& οικογένεια nbspgeneration, με 12 μέλη που πλήττονται με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, «είπε ο Δρ Slaugenhaupt.

Όλα τα 28 από τα μέλη της οικογένειας για τα οποία οι ερευνητές είχαν δείγματα DNA και ηχωκαρδιογραφημάτων – ένα είδος απεικόνισης της καρδιάς – είχε τη γενετική ανάλυση, σύμφωνα με Slaugenhaupt και συν-ερευνητής Ronen Υ Durst, MD, ο οποίος παρουσίασε τη μελέτη στο συνέδριο στη Βοστώνη. Ο Δρ Durst είναι καρδιολόγος στο Εβραϊκό Πανεπιστήμιο και το Ιατρικό Κέντρο Hadassah της Ιερουσαλήμ.

Πολλά γονίδια είναι απαραίτητα για διαδικασίες τόσο περίπλοκο όπως η ανάπτυξη της ανθρώπινης καρδιάς. Ερευνητής Slaugenhaupt υπογράμμισε την πολυπλοκότητα ενός ελαττωματικού κατάσταση βαλβίδα όπως πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. «Γνωρίζουμε ότι υπάρχουν πολλαπλά γονίδια που ελέγχουν τη φυσιολογική ανάπτυξη της μιτροειδούς βαλβίδας», είπε. Οι ερευνητές ονόμασαν το νέο ανθρώπινο γονίδιο που προσδιορίζονται DCSH1, και βρίσκεται το σε ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα, αριθμός 11.

μια φυσιολογική καρδιά, η μιτροειδής βαλβίδα έχει τον έλεγχο της ροής του αίματος μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς είναι γνωστή ως κόλπων και κοιλιών. για τους ασθενείς με το ελάττωμα, η μιτροειδής βαλβίδα δεν κλείνει τελείως για να δημιουργήσει τη συνηθισμένη σφράγιση μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς. Αντί να διογκώνεται και να επιτρέπει στο αίμα να ρέει προς τη λάθος κατεύθυνση, που διαρρέει από την κοιλία πίσω στο αίθριο. Αυτή η διαρροή ονομάζεται «παλινδρόμηση».

Τα συμπτώματα της πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών, δύσπνοια και πόνο στο στήθος.

ανίχνευσης Λειτουργία ενός νέου ανθρώπινου γονιδίου της με μελέτες σε ζώα

για να κατανοήσουμε την επίδραση του πρόσφατα βρέθηκε γονίδιο για την ανάπτυξη ανθρώπινη καρδιά, οι ερευνητές στράφηκαν πρώτα στο πειραματόζωα: ψάρια και ποντίκια. Θα δοκιμαστεί η επίδραση του έχει το γονίδιο, μειώνοντας τη λειτουργία του γονιδίου, ή την εξάλειψη εξ ολοκλήρου σε αυτά τα ζώα εργαστηρίου.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μείωση της λειτουργίας του γονιδίου DCSH1 στο zebrafish διαταράσσεται η φυσιολογικό καρδιακό παλμό. Επιπλέον, «Θεραπεία οι zebrafish έμβρυα με την κανονική αντιγραφή του γονιδίου DCHS1 διασωθεί η αλλοίωση», δήλωσε Slaugenhaupt, η οποία αποκαταστάθηκε μια φυσιολογική καρδιά. Αυτό είναι απόδειξη ότι αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο για την καρδιά να λειτουργεί σωστά

Στα ποντίκια, να χτυπήσει έξω το γονίδιο DCSH1 προκάλεσε μιτροειδούς βαλβίδας παθολογία -. Επιμήκυνση και πάχυνση της βαλβίδας καρδιάς – σαν το γονίδιο που κάνει σε ανθρώπους με το ελάττωμα των βαλβίδων. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτή η παραμόρφωση προέκυψαν από αναπτυξιακές σφάλματα κατά τον σχηματισμό της καρδιάς ποντικού.

Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η ανθρώπινη εκδοχή του γονιδίου DCSH1 πιθανώς εμπλέκεται επίσης στην ανάπτυξη του ανθρώπινου καρδιά και το σχηματισμό του μιτροειδούς βαλβίδας.

Η πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας Gene: Τι σημαίνει για τους ασθενείς

για τα άτομα με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, μη φυσιολογική επιστροφή του αίματος μπορεί να πάρει χειρότερα με την πάροδο του χρόνου. Μακροπρόθεσμα μπορεί να βάλει την καρδιά σε αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων, και μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση της μιτροειδούς βαλβίδας.

Ένας από τους απώτερους στόχους της την ταυτοποίηση ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια ασθένεια στον άνθρωπο είναι να δημιουργήσει δοκιμές διαλογής για τους ασθενείς, να προσδιορίσει ποιος έχει την πάθηση. Ένας άλλος σημαντικός στόχος είναι η ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη θεραπεία της νόσου. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι πολύ νωρίς στη διαδικασία της έρευνας να προβλέψει πότε αυτό το γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο ή την ανάπτυξη φαρμάκων.

«Πρέπει να καταλάβουμε ποιος είναι ο ρόλος αυτού του γονιδίου είναι στο γενικό πληθυσμό των ασθενών με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη », δήλωσε ο Slaugenhaupt.

Η χρηματοδοτική στήριξη για τη μιτροειδούς μελέτη πρόπτωση της βαλβίδας που παρέχονται από τον Leducq Ίδρυμα Διατλαντικό Δίκτυο Αριστείας για τις παθήσεις της μιτροειδούς βαλβίδας.