(Reuters Health) – Αν και παροχή συμβουλών είναι ο έλεγχος ευρέως recommendedbefore γονίδιο, οι περισσότερες γυναίκες των ΗΠΑ που είχαν σταλεί από τους γιατρούς Tobe ελέγχονται για BRCA1 και BRCA2, τα δύο γονίδια που αυξάνουν το στήθος riskof και τον καρκίνο των ωοθηκών, ποτέ δεν συναντήθηκαν με counselorbeforehand.

ο κύριος λόγος, οι ερευνητές διαπίστωσαν, ότι οι women’sdoctors δεν συνιστούμε να δει ένα γενετικό σύμβουλο.

«υπάρχουν πολύ σαφείς και συνεπείς κατευθυντήριες γραμμές που peopleshould λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική πριν από γενετικό έλεγχο forcancer ευαισθησίας , «είπε ο Δρ Ρεμπέκα Sutphen, η study’ssenior συγγραφέας από το Πανεπιστήμιο της Νότιας Φλόριντα MorsaniCollege της Ιατρικής στην Τάμπα.

Παρά το γεγονός ότι οι γυναίκες που έλαβαν συμβουλευτική πριν το γονίδιο testingwere περισσότερες γνώσεις σχετικά με τη δοκιμή και την έννοια της itsresults, καθώς και περισσότερο ικανοποιημένοι σε γενικές γραμμές, ορισμένοι εμπειρογνώμονες saytraditional γενετική συμβουλευτική δεν μπορεί πλέον να είναι το μόνο ή bestoption – ιδίως όσον δοκιμές γονιδιακής γίνουν φθηνότερες και moreaccessible

τα BRCA 1 και BRCA 2 γονιδιακών μεταλλάξεων που συνδέονται με περίπου 5 έως 10percent όλων των καρκίνων του μαστού, καθώς και. περίπου το 15 τοις εκατό των ovariancancers, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου των ΗΠΑ (NCI).

Γενετική σύμβουλοι συνήθως εξηγήσει την test’sappropriateness, ιατρικές επιπτώσεις, ψυχολογικούς κινδύνους καιτην πιθανότητα τα αποτελέσματα δεν θα είναι κατατοπιστική. Μπορούν να alsodiscuss τον κίνδυνο μετάδοσης στην γονιδιακή μετάλλαξη στα παιδιά.

Η νέα μελέτη συμμετείχαν Aetna-ασφαλισμένων γυναικών, των οποίων doctorsordered BRCA δοκιμές το 2012. Αρκετοί υπάλληλοι Aetna ήταν γιαΤΟ ερευνητική ομάδα.

Ο ασφαλιστής απέστειλε ερωτηματολόγια σε 11.159 γυναίκες αλλά απλά 35percent τους επιστραφεί. Η τελική ανάλυση επικεντρώθηκε στην 3,628women.

Μόνο περίπου το 37 τοις εκατό είπαν ότι θα λάβει συμβουλές από atrained γενετική επαγγελματίας στο πρόσωπο ή στο τηλέφωνο beforethe δοκιμή γονιδίων, αναφέρουν οι ερευνητές στην JAMA Ογκολογίας.

Sutphen είπε στο Reuters Health ότι δεν σημαίνει ότι το vastmajority των γυναικών δεν έχει λάβει κάποιο επίπεδο της παροχής συμβουλών, butit δεν ήταν από κάποιον εκπαιδευμένο να συμβουλεύσουν τους ανθρώπους σχετικά με τη γενετική.

Οι γυναίκες πιο συχνά είπε ότι δεν είδε μια γενετική counselorbecause γιατροί τους δεν το έκανε συνιστούσε την υπηρεσία.

Όσοι είχαν λάβει συμβουλευτική ήταν πιο knowledgeableabout BRCA και ανέφεραν καλύτερη κατανόηση και ικανοποίηση, σε σύγκριση με γυναίκες που δεν έλαβαν την παροχή συμβουλών.

Η μελέτη δείχνει τους ασθενείς και τους παρόχους ότι arebenefits εκεί για την παροχή συμβουλών από εξειδικευμένο γενετικό σύμβουλοι, Sutphensaid.

«Πολλοί προοδευτική παρόχους όπως Aetna παρέχουν thoseservices μέσω τηλεφώνου», είπε. «Και, σύμφωνα με το νόμο AffordableCare, γενετική συμβουλευτική είναι μια προληπτική υπηρεσία που είναι Tobe καλύπτονται χωρίς να έξω από το κόστος τσέπη για τον ασθενή».

Σε ένα κύριο άρθρο, ο Δρ Steven Narod του Ινστιτούτου CollegeResearch Γυναικών στο Τορόντο γράφει ότι περισσότερες γυναίκες θα likelybe ελέγχονται για BRCA μεταλλάξεις με το κόστος των γενετικών testingnow που κυμαίνονται από $ 200 έως $ 300. Είτε παραδοσιακό one-on-onegenetic συμβουλευτική θα επωφεληθούν όλοι τους, ή είναι evenfeasible, είναι ασαφές, γράφει.

Στην παρούσα μελέτη, μια γυναίκα με γενετικές μεταλλάξεις wasidentified για κάθε 20 γυναίκες συμβουλές, αλλά αν οι δοκιμές becomesmore κοινό, «δεν μπορούμε να περιμένουμε να συμβουλεύσουν 100 γυναίκες για την sakeof ένα θετικό αποτέλεσμα του τεστ, έτσι ώστε άλλες μορφές knowledgetransfer (π.χ., εκτύπωση ή ηλεκτρονικά μέσα) πρέπει να διερευνηθούν», δήλωσε ο Narod.

οι συναισθήματα επανέλαβε ο Robert Green, μια medicalgeneticist και γιατρός-επιστήμονας στο Brigham και Women’sHospital στη Βοστώνη.

Green, ο οποίος δεν συμμετείχε στη νέα μελέτη, δήλωσε hisresearch μεταξύ των ανθρώπων που δοκιμάζονται για τις μεταλλάξεις γονιδίων συνδέεται νόσο toAlzheimer βρήκε καμία μεγαλύτερη αγωνία ή την κατάθλιψη inthose λαμβάνει ένα συμπυκνωμένο γενετική συμβουλευτική συνεδρία thatincluded ταχυδρομηθεί φυλλάδια, σε σύγκριση με εκείνους οι οποίοι συναντήθηκαν withcounselors.

«νομίζω ότι όπως φανταζόμαστε έναν κόσμο στον οποίο η γονιδιωματική είναι ένα dailypractice της ιατρικής, παραδοσιακά μοντέλα των γενετικών counselingare πιθανόν να μην είναι εφικτό», είπε. «. Πρέπει να understandwhere γενετικής συμβουλευτικής θα διατηρηθεί και πού θα πρέπει να ενσωματωθούν newmodels της συμβουλευτικής και δοκιμές»

ΠΗΓΗ: https://bit.ly/1KPGGg4 και https://bit.ly/1KPGKMK JAMAOncology, σε απευθείας σύνδεση Οκτώβριο 1, 2015.