Ερώτηση

Η ΕΡΩΤΗΣΗ: Έχω χαμηλό αριθμό λευκών. Έκαναν κάποιες εργασίες αίματος για να αποκλείσει τον ιό HIV, ρευματοειδή, κλπ και όλα αυτά ήρθε πίσω αρνητικό. Έκαναν μια βιοψία μυελού των οστών το Μάρτιο και τα αποτελέσματα της βιοψίας ήταν hypocellular μυελού με πιθανή μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.

Η ζήτησα μια δεύτερη γνώμη και είχε μια άλλη βιοψία μυελού των οστών, τον Απρίλιο και είναι κάτω από την έκθεση:

Η μυελού των οστών είναι νορμοκυτταρική με τριγράμμωσης αιμοποίηση και ήπια μεγακαρυοκυτικών δυσπλασία. Ο ασθενής έχει ιστορικό ήπια λευκοπενία και ήπιο μονοκυττάρωση και ηωσινοφιλία. Στην τρέχουσα περιφερικό επίχρισμα και μυελού των οστών, το ποσοστό των μονοκυττάρων και ηωσινόφιλων είναι υψηλή φυσιολογική. Το ήπιο μεγακαρυοκυττάρων δυσπλασία από μόνη της δεν είναι αρκετά σημαντική για να κάνει μια διάγνωση της μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο? Ωστόσο, η παρουσία ενός μικρού ποσοστού των κυττάρων με del 7q31 (διαγραφή του 7q31 σε 12 (6%) του 200 κύτταρα) αυξάνει την ανησυχία ότι μια πρόωρη MDS μπορεί να αναπτύσσονται. Υπάρχει μια μικρή λεμφοειδή συσσωμάτωμα εντός του δείγματος βιοψίας που είναι αντιδραστική με ανοσοϊστοχημεία. Υπάρχει ένας αυξημένος αριθμός acanthocytes εντός του επίχρισμα περιφερικού αίματος η οποία μπορεί να σχετίζεται με ηπατική νόσο. Κλινική correhlation συνιστάται

Η Ένα σχόλιο για τις καρυότυποι FISH -.. Διαγραφές της 7q είναι ένα συχνό εύρημα σε μυελοειδή διαταραχές και έχουν συσχετιστεί με μια φτωχότερη κλινική πρόγνωση

Η Λένε έχω πιθανή MDS. Έχω διαβάσει ότι υπάρχουν διαφορετικοί τύποι των MDS και αναρωτιόμουν αν αυτή η διαγραφή των 7q31 χρωμοσώματος εντοπίζει σε ένα ορισμένο τύπο. ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης και του αιματοκρίτη μου πέσει κατά καιρούς συνήθως όχι λιγότερο από 3,0 μονάδες κάτω από το χαμηλότερο φυσιολογικό. Δεν έχω κανένα σύμπτωμα. Δεν είμαι άρρωστος σε όλα και μετά βίας αρρωσταίνουν. λευκό μετρήσεις μου είναι τις περισσότερες φορές χαμηλά στην περιοχή της 3. Έχει τόσο χαμηλά όσο 2.3.

Η Επίσης, είχε δύο φορές την εβδομάδα για έξι εβδομάδες της ΚΤΚ για να ελέγξετε για κυκλική ουδετεροπενία. Δεν υπήρχε πραγματικό μοντέλο που υποδηλώνει κυκλικές neutropnia, αν είχα ένα ζευγάρι των φυσιολογικών λευκών μετράει. Είμαι τώρα πρόκειται να έχουν μια δοκιμή ανάλυσης γονίδιο ELA2 να αποφανθεί in /out κυκλική ουδετεροπενία. Ο γιατρός είπε πως αν θετικό τότε θα ξέρουμε τελικά ο λόγος για τα χαμηλά λευκά μετράει. Αλλά με το χρωμόσωμα 7q31 διαγραφή εμφανίζονται στο μυελό των οστών, μπορεί MDS εξακολουθεί να αποκλειστεί, αν αυτή η δοκιμή γονιδιακή ανάλυση έρχεται πίσω θετικό για κυκλική ουδετεροπενία.

Η Τι νομίζετε ότι συμβαίνει;

ΑΠΑΝΤΗΣΗ: Αγαπητέ Melissa,

Η del 7 είναι ανησυχητική. Ήταν ανιχνεύθηκαν σε συμβατικό καρυότυπο;

Thx, Meir.

Η ———- ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ———-

Η ΕΡΩΤΗΣΗ : Εδώ είναι ό, τι ολόκληρη η έκθεση αναφέρει:

η χρωμοσωμάτων Ανάλυση

Band Τύπος: ΟΤΟ /FISH

Αριθμός κυττάρων που αναλύθηκαν: 20/1000

αριθμός κυττάρων που μετρήθηκαν: 20

Αριθμός Modal χρωμοσωμάτων: 46

Αριθμός των κυττάρων καρυοτυπήθηκαν: 3

καρυότυπος: 46, ΧΧ [20]

Η εντύπωση: Κανονικό θηλυκό καρυότυπο με ανώμαλη FISH

Η FISH καρυότυποι:

1. ηυο ish 5p15.2 (D5S23, D5S721) x2,5q33-q34 (DTDST, CSF1R, PDGFRB) x2 [200] -τις κανονικές

2. ηυο 5p15.2 ish (D5S23, D5S721x2), 5q31 (EGR1x2) [200]

3. ηυο ish 7cen (D721x2,7q31 (D7S486x1) [12/200] –

Συνεπής με τη διαγραφή της 7q31 σε 12 (6%) των 200 κυττάρων

4. ηυο ish 8cen (D8Z2x2) [200] – Κανονική

5. ηυο ish 20q12 (D20S108x2) [200] – Κανονική

η διαγραφές των 7q είναι ένα συχνό εύρημα σε μυελοειδή διαταραχές και έχουν συσχετιστεί με μια φτωχότερη κλινική πρόγνωση (Αρ των ανιχνευτών = 8).

η αιματοπαθολογία Έκθεση

1-2) Μυελού των οστών βιοψία και σωματιδίων προετοιμασία: τμήματα της προετοιμασίας βιοψίας και σωματιδίων εξετάζονται με τη χρήση των η & Ε και PAS λεκέδες. Η βιοψία διαθέτει υψηλή νορμοκυτταρική μυελού με διεσταλμένες ιγμόρεια. Και οι τρεις κυτταρικές σειρές είναι παρούσες με ήπια μεγακαρυοκυτικών δυσπλασία που αποτελούνται από μικρά μεγακαρυοκυττάρων με πυρήνες monolobate. Υπάρχει μια φυσιολογική αναλογία M: Ε. Υπάρχει ένα μικρό συσσωμάτωμα των λεμφοκυττάρων που υπάρχουν στην βιοψία. Δεν υπάρχουν κοκκιωμάτων. Οι μελέτες παραφίνης ανοσοπεροξειδάσης χρησιμοποιώντας αντισώματα έναντι CD20 και CD3 εκτελούνται στο παρασκεύασμα βιοψία. Οι λεμφικών συνολικό λεκέδες εξίσου με CD3 και CD20

3) Αναρροφήσατε Λεκέδες και Παρασκευασμάτων Touch:. Τα επιχρίσματα αναρρόφηση και παρασκευάσματα αφής εξετάζονται με χρώση Ράιτ. Τα χαρακτηριστικά αναρρόφηση τριγράμμωσης αιμοποίηση χωρίς αύξηση εκρήξεις. Υπάρχουν σπάνιες μικρές μεγακαρυοκύτταρα monolobate. Υπάρχει μια ήπια αύξηση σε μικρά λεμφοκύτταρα. Δεν υπάρχει καμία αύξηση των πρόδρομων ουσιών ηωσινοφιλική ή μονοκύτταρα. Ένας Πρώσος κυάνωση του σιδήρου γίνεται στο επίχρισμα αναρρόφηση και αποδεικνύει σιδήρου συνήθως διανέμεται χωρίς δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες.

Η Εκρήξεις N /A

προμυελοκύτταρα 2.0

μυελοκύτταρα

ουδετεροφιλικό 5,0

ηωσινοφιλική 2.0

Basophilic N /A

μεταμυελοκύτταρα

ουδετεροφιλικό 20,5

ηωσινοφιλική 2.0

Basophilic N /A

κατάτμηση

ουδετερόφιλα 26,0

ηωσινόφιλα 4.5

βασεόφιλα 0,5

promonocytes N /A

μονοκύτταρα 4.5

λεμφοκύτταρα 22,5

πλασματοκύτταρα N /A

Retic. Κύτταρα και μακροφάγα N /A

μιτωτικά σχήματα N /A

Αταξινόμητα κύτταρα N /A

μεγαλοβλάστες N /A

Pronormoblasts 0,5

ορθοβλάστες

Basophilic 1,0

Polychromatophilic 6.0

ορθοχρωματικό 4.0

μεγακαρυοκυτικών Series N /A

Η 4) περιφερικού αίματος Παπανικολάου: Το επίχρισμα περιφερικού αίματος εξετάζεται με τη χρήση λεκέ Ράιτ. Το επίχρισμα περιφερικού αίματος διαθέτει normochromic, νορμοκυτταρική ερυθροκύτταρα, επαρκή αιμοπεταλίων, μείωση των λευκοκυττάρων, και καμία απόδειξη της δυσπλασίας. Υπάρχουν περιστασιακές acanthocytes δει στο επίχρισμα του αίματος. Η διαφορά καταδεικνύει την υψηλή κανονική μονοκύτταρα (11,1%) και esosinophils (6,1%)

5) Μελέτες Κυτταρομετρίας Ροής:.

Ερμηνεία: Οι μελέτες κυτταρομετρίας ροής πραγματοποιήθηκε με τη χρήση αντισωμάτων έναντι CD19, CD33 και CD45. Καμία αύξηση σε εκρήξεις σημειώνεται στην CD45 /Side Scatter ιστόγραμμα. Δεν υπάρχει καμία αύξηση στα CD19 + Β ή μυελογενούς πρόδρομοι CD33 +

Κυτταρογενετική Αποτελέσματα:. Κυτταρογενετική μελέτες που πραγματοποιήθηκαν για την αναρρόφηση επιδείξουν φυσιολογικό θηλυκό καρυότυπο, 46, ΧΧ. FISH χρησιμοποιώντας ανιχνευτές για 5p15.2, 5q330q34, 5p15.2, 7q31, 20q12, και κεντρομερική ανιχνευτές για τις 7 και 8 αποδεικνύουν την κανονική σήματα εκτός από μια διαγραφή 7q31 στο 6% των κυττάρων

Η εντύπωση:.

Ο μυελός των οστών είναι νορμοκυτταρική με τριγράμμωσης αιμοποίηση και ήπια μεγακαρυοκυτικών δυσπλασία. Ο ασθενής έχει ιστορικό ήπια λευκοπενία και ήπιο μονοκυττάρωση και ηωσινοφιλία. Στην τρέχουσα περιφερικό επίχρισμα και μυελού των οστών, το ποσοστό των μονοκυττάρων και ηωσινόφιλων είναι υψηλή φυσιολογική. Το ήπιο μεγακαρυοκυττάρων δυσπλασία από μόνη της δεν είναι αρκετά σημαντική για να κάνει μια διάγνωση της μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο? Ωστόσο, η παρουσία ενός μικρού ποσοστού των κυττάρων με del 7q31 (διαγραφή του 7q31 σε 12 (6%) του 200 κύτταρα) αυξάνει την ανησυχία ότι μια πρόωρη MDS μπορεί να αναπτύσσονται. Υπάρχει μια μικρή λεμφοειδή συσσωμάτωμα εντός του δείγματος βιοψίας που είναι αντιδραστική με ανοσοϊστοχημεία. Υπάρχει ένας αυξημένος αριθμός acanthocytes εντός του επίχρισμα περιφερικού αίματος η οποία μπορεί να σχετίζεται με ηπατική νόσο. Η κλινική συσχέτιση συνιστάται.

Η

Απάντηση

Η Αγαπητοί Melissa,

Τα αποτελέσματα που αφορούν για MDS λόγω της παρουσίας των del 7q31. Πιστεύω ότι ο γιατρός σας θα θέλει να επαναλάβει το μυελό στο εγγύς μέλλον να επαναξιολογήσει αυτή εκτροπή. Εάν έχετε περαιτέρω απορίες, παρακαλώ μην διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μου.

Thx, Meir.