! Σύνδρομο Rett γίνεται συνήθως εμφανής όταν το παιδί φτάσει ηλικία των 6 μηνών. Πριν από αυτή την περίοδο, αυτά τα μωρά έχουν την τάση να αναπτύσσονται κανονικά. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο αυτή και η θεραπεία επικεντρώνεται στην βελτίωση των συμπτωμάτων, που παρέχουν φροντίδα και υποστήριξη. Οι ερευνητές που πραγματοποιούνται για τη βελτίωση των δεξιοτήτων επικοινωνίας και την κίνηση των πληγεισών people.People με σύνδρομο Rett μπορεί να ζήσει έως και 50 ετών. Ωστόσο, απαιτούν συνεχή υποστήριξη. Αυτή η διαταραχή προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου MECP2, το οποίο είναι ειδικό για το Χ chromosome.Signs και συμπτώματα του συνδρόμου Rett: -1. Επιβραδυνθεί ή να καθυστερήσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί συχνά να ανιχνευθεί με μικρότερο από το κανονικό μέγεθος του κεφαλιού. Συνήθως γίνεται εμφανής όταν το παιδί γίνεται 6 μηνών. Άλλα μέρη του σώματος μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε χαμηλότερες από ό, τι είναι επιθυμητό pace.2. Απώλεια συντονισμού των κινήσεων και μείωση της ικανότητας να περπατήσει ή να ανιχνεύσουμε ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 12 έως 18 μήνες. Αρχικά η απώλεια είναι πιο γρήγορη η οποία επιβραδύνει τελικά down.3. Απώλεια των γνωστικών ικανοτήτων, όπως λεκτικές δεξιότητες επικοινωνίας, μειωμένο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και την ξαφνική απώλεια της ομιλίας. Μπορούν να έχουν ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών, όπως αναβοσβήνει ή staring.4. Αναπνευστικά προβλήματα: – Τα παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί επίσης να έχουν αναπνευστικά προβλήματα όπως το κράτημα της αναπνοής και ανώμαλη γρήγορη αναπνοή. Αυτά τα συμπτώματα που παρατηρούνται συνήθως όταν το παιδί είναι awake.5. Ευερεθιστότητα και η διάθεση αλλάζει με κλάμα και ουρλιάζοντας ξόρκια που διαρκεί για ώρες.6. Η σκολίωση ή μη φυσιολογική κύρτωση της σπονδυλικής στήλης είναι ένα κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου Rett. Αρχίζει συνήθως μεταξύ 8-11 ετών age.7. Dysrthmia ή ακανόνιστη heartbeat8. Constipation9. Κατασχέσεις και epilepsyStages του συνδρόμου Rett: -1. Στάδιο Ι: – Στο πρώτο στάδιο, τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια. Τα μωρά αποτροπή επαφής με τα μάτια ή να αρχίσει να χάνουν το ενδιαφέρον τους στο περιβάλλον τους. μπορεί να παρατηρηθεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη, όπως καθυστερημένη καθιστή ή crawling. Το στάδιο αυτό συνήθως συμβαίνει όταν ένα παιδί είναι μεταξύ 6 μηνών έως 18 μηνών age.2. Στάδιο ΙΙ: – Δεύτερο στάδιο αρχίζει συνήθως μεταξύ 1-4 ετών. Μαζί με αναπτυξιακές απώλεια, παρατηρείται επίσης γνωστική απώλεια. Το πάσχον παιδί μπορεί να χάσει την ικανότητά του να μιλούν και να μπορούν να ασκούν σε ανούσια δραστηριότητες, όπως επαναλαμβανόμενες κλαίει και κινήσεις των χεριών ή κρατώντας την αναπνοή. Μπορεί να είναι δύσκολο να προχωρήσουμε own.3 του. Φάση ΙΙΙ: – Αυτό το στάδιο είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του συνδρόμου Rett και αρχίζει συνήθως όταν το παιδί είναι μεταξύ 2 έως 10 ετών. Σε αυτό το στάδιο, κάποιες βελτιώσεις στη συμπεριφορά, όπως η διατήρηση της επαφής με τα μάτια, την καλύτερη επικοινωνία και λιγότερο κλάμα είναι seen.4. Στάδιο IV: – Αυτό είναι το τελευταίο στάδιο του συνδρόμου Rett χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, μείωση της κίνησης και σκολίωση. Γνωστικές ικανότητες δεν μειωθεί περαιτέρω σε αυτό το στάδιο.