Στη γενετική, οι μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές σε μια γονιδιωματική αλληλουχία του DNA ή RNA. Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, υπάρχει συνήθως μια φαινοτυπική διαφορά και μπορεί να είναι ξαφνική και τυχαία αλλαγή που είναι αναπάντεχη. Αν και πολλοί μπορεί να περάσει απαρατήρητη, ορισμένοι μπορεί να μεταβάλει το προϊόν του γονιδίου ή την λειτουργία εντελώς

Οι μεταλλάξεις μπορούν να προκύψουν από πολλές από τους ακόλουθους λόγους:. Σφάλματα στην αντιγραφή του DNA ή μείωση, ακτινοβολία, ιούς, τρανσποζόνια, και χημικές ουσίες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο οργανισμός μπορεί ακόμη να είναι υπεύθυνη για την επαγωγή της ίδιας της μετάλλαξης, που είναι γνωστή ως υπερμετάλλαξη. Υπερμετάλλαξη είναι όταν το ανοσοποιητικό σύστημα πρέπει να προσαρμοστεί απειλές, όπως ξένα στοιχεία και ελπίζουμε καταπολέμηση τυχόν μεταλλάξεις που θέλουν να προκύψουν. επιδιόρθωσης του DNA είναι ένας μηχανισμός που χρησιμοποιείται για την πρόληψη και να σταματήσει μεταλλάξεις πριν συμβούν, αλλά μερικές μεταλλάξεις μπορεί πραγματικά να είναι ευεργετική, και με τη σειρά της πέρασε πάνω στους απογόνους.

Υπάρχουν δύο γνωστές μορφές μεταλλάξεων: αυθόρμητες μεταλλάξεις και προκαλείται από μεταλλάξεις. Τα περισσότερα από τα αρχικά ανακάλυψε μεταλλάξεις ήταν αυθόρμητη, αλλά έρευνες σήμερα ξέρουν ότι αντιπροσωπεύουν μόνο ένα μικρό ποσοστό του συνόλου των μεταλλάξεων. Προκειμένου για τους επιστήμονες να μελετήσουν οργανισμούς και γονιδίωμά μας, που πραγματικά έπρεπε να δημιουργήσουν μεταλλάξεις, που είναι γνωστή ως η επαγόμενη μετάλλαξη. Όσο μεγαλύτερο το γονίδιο, τόσο πιο επιρρεπής είναι να αυθόρμητες μεταλλάξεις. Οι τρεις πιο γενικούς τρόπους για να προκαλέσει μια μετάλλαξη περιλαμβάνει:. Χημικά, ακτινοβολία, και προσθήκης του transposon

Επιπλέον, υπάρχουν μικρής κλίμακας και μεγάλης κλίμακας μεταλλάξεις. μεταλλάξεις μικρής κλίμακας είναι αυτοί που αφήνουν επίδραση στις μικρές γονίδια ή λίγες νουκλεοτίδια. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν: σημειακές μεταλλάξεις, εισαγωγές και διαγραφές. Οι σημειακές μεταλλάξεις είναι συνήθως όταν ένα νουκλεοτίδιο ανταλλάσσεται για άλλο. Οι ενθέσεις είναι όταν ένα επιπλέον νουκλεοτίδιο προστίθεται στο DNA, και η διαγραφή όταν ένα νουκλεοτίδιο έχει αφαιρεθεί. Σε σύγκριση, οι μεταλλάξεις μεγάλης κλίμακας περιλαμβάνουν: Ενισχύσεις, διαγραφές, χρωμοσωμικές μετατοπίσεις, και αναστροφές. Ενισχύσεις έχουν όταν ένα γονίδιο αντιγράφεται, και οι διαγραφές είναι όταν ένας μεγάλος χρωμοσωμική περιοχή έχει αφαιρεθεί, αντί ένα μόνο νουκλεοτίδιο. Οι μετατοπίσεις είναι όταν τμήματα των χρωμοσωμάτων ανταλλαγής, και αναστροφές είναι όταν η κατεύθυνση ενός χρωμοσώματος αναστρέφεται. Επιπλέον, μπορεί ακόμη και να υπάρξει απώλεια της ετεροζυγωτίας, η οποία είναι όταν ένα αλλήλιο χάνεται.

Ως αποτέλεσμα όλων αυτών των μεταλλάξεων, ο οργανισμός μπορεί να χάσει μια λειτουργία ή να αποκτήσουν μια λειτουργία, και μερικά μπορεί να είναι θανατηφόρος . Εάν η μετάλλαξη είναι επιβλαβής θα μειώσει το επίπεδο του οργανισμού της φυσικής κατάστασης, αλλά αν είναι επωφελής, θα αυξήσει την καταλληλότητα του και να τη βοηθήσει με κάποιο τρόπο. Ωστόσο, υπάρχει πάντα η πιθανότητα απόκτησης ενός ουδέτερου μετάλλαξη, στις οποίες η μεταβολή δεν παρατηρείται.

Η