοτύπων στην CL κινδύνου (Ρ) και την αλληλεπίδραση με τη μητρική σύλληψης ως διαιτητικό φυλλικό οξύ και η πρόσληψη συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος, οι συγγραφείς πραγματοποίησε μια περίπτωση-ελέγχου τριάδα μελέτη στην Ολλανδία (1998; 000) μεταξύ 179 CL (Ρ) και 204 οικογένειες έλεγχο. Βρέφος και τη γονική C677T MTHFR και MTHFR γονότυπους A1298C και απλοτύπων δεν συσχετίστηκαν με CL (Ρ) κινδύνου σε αναλύσεις η δοκιμή ασθενών-μαρτύρων και ανισορροπία μετάδοσης. Οι μητέρες που φέρουν το γονότυπο MTHFR 677TT και οι οποίοι είτε δεν χρησιμοποιούν συμπληρώματα φυλλικού οξέος periconceptionally ή είχαν χαμηλή πρόσληψη φυλλικού οξέος, ή και τα δύο, είχαν αυξημένο κίνδυνο παρέχοντας μια αναλογία CL (Ρ) παιδιού (πιθανοτήτων (OR) = 5,9, 95% διάστημα εμπιστοσύνης (CI): 1.1, 30.9? OR = 2,8, 95% CI: 0,7, 10,5? OR = 10,0, 95% CI: 1,3, 79,1, αντίστοιχα). Δεν επιτρέπεται η χρήση συμπληρωμάτων, χαμηλή διαιτητική πρόσληψη φυλλικού οξέος, και μητρικής γονότυπο MTHFR 1298CC αυξημένο τον κίνδυνο της CL (Ρ) απογόνους σχεδόν επταπλάσια (OR = 6,5, 95% CI: 1,4, 30,2). Έτσι, η βλαπτική επίδραση των χαμηλών σύλληψης ως πρόσληψη φυλλικού οξέος στον κίνδυνο να γεννήσουν ένα CL (Ρ) το παιδί ήταν πιο έντονη σε μητέρες με τον MTHFR 677TT ή MTHFR 1298CC genotype.?Another ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, tudies 揝 των υποψηφίων γονιδίων TGFB2, MSX1, TGFa, και TGFB3 στην αιτιολογία της χειλεογναθουπερωιοσχιστία στις Φιλιππίνες – το λυκόστομα-Κρανιοπροσωπική Εφημερίδα:; Ιανουάριο του 1997, Vol. 34, Νο 1, σελ. 1-6. από τον Andrew C. Lidral, DDS, Jeffrey Γ Murray, MD, Kenneth H. Buetow, Ph.D., Ann M. Basart, Heidi Schearer, Ρίτα Shiang, Ph.D., Avelina Ναυτικό, Eriberto Layda, MD, Kathy Magee, RN, και William Magee, MD, DDS Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – μελέτες υποψήφιο γονίδιο του πληθυσμού με βάση μπορεί να είναι μια αποτελεσματική στρατηγική για την ταυτοποίηση των γονιδίων που εμπλέκονται στην αιτιολογία των διαταραχών όπου οι οικογενειακές μελέτες σύνδεσης σε κίνδυνο από την έλλειψη πρόσβασης στις πληγείσες μέλη, χαμηλή διεισδυτικότητα, και /ή γενετική ετερογένεια. Αξιολογήσαμε τα δεδομένα σύνδεσης για τέσσερα υποψήφια γονίδια χρησιμοποιώντας έναν πληθυσμό από τις Φιλιππίνες, που είναι γενετικά ξεχωριστή από προηγουμένως μελετηθεί Καυκάσου πληθυσμούς. Περίπτωση διαπίστωσης κατέστη δυνατή με τη συνεργασία με το Χαμόγελο Λειτουργία, μια εθελοντική ιατρική οργάνωση, η οποία διευκόλυνε την αναγνώριση ενός μεγάλου αριθμού των περιπτώσεων προς μελέτη. Μια νέα αλληλόμορφη παραλλαγή του αυξητικού παράγοντα μετασχηματισμού-beta3 ταυτοποιήθηκε για χρήση σε αυτές τις μελέτες. Μετά τον αποκλεισμό των συνδρομικού περιπτώσεις χειλεογναθουπερωιοσχιστία, κανένα στοιχείο για σύνδεση με προηγουμένως αναφερθεί αλληλόμορφες παραλλαγές του μετασχηματισμού αυξητικού παράγοντα-β2 (TGFB2), ομοιοακολουθίας 7 (MSX1), ή ο αυξητικός παράγοντας μετασχηματισμού άλφα (TGFa), ή με το νέο TGFB3 παραλλαγή ανιχνεύθηκε. Προηγούμενες μελέτες σύνδεσης με χρήση του Καυκάσου πληθυσμούς nonsyndromic λαγόχειλο ή /και υπερώας (CL /P) και λυκόστομα μόνο (CPO) έχουν προτείνει έντονα έναν ρόλο για TGFa στην ευαισθησία του αρκετό έλλειμμα στον άνθρωπο. Αποκλεισμός σημαντική συσχέτιση σε ένα μη-Καυκάσιο πληθυσμό για TGFa δείχνει ότι TGFa παίζει μικρότερο ρόλο από ό, τι στους Καυκάσιους. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε πολλαπλές ή διαφορετικό γενετικό ή /και περιβαλλοντικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην αιτιολογία αυτής της πιο κοινά κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες στην ενδιαφέρουσα μελέτη Φιλιππίνων population.?Another ονομάζεται, 揊 amilial ανάλυση υποτροπής μοτίβο λαγόχειλου με ή χωρίς λυκόστομα .; Με Μ Farrall και Κάτοχος S – Τμήμα Μοριακής Ιατρικής, Ιατρικό Συμβούλιο Έρευνας Κλινικό Κέντρο Ερευνών, Harrow, Αγγλία. Am J Hum Genet. 1992 Φεβρουάριος? 50 (2): 270 77;. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – Λαγόχειλο με ή χωρίς λυκόστομα (CL /P) είναι ένα κοινό συγγενή δυσπλασία με επίπτωση στην ευρωπαϊκή λευκό πληθυσμό περίπου 1 /1.000. Η οικογενειακή ομαδοποίηση των CL /P έχει χαρακτηριστεί εκτενώς, και επιδημιολογικές μελέτες έχουν προτείνει μονογονιδιακές μοντέλα (με μειωμένη διεισδυτικότητα), πολυπαραγοντική μοντέλα /κατώτατο όριο, και μικτές μεγάλων γονίδιο /πολυπαραγοντική μοντέλα για να εξηγήσουν την κληρονομιά του. Η αναγνώριση μιας σύνδεσης μεταξύ δύο RFLPs στο αυξητικού παράγοντα μετασχηματισμού άλφα (TGFa) ενεργητική και CL /P υποστηρίζει μια συνιστώσα μεγάλων γονίδιο με την αιτιολογία της CL /P. Risch έχει δείξει ότι η αναλογία κινδύνου υποτροπής λάμδα R (κίνδυνος για τους συγγενείς, έναντι επικράτηση του πληθυσμού) είναι ένα χρήσιμο δείκτη για τη λειτουργία της κληρονομικότητας. Εδώ έχουμε αναπτύξει περαιτέρω τη χρήση του λ R για να αναλύσει τα δεδομένα υποτροπή κινδύνου για CL /P. κίνδυνοι υποτροπής για τους συγγενείς πρώτου, δεύτερου και τρίτου βαθμού εξισώνουν καλά με oligogenic μοντέλα με όσο το δυνατόν λιγότερα και τέσσερις θέσεις. Ένα μοντέλο μονογονιδιακές /πρόσθετο έντονα απορρίπτεται. Τα περιορισμένα διαθέσιμα δίδυμα στοιχεία είναι επίσης σύμφωνη με αυτό το μοντέλο. Μια «σημαντική γονίδιο» αλληλεπιδρά epistatically με oligogenic φόντο φαίνεται να είναι μια εύλογη εναλλακτική λύση. υπολογισμοί ισχύος για μια μελέτη σύνδεσης για να χαρτογραφήσει την ενεργητική μεγάλων κινδύνων CL /P δείχνουν ότι ένα δείγμα των 50 επηρεάζονται ζεύγη αδελφών θα είναι επαρκείς, αλλά η σύνδεση με τόπους ήσσονος σημασίας κινδύνου θα απαιτήσει πολύ μεγαλύτερες samples.?br /> Όλοι οφείλουμε ένα χρέος της ευγνωμοσύνης σε αυτούς τους ερευνητές για την εξαιρετική δουλειά και την αφοσίωσή τους. Για περισσότερες πληροφορίες, διαβάστε τις μελέτες στο σύνολό τους.