Μυελοειδές κυστική νόσο των νεφρών είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο νεφρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κύστεις και στα δύο νεφρά και διαμεσοσωληναριακής σκλήρυνσης οδηγεί σε τελικού σταδίου νεφρική νόσο. Σε αυτές τις συνθήκες, οι νεφροί δεν συγκεντρώσει το αρκετά ούρα, που οδηγεί σε υπερβολική παραγωγή ούρων και την απώλεια του νατρίου. MCKD εμφανίζεται σε ηλικιωμένους ασθενείς και κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο. Μυελοειδές κυστική ασθένειες μπορούν να διαιρεθούν σε δύο ομάδες ή υποτύπους. Η πρώτη nephronophthisis ομάδα χαρακτηρίζεται από ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομιά. Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζονται τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσει δύο γονίδια για την νόσο που έχουν ένα λάθος (μετάλλαξη) σε αυτά. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις τύποι nephronophthisis. Όλα τα τέσσερα είδη που σχετίζονται με την παραγωγή μεγάλων amoungs ούρων. Όλα τα τέσσερα είδη που συνδέονται με την παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων ούρων νωρίς στη ζωή και ενούρηση. Σε τύπου 1, νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται σε περίπου την ηλικία 13. Σε τύπου 2, νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται συνήθως από 1 έως τριών ετών. Στον τύπο 3, νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται σε περίπου ηλικία 19 ετών, και τον τύπο 4, νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται στα εφηβικά χρόνια. Η δεύτερη ομάδα, που ονομάζεται μυελική κυστική νόσο των νεφρών, χαρακτηρίζεται από αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά. Υπάρχουν τουλάχιστον δύο τύπους μυελοειδούς κυστική νόσο των νεφρών, και νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται μεταξύ των ηλικιών 30 και 70. NPH εμφανίζεται σε μικρά παιδιά και είναι συχνά οφείλεται στην κληρονομικότητα αυτοσωματικό υπολειπόμενο. NPH εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία και εξελίσσεται σε νεφρική ανεπάρκεια πριν από την ηλικία των 20 ετών. ΝΡΗ μπορεί να σχετίζεται με τα χαρακτηριστικά μη νεφρό, ενώ MCKD περιορίζεται στα νεφρά. NPH εμφανίζεται σε μικρά παιδιά και είναι συνήθως οφείλεται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να έχουν αναπτύξει το γονίδιο ελάττωμα ως μια νέα μετάλλαξη (το γονίδιο γίνεται ανώμαλη χωρίς προφανή λόγο). MCKD εμφανίζεται σε ηλικιωμένους ασθενείς και μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια αυτή. Κατά την πρώτη, η θεραπεία εστιάζεται στον έλεγχο των συμπτωμάτων, τη μείωση των επιπλοκών, και επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Όταν συμβεί νεφρική ανεπάρκεια, απαιτείται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ενός νεφρού εάν προκύψει χρόνιο κοιλιακό άλγος. Έχει εξαιρετικά αποτελέσματα. λοιμώξεις των νεφρών είναι κοινά και αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά. Μεγάλες ημερήσια πρόσληψη υγρών και αλατιού (νατρίου) είναι απαραίτητη για να αντισταθμίσει την υπερβολική έκκριση του νατρίου και την παραγωγή μεγάλων όγκων αραιού ούρων.