19η Φεβρουαρίου 2016 – Ένα νέο γενετικό τεστ έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει στη διάγνωση άτομα με κληρονομική καρδιακές παθήσεις, το Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιολογίας ανακοίνωσε

έρευνα που χρηματοδοτείται από το φιλανθρωπικό ίδρυμα κοίταξε ένα συγκεκριμένο. ομάδα γονιδίων που θα μπορούσαν να ελεγχθούν με αξιοπιστία για όλα τα γνωστά γονίδια καρδιακή πάθηση χρησιμοποιώντας ένα απλό τεστ.

Frost οικογένεια

Η έρευνα ακολουθεί την έναρξη του Miles Ταμείου Frost τον περασμένο μήνα, ένα φιλανθρωπικό ταμείο μνήμη του γιου του Sir David Frost, η Miles, ο οποίος πέθανε ξαφνικά το περασμένο έτος ηλικίας 31 ενός μη διαγνωσμένη καρδιακή πάθηση που ονομάζεται υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM).

Η οικογένεια Frost πιστεύουν Miles κληρονόμησε HCM από τον πατέρα του και έχουν ως στόχο να αυξήσει £ 1.5 εκατομμύρια για να εξασφαλιστεί γενετικό έλεγχο για HCM και άλλες κληρονομικές καταστάσεις είναι διαθέσιμη σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο.

το βρετανικό Ίδρυμα Καρδιολογίας, λέει προηγούμενες γενετικές εξετάσεις είχαν περιορισμένη αξία, επειδή θα μπορούσε να εξετάσει μόνο για ένα μικρότερο αριθμό γονιδίων και ήταν μόνο σε θέση να προσδιορίσει συγκεκριμένες προϋποθέσεις, που οδηγεί σε μεγαλύτερο κόστος, περισσότερη δουλειά, και οι καθυστερήσεις στη διάγνωση.

ταχύτερη και πιο ακριβή

, λέει η νέα δοκιμή είναι ταχύτερη και πιο αξιόπιστη και αφαιρεί το μεγαλύτερο εμπόδιο για τις δοκιμές είναι διαθέσιμα στο NHS.

Η δοκιμή, η οποία ελέγχει 174 γονίδια, έχει ήδη δοκιμαστεί στο Royal Brompton και Harefield NHS Foundation Trust, με περίπου 40 ασθενείς που δοκιμάζεται κάθε μήνα.

σε μια δήλωση , Dr James Ware, καρδιολόγος σύμβουλος στο Brompton που βοήθησε να οδηγήσει τη μελέτη στο Imperial College του Λονδίνου και Κλινικό Κέντρο Επιστημών του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας της, εξηγεί: «οι γενετικές εξετάσεις είναι ανεκτίμητη κατά τη διαχείριση κληρονόμησε καρδιακές παθήσεις. Μπορούν να βοηθήσουν να κάνουν την αρχική διάγνωση, και να επιλέξετε την καλύτερη θεραπεία για το προσβεβλημένο άτομο. Αλλά πού κάνουν το μεγαλύτερο αντίκτυπο είναι στην φροντίδα της οικογένειας αυτού του ατόμου.

«Χωρίς δημιουργία ενός γενετικού τεστ, θα πρέπει συχνά να κρατήσει όλη την οικογένεια υπό τακτική παρακολούθηση για πολλά χρόνια, διότι ορισμένες από αυτές τις συνθήκες δεν μπορεί να αναπτυχθεί μέχρι αργότερα στη ζωή. Αυτό είναι εξαιρετικά δαπανηρή τόσο για τις οικογένειες και το σύστημα υγείας.

«Αντίθετα, όταν ένα γενετικό τεστ αποκαλύπτει την ακριβή γενετική ανωμαλία που προκαλεί την πάθηση σε ένα μέλος της οικογένειας, γίνεται απλή να δοκιμάσει άλλα μέλη της οικογένειας. Εκείνοι που δεν φέρουν το ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου μπορεί να καθησυχαστεί και να γλιτώσει αμέτρητες επισκέψεις στο νοσοκομείο.

«Η νέα ολοκληρωμένη δοκιμή είναι η αύξηση του αριθμού των οικογενειών που επωφελούνται από γενετικό έλεγχο.»

κληρονομική καρδιακή οι συνθήκες που επηρεάζουν την καρδιά και το κυκλοφορικό σύστημα πέρασε από γενιά σε γενιά και μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας. Για πολλούς ανθρώπους, το πρώτο σημάδι ότι θα μπορούσαν να έχουν μια κληρονομική πάθηση της καρδιάς έρχεται όταν ένα μέλος της οικογένειας πέθανε ξαφνικά χωρίς προφανή εξήγηση.

«τόσο τυχεροί»

Kelley Allen είχε διαγνωστεί με μακρού QT σύνδρομο, μια κληρονομική καρδιακή πάθηση που προκαλεί απειλητικές για τη ζωή ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό σε δομικά φυσιολογική καρδιά. διάγνωση της έγινε μετά λιποθύμησε ενώ το κολύμπι ηλικίας 10. Τώρα ηλικίας 27, Kelley λέει ότι φρόντισε το γιο της, Jayson, ελέγχθηκε για την ίδια πάθηση.