Polycystic Νεφρική Νόσο Ακαθάριστο Παθολογίας

Το τρίτο χτύπημα Από PKD στην οικογένειά μου

PKD απεργίες οικογένειά μου η τρίτη φορά

θυμάμαι καλά, ήταν την ημέρα των Χριστουγέννων, και θείος Μάρτιν μου προφανώς δεν αισθάνεστε καλά. Συνέχισε να σηκωθείτε από το τραπέζι και να πηγαίνετε στην τουαλέτα, και ο ίδιος δεν ήταν φυσιολογικό ευχάριστα του, ευχάριστη αυτο. Ήταν εφίδρωση αφειδώς, και ξέραμε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, αλλά ποτέ δεν έκανε τη σύνδεση μεταξύ προγιαγιά μου και ο παππούς μου. Μέχρι τη στιγμή που η σύνδεση έγινε, ήταν πολύ αργά. Ήταν νεκρός στα 39 ετών, λιγότερο από ένα μήνα μετά τα Χριστούγεννα.

Η γιαγιά μου ήταν devestated. Τα παιδιά δεν υποτίθεται ότι πρέπει να πεθάνουν πριν πάνε οι γονείς τους. Φαντάζομαι ότι δεν υπάρχει τίποτα στη ζωή ως συγκινητική όπως την απώλεια ενός παιδιού, δεν έχει σημασία πόσο χρονών ότι το παιδί μπορεί να συμβεί να είναι.

Το καλό που ήρθε από το Bad

Αν και ήταν μια πολύ θλιβερή στιγμή για την οικογένειά μου, τέλος, υπήρχε μια diagonsis για το τι ασθένεια δολοφονία από τα μέλη της οικογένειας μας σε τόσο νεαρή ηλικία. Η έκθεση αυτοψίας είπε «πολυκυστικών Νεφρική Νόσο.» Μέχρι τώρα, οι γιατροί γνώριζαν ότι PKD ήταν μια γενετική ασθένεια και ότι όλοι οι άλλοι στην οικογένειά μου ήταν σε κίνδυνο. Έκαναν την απόφαση ότι όλοι στην οικογένειά μας θα πρέπει να ελέγχονται για την ασθένεια, από ένα τεστ που ονομάζεται και IVP (ενδοφλέβια Pyelogram), η οποία είναι μια δοκιμή όπου η αντλία βαφής ιωδίου μέσω των νεφρών και να λάβει X-Rays. Πιο πρόσφατα ultra-ήχου δοκιμές είναι σε θέση να συμπληρώσει το τεστ IVP για μια πιο οριστική diagonisis.

Το Κακό που ήρθαν από την καλής ποιότητας

Θα ήθελα να σας πω ότι το IVP αποκάλυψε ότι δεν Κανείς άλλος στην οικογένειά μου ήταν προσβεβλημένα με την ασθένεια αυτή? Ωστόσο, όπως δεν είναι η περίπτωση. οι δοκιμές IVP διαπίστωσε ότι τρεις άλλους ανθρώπους στην οικογένειά μου ήταν επίσης προσβληθεί από τη νόσο. Ευτυχώς, για μένα, δεν ήμουν ένας από τους τρεις. Δυστυχώς για την οικογένειά μου, άλλο ο θείος και δύο από τα ξαδέρφια μου (παιδιά του) προσδιορίστηκαν να προσβληθεί από την ασθένεια αυτή.

Περισσότερες Θάνατος στον ορίζοντα

PKD εκτρέφει Είναι άσχημο κεφάλι για τέταρτη φορά

με την έλευση της ιατρικής τεχνολογίας, ξέραμε ότι άλλος θείος μου ήταν επίσης πληγεί με PKD, και όταν ήταν αρκετά άρρωστος για να απαιτήσουν αιμοκάθαρση, ήταν στον κατάλογο αναμονής μεταμόσχευσης νεφρού. Όταν ήρθε η ώρα που ένα νεφρό ήταν διαθέσιμα, απαιτείται ότι ένας ασθενής με μεταμόσχευση είναι κατά τα άλλα υγιείς, και ένα X-Ray έδειξε ένα σημείο σε ένα από τους πνεύμονές του, η οποία τελικά οδήγησε στην απώλεια της ευκαιρίας για την εν λόγω μεταμόσχευση νεφρού.

και συνέχισε σε αιμοκάθαρση εδώ και πολλά χρόνια, αλλά αιμοκάθαρση παίρνει το φόρο στο σώμα επίσης. Αυτός θα μπορούσε να δει τις φλέβες στα χέρια του όλο και πιο progressivley knarled κατά τη διάρκεια του χρόνου, και τελικά, αυτός απαιτείται καρδιά by-pass χειρουργική επέμβαση. Αιμοκάθαρση παίζει τον όλεθρο στις φλέβες και τις αρτηρίες στο ανθρώπινο σώμα την πάροδο του χρόνου. Στο μεγάλο ιαρρυθμίσεις των πραγμάτων, η αιμοκάθαρση είναι μόνο καλό για μια βραχυπρόθεσμη, προσωρινή λύση μέτρο, και για τη μεγάλη απόσταση, μπορεί να κρατήσει ένα πρόσωπο ζωντανό, αλλά σε βάρος του προκαλεί το κυκλοφορικό σύστημα για να progressivley επιδεινωθεί.

Και πάλι, ήταν κατά τη διάρκεια των εορτών των Χριστουγέννων που PKD έφερνε το Grim Reaper για την οικογένειά μου. Ο θείος μου ήταν στο νοσοκομείο την παραμονή των Χριστουγέννων, και οι περισσότερες από τις επιπλοκές που συνέβαιναν ήταν τώρα στο εντερικό σωλήνα του. Αρκετές πόδια του παχέος εντέρου του αφαιρέθηκαν για να προσπαθήσει να τον σώσει, αλλά τελικά, δεν υπήρχε τίποτα που θα μπορούσε να κάνει για να αποτρέψει τα προώθηση επιπλοκές από τη λήψη της ζωής του. Ζώντας σε έναν αναπνευστήρα δεν ζει, και πάρθηκε η απόφαση να μην προσπαθήσει να κρατήσει ο θείος μου στη ζωή με τεχνητά μέσα. Στις 25 Ιανουαρίου 1998 δευτερόλεπτα θείος μου περνά μακριά οφείλεται σε επιπλοκές που προκαλούνται από πολυκυστική νόσος των νεφρών. Η γιαγιά μου ήταν στο σπίτι αναρρώνουν από ένα εγκεφαλικό επεισόδιο, και πάλι δόθηκε η devestating είδηση ​​του θανάτου του δεύτερου και τελευταίου γιο της. Ήταν συνθλίβονται.

Τύποι πολυκυστικών Νεφρική Νόσο

Τύπος

συμπτώματα

Τυπικό ηλικία κατά την οποία τα συμπτώματα

αυτοχρωμοσωματικές Κυρίαρχο PKD-1 υψηλής πίεσης του αίματος, διόγκωση των νεφρών, ηπατική βλάβη, Πάγκρεας Ζημιών, καρδιακά προβλήματα, Εγκεφαλική Βλάβη 30 έως 60 ετών, αλλά μπορεί να είναι προγενέστερη ή καθόλου συμπτώματα αυτοχρωμοσωματικές Κυρίαρχο PKD-2 υψηλής πίεσης του αίματος, διόγκωση των νεφρών, ηπατική βλάβη, Πάγκρεας Ζημιών, προβλήματα στην καρδιά, βλάβη στον εγκέφαλο 30 έως 60 ετών, αλλά μπορεί να είναι νωρίτερα ή καθόλου συμπτώματα αυτοχρωμοσωματικές Κυρίαρχο PKD-3 Δεν Αποδεδειγμένη να υπάρχουν πραγματικά κατά την ημερομηνία αυτή PKD-3 δεν είναι επιστημονικά ή ιατρικά αποδεδειγμένο αυτή τη στιγμή αυτοσωματικό υπολειπόμενο 50% των νεογνών πεθαίνουν πριν από τη γέννηση από πνευμονική υποπλασία. Αυτοί που επιβιώνουν, κοιλιακές ενοχλήσεις, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, αιματουρία, αυξημένα Νεφρική πόνος, και νεφρικής ανεπάρκειας κατά 50% Die πριν από τη γέννηση, εκείνων που επιβιώνουν είναι συνήθως σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου από Ηλικία 15 αυτοχρωμοσωματικές Κυρίαρχο Πολυκυστικών Νεφρική Νόσος: Η πιο συχνή κληρονομική γενετική ασθένεια στη Γη

αυτοχρωμοσωματικές Κυρίαρχα PKD είναι η πιο συχνή κληρονομική γενετική ασθένεια στη Γη

ΑϋΡΚϋ προσβάλλει μεταξύ 1: 400 έως 1: 1000 άτομα, ενώ εκτιμάται thata 50% των ασθενών που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση οι οποίοι βρίσκονται σε τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας έχουν ΑϋΡΚϋ. Υπάρχουν ιατρικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση μερικών από τα συμπτώματα της νόσου, και ορισμένες επιπλοκές που είναι κοινά μπορεί να προληφθεί με επιθετική ιατρική παρέμβαση. Αλλά, επαναλαμβάνω, δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια αυτή και πολλά ιατρική έρευνα είναι αναγκαία, εάν θα υπάρξει ποτέ η ελπίδα να βρεθεί μια θεραπεία.

Σας καλώ, αν γνωρίζετε κάποιον που πάσχει από την ασθένεια αυτή, να τους ρωτήσω αν θα ήταν πρόθυμοι να δωρίσουν το σώμα τους στην επιστήμη για την περαιτέρω έρευνα αυτής της ασθένειας, όταν έχουν περάσει. Επίσης, αν έχετε ένα όχημα που έχει πεθάνει ή ότι θέλετε να απαλλαγείτε από για άλλους λόγους, θεωρούν δωρίζοντας να του Εθνικού Ιδρύματος Νεφρού. Χρησιμοποιούν τα χρήματα που μπορούν να πάρουν για το όχημά σας για την έρευνα νεφρική νόσο. Δεν μπορεί να υπάρξει μια θεραπεία για τη νόσο αυτή στη διάρκεια της ζωής μου, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι που μπορούν να συνεισφέρουν, τόσο πιο γρήγορα η θεραπεία θα έρθει. Έχω ήδη δωρίσει δύο αυτοκίνητα στο Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού, και μπορείτε να πάρετε αυτό ως μια φιλανθρωπική δωρεά για τους φόρους εισοδήματος σας. Μπορείτε ακόμη και να κάνει έξω καλύτερα από ό, τι θα κάνατε αν διαπραγματεύονται το όχημά σας σε. Κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί αυτό, αλλά επαγγελματική φοροτεχνικό σας μπορεί να σας δώσει οδηγίες.

αυτοσωματικό υπολειπόμενο PKD

Η

‘Αυτοσωματικός υπολειπόμενο PKD προκαλείται από μια μετάλλαξη στο αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο PKD, που ονομάζεται PKHD1 που συχνά οδηγεί στο νεφρό failurebefore ενήλικη ζωή.

αυτοσωματική υπολειπόμενη PKD εμφάνιση των συμπτωμάτων σε παιδιά και περιλαμβάνουν την υψηλή πίεση του αίματος, ουρολοιμώξεις, συχνουρία, καχεκτική ανάπτυξη, χαμηλά επίπεδα στο αίμα, και τους κιρσούς.

Αυτοσωματικός υπολειπόμενο PKD συχνά διαγιγνώσκεται με υπερηχογράφημα στο έμβρυο ή το νεογνό.

Αυτοσωματικός υπολειπόμενο PKD δεν έχει καμία θεραπεία? . Θεραπεία γίνεται για να μειώσει τα συμπτώματα (μείωση της πίεσης του αίματος, τα αντιβιοτικά και ακόμη σε αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση

PKD είναι μια γενετική ασθένεια? Γενετικών ασθενειών εμφανίζεται όταν ένας ή και οι δύο γονείς περνούν παθολογικά γονίδια σε ένα παιδί κατά τη σύλληψη

η έρευνα στο ΝΙΗ και άλλα ιδρύματα μπορούν να παρέχουν καλύτερες θεραπείες στο μέλλον »Πηγή: .https://www.medicinenet.com/polycystic_kidney_disease/article.htm#polycystic_kidney_disease_facts

Περίληψη: Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών

PKD: όλα Συνοψίζοντας

αυτοσωματικοί κυρίαρχη πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι η πιο συχνή κληρονομική γενετική ασθένεια στη γη Δεν υπάρχει θεραπεία, και μόλις ένας ασθενής είναι. στο

νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου

, οι μόνες επιλογές είναι αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. αιμοκάθαρσης παρουσιάζει περαιτέρω κινδύνους για την υγεία όσο περισσότερο κάποιος το απαιτεί. νεφρού μεταμοσχεύσεις, φυσικά, έχουν τους κινδύνους πάρα πολύ, αλλά τα πιθανά οφέλη μιας επιτυχούς νεφρού μεταμόσχευση υπερτερούν κατά πολύ τους κινδύνους της νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου.

Αν γνωρίζετε κάποιος στην οικογένειά σας που έχει πεθάνει σε νεαρή ηλικία οφείλεται σε διαταραχή των νεφρών, θα ήταν ίσως συνετό να έχουμε τον εαυτό σας ελέγχονται για την ασθένεια αυτή . υπάρχει πολλή έρευνα ακόμα χρειάζεται για να βρεθεί μια θεραπεία για αυτήν την ύπουλη δολοφόνος, αλλά μπορείτε να βοηθήσετε με την υποστήριξη του Εθνικού Ιδρύματος Νεφρού με δωρεά οχημάτων σας ή δωρεά δολάρια σας.

ζητήθηκε η γνώμη πόρων, ενώ ερευνά αυτό το άρθρο

Η

Διμερείς υδρονέφρωση: MedlinePlus Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών, αυτοσωματικό υπολειπόμενο – GeneReviews ™ – NCBI Βιβλιοθήκη

πολυκυστικών νόσο των νεφρών (PKD) Αιτίες, συμπτώματα, σημεία , Διάγνωση και Θεραπεία – MedicineNetRead σχετικά με πολυκυστική νόσο των νεφρών (PKD). Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, αίμα στα ούρα, του ήπατος και του παγκρέατος κύστεις, ανώμαλη βαλβίδες της καρδιάς, υψηλή αρτηριακή πίεση, πέτρες στα νεφρά, ανευρύσματα, και εκκολπωμάτωση

Το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού:. A to Z Οδηγός Υγείας

τελικού σταδίου νεφρική νόσο – Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

αυτοσωματικοί κυρίαρχη πολυκυστικών νεφρών – Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

η