απόλαυση

Μια νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell, διαπίστωσε ότι ταξινόμηση των όγκων του καρκίνου με τη μοριακή δομή τους, αντί του ιστού ή οργάνου μπορεί να οδηγήσει σε πιο ακριβείς διαγνώσεις και ενδεχομένως καλύτερες θεραπείες και τα αποτελέσματα για τους ασθενείς .

Μέσα από την ανάλυση πάνω από 3.500 δείγματα από τους τύπους 12 καρκίνου -όπως του μαστού, των νεφρών και της ουροδόχου κύστης, οι ερευνητές βρήκαν τουλάχιστον το 10% των όγκων (ενδεχομένως τόσο υψηλό όπως 30 έως 50%) θα πρέπει να προσδιορίζονται διαφορετικά αν καθορίζεται ογκολόγους διαγνώσεις τους από το μοριακό μακιγιάζ ενός όγκου του.

Επιπλέον, τα δείγματα όγκων σε μοριακό επίπεδο φαίνεται να μοιάζουν περισσότερο με άσχετες καρκίνους. Για ένα παράδειγμα, ένας σημαντικός αριθμός των πλακωδών καρκίνων κεφαλής-και-λαιμού έμοιαζε περισσότερο ορισμένες πλακωδών κυττάρων καρκίνων που βρέθηκαν στον πνεύμονα.

Βρήκαν επίσης ότι σε πολλούς από τους τύπους καρκίνου, όπως μια επιθετική μορφή του όγκου του εγκεφάλου είναι γνωστή ως γλοιοβλάστωμα και έναν τύπο λευχαιμίας, τα δείγματα όγκων συνδυάζεται καλά με τις ταξινομήσεις των ιστών, γεγονός που υποδηλώνει ότι η τοποθεσία ενός όγκου του εξακολουθεί να είναι σημαντική για ορισμένους τύπους καρκίνων.

Χρήση για νέο σύστημα ταξινόμησης του καρκίνου

Πολλοί καρκίνοι, οι οποίες είναι ακόμη η αλληλουχία του, προστίθεται σε γονιδιωματικής «χάρτης» της, συμπεριλαμβανομένου του μαστού, του νεφρού, της ουροδόχου κύστης, του εγκεφάλου, του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου και των πνευμόνων. Θα επιτρέψει στους γιατρούς να καταλάβω εάν μια υπάρχουσα θεραπεία για έναν καρκίνο θα εργαστεί για ένα υπότυπο μιας φαινομενικά διαφορετικές καρκίνο.

Η ανακάλυψη ότι ορισμένοι όγκοι κοινόχρηστο μοριακή ομοιότητες με όγκους από άλλα μέρη του σώματος ήταν ιδιαίτερα εντυπωσιακή στην καρκίνο της ουροδόχου κύστης. Μπορεί να βοηθήσει να εξηγήσει γιατί μερικοί ασθενείς με καρκίνο της ουροδόχου κύστης ανταποκριθεί πολύ διαφορετικά στη θεραπεία από άλλους.

Σε μια νέα μελέτη που περιλαμβάνεται στο 7 Αύγ τεύχος του New England Journal of Medicine, μεταλλαγμένες παραλλαγές ενός γονιδίου που ονομάζεται PALB2 να αυξάνουν δραματικά τον κίνδυνο μιας γυναίκας από καρκίνο του μαστού. Οι γυναίκες που φέρουν τη μετάλλαξη PALB2 έχουν μία στις τρεις πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο κίνδυνος είναι ακόμη υψηλότερο -που πηγαίνει μέχρι περίπου έξι στα 10- για τις γυναίκες με το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού. Αυτές οι πιθανότητες τοποθετήσετε PALB2 ακριβώς πίσω από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ως κορυφαία γενετικός παράγοντας κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού.

PALB συνδέεται με μεγάλες

κίνδυνο καρκίνου του μαστού

Για τον καρκίνο του μαστού, τα δύο γονίδια BRCA έχουν έγινε η κυρίαρχο βιοδεικτών για την αξιολόγηση του κινδύνου μιας γυναίκας. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου των ΗΠΑ, οι γυναίκες που φέρουν μια μεταλλαγμένη μορφή ενός από τα γονίδια BRCA έχουν κίνδυνο 45% έως 65% του καρκίνου του μαστού κατά ηλικία 70.

Αυτή η νέα μελέτη παρέχει την πρώτη στερεά στοιχεία σχετικά με ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού συνδέεται με PALB2. Γνωρίζοντας αυτή τη γνώση, οι γυναίκες με μετάλλαξη PALB2 μπορούν να μιλήσουν με το γιατρό τους για το αν θα πρέπει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού τους.

BRCA1, BRCA2 και PALB2 όλα παίζουν σημαντικό ρόλο στην επιδιόρθωση των κατεστραμμένων DNA . Από τη σκοπιά του μηχανισμού, PALB2 αλληλεπιδρά με το BRCA2, και δρα σαν ένα είδος γέφυρας μεταξύ BRCA1 και BRCA2. Μετάλλαξη οποιοδήποτε από τα γονίδια εξασθενίζει την ικανότητα του σώματος να καθορίσει σπασμένα DNA, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.