Πώς αντιδρούν όταν είδε Big Β ως «Auro» στην ταινία «Paa»; Θα πρέπει να έχουν αμηχανία ή περίεργος να μάθω πώς ένα 12 year-old παιδί θα μπορούσε να μοιάζει με ένα 70-year-old man; Ήταν επειδή Amitabh έπασχε από μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται progeria.

Σπάνιες ή όχι συχνές ασθένειες όχι μόνο υπάρχουν στη ζωή κύλινδρο, αλλά και στην πραγματική ζωή – μια πρόσφατη περίπτωση αυτή του 16-μηνών κορίτσι από Tripura που πάσχει από υδροκεφαλία, μια κατάσταση κατά την οποία το εγκεφαλονωτιαίο υγρό συσσωρεύεται στον εγκέφαλο και προκαλεί πρήξιμο. Είναι τώρα στην πρωτεύουσα για να αναζητήσουν θεραπεία.

Οι σπάνιες νόσοι έχουν πάντα το κέντρο της συζήτησης μεταξύ των ιατρικών αδελφότητα, αλλά το ευρύ κοινό δεν γνωρίζει νωρίτερα δόθηκε η πολύ χαμηλή διείσδυση.

Η ιατρική αδελφότητα είναι γνώμης ότι οι διαγνωστικές μέθοδοι βελτίωσης και είναι εύκολα προσβάσιμα στην Ινδία. Ο Δρ Vandana Kent, ανώτερος σύμβουλος στο Rockland Νοσοκομείο, λέει, «Όχι συχνές ασθένειες δεν είναι καθόλου όλο κοινά στην Ινδία, είναι ακριβώς ότι η κατάσταση της παιδείας στη χώρα μας και η τεχνολογία έχει κάνει τους ανθρώπους πιο ενήμεροι για την ύπαρξη αυτών των ασθενειών . »

Μερικά παραδείγματα από τα σπανιότερα των σπάνιων νόσων στην Ινδία που έχουν αλιευθεί την προσοχή του κοινού στο πρόσφατο παρελθόν είναι progeria, συγγενής αναισθησία στον πόνο με Ανίδρωση (CIPA) και σιαμαία δίδυμα.

Progeria είναι μια σπάνια ανωμαλία και προκαλεί πρόωρη γήρανση στα παιδιά. Σύμφωνα με αναφορές των μέσων ενημέρωσης, στην πολιτεία του Μπιχάρ, Bisul Χαν και η σύζυγός του Razia Khatoon έχουν συνολικά επτά παιδιά από τα οποία τα πέντε πάσχουν από προγηρία.

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Progeria Έρευνας, προγηρία επηρεάζει περίπου ένα στα τέσσερα – οκτώ εκατομμύρια νεογέννητα. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 200-250 παιδιά που ζουν με progeria σε όλο τον κόσμο ανά πάσα στιγμή. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν την αποτυχία ανάπτυξης, την απώλεια του λίπους του σώματος και των μαλλιών, ηλικίας εμφάνιση του δέρματος και δυσκαμψία των αρθρώσεων.

Η συγγενής αναισθησία στον πόνο με Ανίδρωση ή CIPA είναι μια κληρονομική ασθένεια του νευρικού συστήματος που αποτρέπει την αίσθηση του πόνου , ζέστη, το κρύο, ή οποιεσδήποτε πραγματικές αισθήσεις των νεύρων που σχετίζονται με. Είναι επίσης ένα από τα πιο σπάνια στο είδος του, με την πρώτη υπόθεση που αναφέρθηκαν το 1983. Στην Ινδία, οι δύο περιπτώσεις του CIPA έχουν αναφερθεί μέχρι σήμερα.

Σύμφωνα με στοιχεία που παρέχονται από το Πανεπιστήμιο του Maryland Medical Center, σιαμαία δίδυμα είναι γενετικά πανομοιότυπα, και είναι, ως εκ τούτου, είναι πάντα του ίδιου φύλου. Αναπτύσσονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο, και μοιράζονται την ίδια αμνιακή κοιλότητα και τον πλακούντα. Περίπου 40 έως 60% του συνδεδεμένα δίδυμα φτάνουν θνησιγενή, και περίπου 35% επιβιώνουν μόνο για μία ημέρα. Το συνολικό ποσοστό επιβίωσης των σιαμαία δίδυμα είναι κάπου μεταξύ 5-25%.

Το ινδικό σύστημα υγείας έχει πολλά σημαντικά επιτεύγματα κατά τη διάρκεια των τελευταίων 50 ετών στην αντιμετώπιση των ασυνήθιστο ασθένειες. Dr Sandeep Vaishya, Πρόσθετες Διευθυντής Νευροχειρουργικής στο Fortis Memorial Research Institute, Γκουργκαόν, λέει, «η Ινδία είναι πλήρως εξοπλισμένα και τεχνολογικά προηγμένες για τη θεραπεία των ασθενειών αυτών. Όλα αυτά απαιτούν εξειδικευμένο κλινική εμπειρία, εκπαιδευμένους ιατρούς, τεχνολογικές εξελίξεις και τις υποδομές για να πάει για ορισμένες πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις που είναι διαθέσιμες σήμερα. »

Νωρίτερα αυτό το μήνα, το δικαστήριο αρνήθηκε την επιλογή της χειρουργικής επέμβασης για να διαχωρίσετε Σάμπα και Farah και κατεύθυνε την πολιτειακή κυβέρνηση να χορηγήσει στην οικογένεια Rs 5.000 ανά μήνα. Σάμπα και Farah είναι συνδεδεμένα δίδυμα και μοιράζονται μια αρτηρία που μεταφέρει το αίμα στην καρδιά τους. Επίσης, Farah έχει δύο νεφρά ενώ Saba έχει κανένας.

«Η πρόσβαση στην ιατρική περίθαλψη, τη σωστή στιγμή είναι σημαντική για τη θεραπεία αυτών των ειδών των σπάνιων νόσων,» προειδοποιεί ο Δρ Srikant Sharma, Σύμβουλος, Παθολογία στο Moolchand Medcity, Νέο Δελχί.

Ελπίδα επικρατεί για όσους έχουν γεννηθεί με μια σπάνια νόσο.

Κουρασμένος από την ανάγνωση; Αναχώρηση μας

Κανάλι YouTube