& nbsp

. & nbsp

Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει στο πλαίσιο αναζήτησης.

& nbsp

Φεβρουάριος 22, 2001 – μια μετάλλαξη σε τουλάχιστον ένα γονίδιο – και ενδεχομένως δύο – έχει στριμώξει ως πιθανή ένοχος για μια σειρά από γενετικές ανωμαλίες της καρδιάς γενικά αναφέρεται ως σύνδρομο DiGeorge, σύμφωνα με τρεις ξεχωριστές αναφορές σε επιστημονικά περιοδικά.

Jonathan Epstein, MD, συν-συγγραφέας της έκθεσης στην έκδοση 23 του Φεβρουαρίου του

τηλέφωνα

, λέει WebMD ότι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο γνωστό ως

Tbx1

εμφανίζεται να λογοδοτήσουν για το σύνδρομο DiGeorge, η οποία επηρεάζει ένα σε κάθε 4.000 παιδιά.

Η Το σύνδρομο μπορεί να περιλαμβάνει ελαττώματα της καρδιάς τη γέννηση, το κεφάλι και παραμορφώσεις του προσώπου και άλλα προβλήματα. «Η πιο κοινή και καταστροφικές πτυχή του συνδρόμου είναι οι καρδιακές παθήσεις», λέει ο Epstein, καρδιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια Medical Center στη Φιλαδέλφεια.

Η απομόνωση του ίδιου γονιδίου ήταν ταυτόχρονα αναφέρθηκε από άλλες ερευνητικές ομάδες στα περιοδικά

Nature Genetics

και

Φύση

.

Η Όλες οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μοντέλα του ποντικιού για να απομονώσει το γονίδιο, και Epstein λέει το επόμενο βήμα είναι να αναπαράγουν την εργασία στον άνθρωπο. «Το πρώτο μεγάλο αποτέλεσμα από όλα αυτά τα έγγραφα θα είναι να τονώσει το πεδίο της ανθρώπινης γενετικής για να φαίνονται πολύ σκληρά για μεταλλάξεις σε ασθενείς,» λέει WebMD. «Πρέπει να επεκτείνουν αυτές τις μελέτες για να καθορίσουν τον τρόπο πολλοί ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια έχουν τη μετάλλαξη στο

Tbx1

.»

Η Όταν αναπτύσσεται μια δοκιμασία για τη μετάλλαξη γονιδίων, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να οι γονείς οθόνη που μπορεί να το μεταφέρουν για τον προσδιορισμό των κινδύνων για τα παιδιά τους, και σε προγεννητικό έλεγχο, λέει ο Epstein.

Η Epstein λέει WebMD έχει γίνει γνωστό εδώ και αρκετό καιρό ότι το σύνδρομο DiGeorge σχετίζεται με διαγραφές μεγάλων τμημάτων του DNA στο χρωμόσωμα 22. Δεν είναι γνωστό μέχρι τώρα είναι η ακριβής γονίδιο στην περιοχή αυτή ευθύνεται για το ελάττωμα, λέει .

η στρατηγική για την επισήμανση

Tbx1

που χρησιμοποιούνται από τους ερευνητές είναι ένα αξιοσημείωτο παράδειγμα της εργασίας γενετικής ντετέκτιβ. Epstein, εξηγεί ότι τα γονίδια συγκρίσιμες με εκείνες για το ανθρώπινο χρωμόσωμα 22 που βρέθηκαν σε ποντίκια σε ένα άλλο χρωμόσωμα – αριθμός 16. Με τη διαγραφή του περιοχή σε αυτό το χρωμόσωμα πιστεύεται ότι συνδέονται με τα συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge, οι ερευνητές μπόρεσαν να αναπαραγάγουν μία γραμμή ποντίκια με συνθήκες που μιμούνται το σύνδρομο.

η