παιδική ηλικία μυϊκή δυστροφία

η ομάδα μυϊκή δυστροφία (MD) από ασθένειες κληρονομούνται. Υπάρχουν εννέα ασθένειες οι οποίες κατατάσσονται πάντοτε ως MD και πάνω από 100 άλλα που έχουν ομοιότητες με τη νόσο. Τα κύρια χαρακτηριστικά των εννέα περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία των σκελετικών, ελαττώματα σε πρωτεΐνες στους μυς και τα επόμενα θάνατος των μυϊκών κυττάρων και των ιστών.

Ένας από τους εννέα τύπους MD είναι μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Αυτός ο τύπος επηρεάζει σπάνια γυναίκες, αν και μπορεί να είναι φορείς. Η ασθένεια παίρνει το όνομά του από τον Guillaume Benjamin Amand Duchenne, η γαλλική νευρολόγος που περιέγραψε αρχικά την ασθένεια το 1861. Duchenne γεννήθηκε το 1806 και πέθανε το 1875.

Στις αρχές της δεκαετίας του 1990, οι ερευνητές διαπίστωσε ότι το γονίδιο για την δυστροφίνης, ένα πρωτεΐνη η οποία παρέχει δομική σταθερότητα στην κυτταρική μεμβράνη. Η απουσία δυστροφίνης προκαλεί DMD και το λιγότερο δυστροφίνης τόσο πιο σοβαρή είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne. Καθώς το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, τα θηλυκά είναι φορείς αλλά μπορεί να εμφανίσει ηπιότερα συμπτώματα.

Συμπτώματα μπορεί να είναι ορατά στην πρώιμη βρεφική ηλικία με τα αρσενικά που δείχνει προοδευτική αδυναμία των σκελών και της λεκάνης μαζί με την απώλεια της μυϊκής μάζας. Η αδυναμία στη συνέχεια εξαπλώνεται στο χέρια, το λαιμό και άλλες περιοχές. Οι μοσχάρι και δελτοειδής μυς μπορεί μεγέθυνση, την αντοχή είναι χαμηλή και οι δυσκολίες να αναπτύξουν σε όρθια χωρίς βοήθεια. Αύξουσα σκάλες καθίσταται αδύνατη. Με τον καιρό, τα απόβλητα μυϊκό ιστό μακριά για να αντικατασταθεί από το λίπος και ινώδους ιστού.

Αργότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών και των σκελετικών παραμόρφωση, όπως καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Ως προοδευτική μυϊκή φθορά εξελίσσεται, παράλυση αποτέλεσμα. Κάθε πνευματική ανεπάρκεια (που μπορεί ή δεν μπορεί να είναι παρόν) δεν θα επιδεινωθεί.

DMD έχει συχνότητα εμφάνισης 1 σε κάθε 4.000 νεογέννητα αρσενικά. (Μια πηγή δίνει τη συχνότητα εμφάνισης ως 1 σε κάθε 3.500 αγόρια.) Οι περισσότεροι πεθαίνουν πριν από τη σειρά 20, αν και πολύ λίγα έχουν διασωθεί για να γιορτάσει τα 40ά γενέθλιά τους. Οι περισσότεροι από αυτούς που πλήττονται απαιτούν μια αναπηρική καρέκλα από την ηλικία των 10. Η ασθένεια κατατρώει τους μύες μέχρι να επηρεάζονται τελικά ζωτικά όργανα όπως η καρδιά και τους πνεύμονες.

DMD είναι η πιο κοινή μορφή MD βρέθηκαν σε παιδιά και είναι κλινικά εμφανής όταν ένα παιδί αρχίζει να περπατήσει. Οι πάσχοντες έχουν μια δύσκολη τρόπο τα πόδια, συχνά στο μπροστινό μέρος των ποδιών, λόγω της διευρυμένης μοσχάρια. Μπορεί να υπάρχουν συχνές πτώσεις, κόπωση και δυσκολία με κινητικές δεξιότητες, όπως hopping ή άλμα. Συντόμευση των Αχίλλειο τένοντα, οπίσθιους μηριαίους και καμπτήρες του ισχίου μύες επηρεάζει τη στάση του σώματος, καθώς και την κίνηση. Μπορεί επίσης να υπάρχουν διαταραχές και αδυναμίες σε συγκεκριμένες γνωστικές δεξιότητες μάθησης. Μυοκαρδιοπάθεια είναι κοινή, αλλά υπάρχει σπάνια συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια των αρρυθμιών.

Μέχρι πρόσφατα, η θεραπεία έχει ως στόχο τον έλεγχο της εκ των προτέρων της νόσου και τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής. Ωστόσο, οι επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Δυτικής Αυστραλίας πιστεύουν ότι είναι στα πρόθυρα της μια σημαντική ανακάλυψη.

Ερευνητές από το Αυστραλιανό Neuro Μυϊκή-Research Institute έχουν σχεδιάσει μια ένωση που βοηθά DMD πάσχοντες να παράγει δυστροφίνη. Η ένωση δοκιμάζεται στο Λονδίνο στις 19 παιδιά άνω των 12 εβδομάδων. Μετά τη δίκη, αναφέρθηκε ότι «ως γενική τάση όλα τα αγόρια στη δίκη που λαμβάνουν υψηλές δόσεις της ένωσης έκαναν την ελλείπουσα πρωτεΐνη». Μια επιχορήγηση $ 700.000 από τη Δυτική αυστραλιανή Υπουργείο Υγείας θα επιτρέψει εκτεταμένη δοκιμές της ένωσης που θα διεξαχθεί στην Αυστραλία.

Αυτό είναι σίγουρα μια καλή είδηση ​​για όλους εκείνους τους γονείς βλέποντας τους γιους τους επιδεινώνεται αργά από μυϊκή δυστροφία Duchenne.