Δρεπανοκυτταρική Αναιμία (SCA) είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική πάθηση του αίματος σε όλο τον κόσμο και τα αποτελέσματα από μία μόνο μετάλλαξη του DNA. Στην πραγματικότητα, σε παγκόσμιο επίπεδο κάθε χρόνο περίπου 300.000 παιδιά που γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή σε μία από τις παραλλαγές του και σχεδόν το 80% αυτών των γεννήσεων συμβαίνουν στα κατώτερα κοινωνικο-οικονομικά τμήματα [1]. Παρ ‘όλα αυτά, υπάρχει πολύ λίγη ευαισθητοποίηση σχετικά με αυτή τη διαταραχή του αίματος στην Ινδία όμως πολλά παιδιά και ενήλικες σήμερα μάχεται εναντίον της. Στην πραγματικότητα, οι γιατροί λένε μπορεί κανείς να ζήσει μια κανονική ζωή εάν ανιχνεύεται νωρίς, όπως η καθυστερημένη διάγνωση μπορεί να είναι μια εξαιρετικά εξουθενωτικές και επώδυνη ασθένεια για να ζήσει με κάνουν.

Λόγω αυτής της άγνοιας και της έλλειψης κατάλληλης έρευνας για την SCA, περίπου το 20% των παιδιών με SCA έχασαν τη ζωή τους από την ηλικία των δύο, όπως αναφέρθηκε σε μια ινδική Συμβούλιο Ιατρικής Έρευνας (ICMR) έρευνα, και περίπου 30% των παιδιών με SCA μεταξύ των φυλών κοινότητα πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ενηλικίωση [2].

Ωστόσο, τι ακριβώς είναι η SCA και τα συμπτώματά της; Μιλήσαμε με τον

Ο Δρ Pradeep Bhosale, Διευθυντής της κοινής Αντικατάσταση και Αρθρίτιδα σε Nanavati Σούπερ Ειδικότητα Νοσοκομείο, Βομβάη

, ο οποίος λέει, «Κανονικά, ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα) θα πρέπει να είναι στρογγυλό σχήμα. Ωστόσο, σε αυτή την ασθένεια, τα RBC αναλάβει ένα δρεπάνι σχήμα που οφείλεται στην οποία μπορούν να μπλεχτούν μεταξύ τους και δημιουργούν ένα εμπόδιο για την κανονική παροχή αίματος στο σώμα. Λόγω της μειωμένης παροχής αίματος, το συκώτι, τα νεφρά, τους πνεύμονες ή ο εγκέφαλος μπορεί να επηρεαστεί. »

« Οι ασθενείς SCD Αντιμετωπίζω υποφέρουν από έντονο πόνο, διότι από κοινού τα οστά δεν παίρνουν επαρκή suppy οξυγόνου εξαιτίας της οποίας συρρικνώνεται. επιφάνεια των οστών του ισχίου »γίνεται ακανόνιστη και υπάρχει roughage οφείλεται σε μειωμένη παροχή αίματος. Πολλοί από αυτούς τους ασθενείς απαιτούν κοινή χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης εκτός από στόματος χορηγούμενα φάρμακα. Περίπου 2% των ασθενών μου υποφέρουν από την SCA. »Δρ Bhosale ήταν προηγουμένως επικεφαλής του τμήματος ορθοπεδικής στον πολίτη-run ΚΕΜ Νοσοκομείο, Βομβάη. Αυτό είναι το πώς δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει την αναπαραγωγική ικανότητά σας.

Αυτή η διαταραχή του αίματος επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη του. Οι άνθρωποι με SCA έχει άτυπα μόρια αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S ,. η οποία μπορεί να στρεβλώσει ή να αναμορφώσει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε ένα δρεπάνι ή ημισελήνου σχήμα. Λόγω αυτού, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταρρεύσει πρόωρα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Ενώ διαφέρει από ασθενή σε ασθενή, και μερικά έχουν ήπια συμπτώματα, σε περιπτώσεις όπου η νόσος δεν αντιμετωπίζεται εγκαίρως, οι ιστοί και τα όργανα στερείται οξυγόνου εμπλουτισμένου αίμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη των κοινών οστών ή ακόμα και σε ανεπάρκεια οργάνων . Διαβάστε: Φιλανθρωπική από την ινδική-αμερικανική ζευγάρι να αντλήσει κεφάλαια για την δρεπανοκυτταρική έρευνα κυττάρων

Η SCA έχει υψηλό επιπολασμό στην Ινδία, ιδιαίτερα στις κεντρικές και δυτικές περιοχές, όπως Τζαρκάντ, Μπιχάρ, Μαχαράστρα και Madhya Pradesh και αποτελεί σημαντική για την υγεία. βάρος. Ο Δρ Bhosale λέει ότι στην Μαχαράστρα, οι περισσότεροι ασθενείς είναι είτε από Ναγκπούρ ή τη ζώνη Amravati. Ενώ παρατηρήθηκε για πρώτη φορά το είχε δρεπάνι μετάλλαξη των κυττάρων στη Νότια Ινδία μεταξύ των φυλετικών ομάδων [2], η κατάσταση προσβάλλει και τα δύο φυλών και μη φυλών πληθυσμούς. Ωστόσο, ο λόγος πίσω από τέτοια τεράστια αριθμός των ασθενών SCA στην Ινδία δεν είναι ακόμα γνωστή. Διαβάστε, βιολογική ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για την δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Τα σημεία και συμπτώματα

Η

Περιοδικές επεισόδια πόνου ονομάζονται κρίσεις

κιτρίνισμα των ματιών ή του δέρματος

Δύσπνοια

Κούραση

η καθυστερημένη ανάπτυξη και την ανάπτυξη των παιδιών

σε προχωρημένα στάδια της νόσου, άσηπτη νέκρωση ή κυτταρικό θάνατο των συστατικών των οστών που οφείλεται σε έλλειψη της προσφοράς αίματος

η

Πώς είναι ανιχνεύεται;

Μια εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει την αιμοσφαιρίνη S η οποία είναι η ελαττωματική μορφή που βρίσκεται σε φορείς ή άτομα που πάσχουν από SCA. Αυτή η εξέταση αίματος μπορεί να διεξαχθεί σε νεογνά, καθώς και ενήλικες και τα μεγαλύτερα παιδιά. Ενώ υπάρχουν δύο τύποι της SCA, και τα δύο γενετικά μεταδίδεται. Σε περιπτώσεις όπου οι δύο γονείς είναι φορείς της αιμοσφαιρίνης S, το παιδί μπορεί να υποφέρουν από την SCA ή ακόμα θαλασσαιμία. Είναι σημαντικό ότι ένα παιδί έχει διαγνωστεί νωρίς με την ασθένεια, η οποία είναι ο λόγος που οι γιατροί παροτρύνουν τα ζευγάρια να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο, εφόσον διαπιστωθεί ότι οι γονείς βρίσκονται σε κίνδυνο μετάδοσης της SCA για το παιδί τους. Εδώ είναι όλα όσα χρειάζεται να ξέρετε για τη λήψη ενός τεστ αίματος Καταμέτρηση CBC ή Πλήρη.

Οι αναφορές

1. Δελτίο World οργάνων Υγείας. 2008 Ιούνιος? 86 (6): 480-7. Η παγκόσμια επιδημιολογία των διαταραχών αιμοσφαιρίνης και προέρχεται δείκτες υπηρεσίας. Modell Β (1), Darlison Μ

2. Br Med J. 1952 23 Φλεβάρη? 1 (4755): 404-5. Στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στη νότια Ινδία. LEHMANN Η, CUTBUSH Μ PMCID: PMC2022731 PMID: 14896162

Πηγή εικόνας: Shutterstock