You must be logged into post a comment.
Οι άνθρωποι σε όλο τον κόσμο έχουν δείξει μια εξαιρετική αίσθηση της συνειδητοποίησης, όταν πρόκειται για το σώμα και τη φυσιολογία τους. Πολλά από αυτά είναι εξαιρετικά παθιασμένοι με τη διατήρηση το σώμα τους σε άριστη φυσική κατάσταση. Για την επίτευξη αυτού του σκοπού, μπορούν να επιδοθούν σε αυστηρή σωματικές δραστηριότητες, θρεπτική διατροφή και πολλές άλλες μεθόδους προφύλαξης. Αλλά μπορεί συχνά να φανεί ότι ακόμη και αυτές οι πρακτικές μπορεί να είναι ανεπαρκής για την πρόληψη ορισμένων τύπων ασθενειών και διαταραχών. Όταν οι άνθρωποι προσβάλλονται με κάποιο είδος εσωτερικής διαταραχής, παρά σοβαρή προφυλάξεις, θα πρέπει να προσπαθήσουμε και να διαγνώσουν το πρόβλημα χωρίς να χάνουμε πολύτιμο χρόνο. Ένα τέτοιο πρόβλημα που είναι γνωστό ότι προκαλεί μια ενόχληση πολλά σε όλα τα είδη των ανθρώπων είναι γνωστή ως νόσος Sandhoff. Αυτό είναι ως επί το πλείστον γενετική και ως εκ τούτου μπορούν να παραμένουν αδρανή σε ανθρώπους για μεγάλο χρονικό διάστημα. Είναι πραγματικά ένας όλεθρος στις ζωές των ανθρώπων που έχουν διαγνωστεί με αυτό. Οι άνθρωποι μπορεί να πάρει μόνο λίγα προφύλαξης και συντήρησης βήματα που μπορεί να ελέγξει την ασθένεια, δεδομένου ότι δεν έχει καμία γνωστή θεραπεία ή θεραπεία εξαιτίας των γενετικών παραλλαγών. Ορισμός και ασθένεια causesThis στη αναφέρονται επίσης ως Sandhoff-Jatzkewitz ασθένεια, Εξοσαμινιδάσης Α και Β ανεπάρκεια ή διακύμανση μηδέν του GM2-γαγγλιοζίτωση. Είναι από αταξία αποθήκευσης φύση των λιπιδίων, λυσοσωμική γενετική. Προκαλείται από την ανεπάρκεια να γίνει λειτουργική βήτα-hexosaminidases Α & Β Η διαταραχή αυτή είναι σύμφυτη με τη φύση και προέρχεται από μία ή και οι δύο γονείς. Οι παραπάνω καταβολικές επιταχυντές είναι εξαιρετικά αναγκαίο για το σώμα να ντροπή τα νευρωνικό στοιχεία στρώμα ιστού, γαγγλιοσίδιο GM2 και τις άμεσες GA2 του παραγώγου, το οποίο βρίσκεται στα σπλαχνικά ιστούς και μερικές από τις ολιγοσακχαριτών που υπάρχουν στο σώμα. Όταν αυτοί οι μεταβολίτες αφήνονται να συσσωρεύονται, μπορεί πιο συχνά να οδηγήσει στην προοδευτική καταστροφή του αρχέγονη νευρική ρύθμιση. Αυτό οδηγεί σχεδόν αναπόφευκτα στο θάνατο του ατόμου. Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνιο αυτοσωματικές ύφεσης αποσπάσει νευροεκφυλιστικών και είναι σχεδόν ταυτόσημη με την επίφοβη ασθένεια Tay-Sachs, η οποία είναι ένας άλλος τύπος γενετική διαταραχή που μπορεί να αναστέλλουν τις βήτα-hexosaminides A & S. Αυτή η ασθένεια μπορεί να ταξινομηθούν σε τρεις χαρακτηριστικές υποσύνολα τα οποία περιλαμβάνουν το κλασικό βρεφικής παραλλαγή, η νεανική παραλλαγή και η grownup όψιμης έναρξης παραλλαγή. Συμπτώματα Αυτή η ασθένεια είναι επίφοβη, λόγω της γενετικής προέλευσης της και το γεγονός ότι δεν έχει καμία γνωστή θεραπεία. Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να επισημάνει το του κατεύθυνση περιλαμβάνουν μυϊκή ή κινητική αδυναμία, τύφλωση, ενισχυμένη αντίδραση σε δυνατούς θορύβους, κώφωση, λοιμώξεις του αναπνευστικού και προβλήματα, αδυναμία να αντιδράσουν σε διεγερτικά, επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, κεράσι κόκκινες κηλίδες στον αμφιβληστροειδή, πνευμονία και βρογχοπνευμονία. Διάγνωση και θεραπεία Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο Sandhoff. Μόλις ένας ασθενής έχει διαγνωστεί με τη νόσο Sandhoff με τη βοήθεια μιας βιοψίας, διαλογή DNA, δοκιμασία ενζύμου κλπ, ο ασθενής πρέπει να υποβάλλεται σε συνεχή αγρυπνία και πρέπει να αντιμετωπίζονται με μεγάλη προσοχή. Υποστηρικτική θεραπεία περιλαμβάνει σωστή διατροφή, ενυδάτωση και διατήρηση της διάνοιξης των αεραγωγών.
You must be logged into post a comment.