Ο πολλαπλασιασμός των εταιρειών που σας προσκαλούν να πάρετε γενετικές εξετάσεις για την αξιολόγηση του κινδύνου ενός ατόμου να νοσήσει. Αλλά οι απαντήσεις που έχετε ανοίξει μόνο νέα ερωτήματα

Ως ένα είδος κρυστάλλινη σφαίρα, γενετικές εξετάσεις υπόσχονται να αποκαλύψουν όλα τα κρυμμένα μυστικά για τους ανθρώπους στο DNA και να ποσοτικοποιήσει τον κίνδυνο να αρρωστήσουν. Τα εργαλεία αυτά είναι το αποτέλεσμα της πιο προηγμένης έρευνας για τα αίτια των ασθενειών (κυρίως ο καρκίνος, νευροεκφυλιστικές ασθένειες και καρδιαγγειακές παθήσεις) και ως εκ τούτου αποτελούν μια διαγνωστική βοήθεια στο μέλλον, αλλά, σύμφωνα με τους εμπειρογνώμονες, έχουν εξαπλωθεί σε μια υπερβολική και ανεξέλεγκτη. Τώρα έχουμε εταιρείες που υπόσχονται κάποιο είδος της άδειας της αιώνιας νεότητας μέσω της ανάλυσης των γονιδίων. Και το Διαδίκτυο έχει γίνει ένας εύκολος τρόπος ελέγχου πρόσβασης που θα πρέπει να ανατίθεται σε διαπιστευμένο εγκαταστάσεις και θυρίδα ασφαλείας.

Πίσω από αυτά τα φαινομενικά αθώα δράσεις (στο κάτω μέρος αυτού του κινδύνου που διατρέχουμε στο εργαστήριο για να στείλετε ένα απλό μάκτρο του σάλιο ή δείγμα αίματος;) πραγματικότητα αντιπροσωπεύουν επικίνδυνες παρεξηγήσεις. Αν και είναι αλήθεια ότι η ιατρική έχει εντοπίσει κάποια γονίδια που αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο ορισμένων ασθενειών, είναι επίσης αλήθεια ότι ψάχνετε είναι χρήσιμη μόνο σε επιλεγμένες περιπτώσεις, όπως εξηγείται από ένα επιστημονικός διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου για τον Καρκίνο: «Είναι πρέπει μόνο να πραγματοποιηθεί, εάν, μετά από προσεκτική αξιολόγηση από εξειδικευμένο γενετιστή υπάρχουν ενδείξεις για το γενετικό τεστ. «

ένα όνομα διαφορετικούς στόχους

η

Σύμφωνα με το μεγάλο καπέλο της γενετικής απόκρυψη δοκιμών δοκιμασίες πραγματικότητα για διαφορετικούς σκοπούς. Υπάρχουν κάποιοι που ψάχνουν στο DNA του θέματος η παρουσία ορισμένων γονιδίων τα οποία είναι ενδεικτικά των ήδη σε εξέλιξη της νόσου. Ένα παράδειγμα είναι το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, η οποία αναζητείται σε βρέφη που έχουν κάποια εξοικείωση με ύποπτα συμπτώματα. Άλλα γονίδια, όπως μερικοί από εκείνους που προκαλούν οικογενή καρκίνο του παχέος εντέρου (οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση γονίδιο), η ασθένεια, αλλά δεν δείχνουν την ευκαιρία να πάρει ότι, με την ηλικία, με σχεδόν το 90 τοις εκατό. Δεν είναι βέβαιο, στη συνέχεια, αλλά σχεδόν.

γνωρίζουν ότι είναι φορείς αυτών των μεταλλάξεων στο DNA, όμως, είναι σημαντικό, διότι τα προληπτικά μέτρα (συχνή χρήση της κολονοσκόπησης και αφαίρεση των πολυπόδων και άλλες προκαρκινικές αλλοιώσεις) είναι αποτελεσματικά στις περισσότερες περιπτώσεις. Αν πάτε να ψάξουν για γονίδια που υποδηλώνουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του κάτω (όπως τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών – δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος μεταξύ 50 και 80 τοις εκατό – γονίδιο Ret ή καρκίνο του θυρεοειδούς), γνωρίζοντας ότι είναι πολύ χρήσιμο, διότι δίνει μια ένδειξη για την αύξηση της συχνότητας των ελέγχων, ξεκινώντας από νεαρή ηλικία, να υιοθετήσουν υγιεινό τρόπο ζωής, αλλά μόνο η προληπτική αφαίρεση του οργάνου (του μαστού, των ωοθηκών ή του θυρεοειδούς) θα μπορούσε, συχνά με μεγάλο κόστος, για να παρέχουν εύλογη διασφάλισης για την αποφυγή του καρκίνου.

«Όταν τα ποσοστά είναι ακόμη χαμηλότερα, ή εξέτασε το γονίδιο εμπλέκεται σε διάφορους τύπους καρκίνου, η χρησιμότητα είναι ακόμη χαμηλότερο,». Ενώ στις περιπτώσεις που περιγράφονται παραπάνω, είναι γονίδια τα οποία είναι σε θέση, μόνη της, για τον προσδιορισμό της νόσου, άλλες γενετικές ανάλυση δείχνει μόνο μια γενική ευαισθησία σε ασθένειες. «Αυτό είναι ό, τι συμβαίνει με τις λεγόμενες πολυπαραγοντικές ασθένειες, όπου όχι μόνο είναι πολλαπλά γονίδια που εμπλέκονται, αλλά είναι απαραίτητο, διότι εμφανίζεται η νόσος, υπάρχει επίσης μια ιδιαίτερη αλληλεπίδραση μεταξύ τους και το περιβάλλον», εξηγεί ο ειδικός.

ερωτήσεις δεοντολογίας

η

Οι υποψήφιοι για έλεγχο ευαισθησίας προέρχονται από οικογένειες όπου η ασθένεια έχει εμφανιστεί πιο συχνά από το μέσο όρο, και μια πολύ μικρή ηλικία. «Επειδή δεν γνωρίζουμε όλες τις πιθανές γενετικές βλάβες σε ορισμένες ασθένειες (συμπεριλαμβανομένων των διαφόρων μορφών καρκίνου) δεν θα είχε νόημα να διαλογής άτομα χωρίς συμπτώματα ή καθόλου περιπτώσεις στην οικογένεια», επιμένει Pierotti. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει μόνο ότι ο κίνδυνος αυτού του ατόμου είναι παρόμοια με εκείνη της μέσης τιμής του πληθυσμού, ενώ ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει αυξημένο κίνδυνο, αν και δεν είναι πάντα εύκολο να ποσοτικοποιηθούν.

«Οι μορφές που δίνονται από γενετικούς συμβούλους (συν 20 συν 30 τοις εκατό) είναι το αποτέλεσμα της επιδημιολογικής τις γνώσεις μας, αλλά είναι επίσης, φυσικά, μόνο ενδεικτική, εξ ορισμού, «λέει ο εμπειρογνώμονας. Οι αμφιβολίες των εμπειρογνωμόνων σχετικά με την εξάπλωση της αδιάκριτης γενετικές εξετάσεις δεν είναι μόνο πρακτικό και επιστημονικές πτυχές πιο στενά, αλλά και ηθικά αυτά, όπως εξήγησε ο John Boniolo, καθηγητής της φιλοσοφίας της επιστήμης στο Πανεπιστήμιο της Πάντοβα και διευθυντής του PhD στις Επιστήμες η ζωή και Δεοντολογίας στο Ευρωπαϊκό σχολείο της Μοριακής Ιατρικής IFOM: «οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι συγκρίσιμα με άλλα είδη διαγνωστικές εξετάσεις, διότι εκτός από την παροχή πληροφοριών σχετικά με το θέμα που έχετε υποβάλει, δίνουμε επίσης τα μέλη της οικογένειας και συγγενείς.»

Αν μια γυναίκα ανακαλύπτει, για παράδειγμα, να είναι ένας φορέας του γονιδίου BRCA για τον καρκίνο του μαστού, θα πρέπει να ειδοποιούν τις αδελφές; Και αν προτιμάτε να μην ξέρει; «Είναι ένα δικαίωμα να γνωρίζουν αλλά και το δικαίωμα να μην γνωρίζουν εκεί», συνεχίζει Boniolo. . «Είναι, είναι δύσκολο, ωστόσο, ότι η είδηση ​​ενός θετικού τεστ δραπετεύει για να κλείσει συγγενής, που αντιμετωπίζουν μια κατάσταση όπου δεν παρασκευάζονται Επίσης, επειδή δεν υπάρχει καμία βεβαιότητα: δεν υπάρχουν ζεύγη διδύμων, τόσο θετικά για το γονίδιο BRCA στο οποίο ο καρκίνος έχει συμβεί σε μια αδελφή, αλλά όχι το άλλο. «

Τι σημαίνει κίνδυνο

η

υπάρχει επίσης ένα πρόβλημα ερμηνείας της έκθεσης, ιδίως αν δεν είναι γενετιστής να παρουσιάσει στον ασθενή. «Δεν είναι όλοι εξοικειωμένοι με τα στατιστικά στοιχεία, και αντ ‘αυτού κάποια γνώση είναι απαραίτητη για να κατανοήσουμε την πραγματική έκταση των πληροφοριών που λαμβάνετε. Για παράδειγμα, έχουν αυξημένο κίνδυνο 30 τοις εκατό του καρκίνου έχει ένα διαφορετικό νόημα, αν η ασθένεια είναι πολύ συχνή, ή εάν, αντιθέτως, είναι σχετικά σπάνιες.

το 30 τοις εκατό περισσότερο από ένα μικρό αριθμό σημαίνει μια περιορισμένη αύξηση σε απόλυτους όρους, αλλά συνεπή και αν η ασθένεια είναι ευρέως διαδεδομένη, «δήλωσε ο Boniolo. Βιοηθική πρέπει επίσης να λαμβάνει υπόψη τις ψυχολογικές πτυχές: «Είναι λογικό να κάνουμε μια γενετική μελέτη, αν μπορούμε να προσφέρουμε το κάτι ασθενή να περιορίσει τη ζημιά, αλλιώς είναι ένα θέμα για να εξετάσει προσεκτικά», συνεχίζει Boniolo. «Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι αυτό της άνοιας όπως η νόσος Αλτσχάιμερ:. Το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου ή για την πρόληψη Κάνετε μια γενετική εξέταση, λοιπόν, είναι ηθικά μόνο αν το άτομο έχει ειδικές ανάγκες, για παράδειγμα, να θέσει υποθέσεις τους προκειμένου είτε στην ιδιωτική ζωή, εν αναμονή μιας ασθένειας, ωστόσο, δεν μπορεί να συμβεί. «

η προστασία της ιδιωτικής ζωής

η

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης του DNA μπορεί να είναι ιδιαίτερα ευαίσθητες και ως εκ τούτου είναι προφανές ότι οι ασθενείς επιθυμούν να εξασφαλίζεται η μέγιστη δυνατή προστασία της ιδιωτικής ζωής. Αλλά είναι πραγματικά έτσι; Κέντρα είναι οι πιο σοβαρές ειδικά πρωτόκολλα για την αποθήκευση των ιατρικών αρχείων που περιέχουν ευαίσθητα δεδομένα, όπως η γενετική, συμπεριλαμβανομένων των συστημάτων κρυπτογράφησης. Δεν μπορώ να πω πολλά για τις πληροφορίες που ταξιδεύουν στο διαδίκτυο: οι Ηνωμένες Πολιτείες έχουν υπάρξει περιπτώσεις των εργοδοτών ή ασφαλιστικών εταιριών που έχουν ζητήσει τη γνώμη της γενετικό χάρτη ενός ατόμου χωρίς να ζητήσει άδεια. Οι λόγοι είναι προφανείς: επειδή ασφαλίσει ή να προσλάβουν κάποιον που έχει υψηλό κίνδυνο να αρρωστήσουν

Η ιταλική νομοθεσία, υπό την έννοια αυτή, εξακολουθεί να είναι ελλιπής, όπως επιβεβαιώθηκε από τον John Boniolo: «Δεν υπάρχουν διαφωνίες ένα, παράδειγμα, νομικές βάσεις δεδομένων που περιέχουν το DNA των ατόμων που ήταν στη σκηνή ενός εγκλήματος, ίσως τυχαία, και δεν γνωρίζουν καν ότι βιολογικό υλικό που τους έχει κατατεθεί. «για να μην αναφέρουμε το λεγόμενο« κλοπή DNA »το ενδεχόμενο, μάλλον απλό να αναλύσει το DNA των άλλων χωρίς τη γνώση τους. Οι πιο διαβόητες υποθέσεις των ειδήσεων που αφορούν, για παράδειγμα, οι οποίοι ασχολούνται με την ανάλυση των γονιδίων των μελλοντικών συζύγων για να δείτε τον κίνδυνο να αρρωστήσουν ή πατέρες που, φοβούμενοι να είναι οι βιολογικοί γονείς των παιδιών τους, οι οποίοι πραγματοποιούν τεστ πατρότητας χωρίς τη συγκατάθεση η σύζυγός του.

Πολλές δοκιμές, μερικές συμβουλές

η

Σύμφωνα με απογραφή που διεξήχθη από την Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (sigu), μέσα σε τρία χρόνια, 2004-2007, γενετικές δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν αυξήθηκε κατά 30 τοις εκατό. Και ακριβώς για δοκιμές που πραγματοποιούνται σε εργαστήρια καταχωρηθεί, με εξαίρεση, ως εκ τούτου, ο οποίος έχει καταφύγει σε DIY κέντρα μέσω του Διαδικτύου ή αναγεννητικής ιατρικής που δεν υπολογίζονται ως μέρος των Ανοσογενετική και εργαστήρια κυτταρογενετικής. Στο πρόσωπο του πάνω από 560 000 δοκιμές, η γενετική συμβουλευτική ήταν μόλις 70.154, αριθμός που ενοχλεί, γιατί αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς δεν συνοδεύτηκαν επαρκώς την απόφαση να κάνετε το τεστ και η αρχική κατανόηση του αποτελέσματος. Εγκαταστάσεις που ισχυρίζονται ότι έχουν τον εξοπλισμό για να κάνουμε γενετικό έλεγχο είναι σε συνεχή ανάπτυξη και αδικαιολόγητη: υπάρχουν περίπου τρεις φορές πιο πολλά από ό, τι στη Γαλλία, πολύ μεγαλύτερη. Για να αποφευχθεί ότι οι άνθρωποι είναι εύκολη λεία σε μια ευρεία μόδα, αλλά μικρή χρησιμότητα, την sigu, σε συμφωνία με το Υπουργείο Πρόνοιας, θα ξεκινήσει μια εκστρατεία ενημέρωσης σχετικά με αυτό το είδος της δοκιμής.

Η