Αιμορροφιλία Β, ή αυτό που ορισμένοι αποκαλούν νόσος των Χριστουγέννων, είναι μια σπάνια γενετικές διαταραχές αίματος που λένε μερικοί εμπειρογνώμονες θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με μια νέα γονιδιακή θεραπεία.

Αν κάποιος έχει τη νόσο των Χριστουγέννων, σώμα του ή της παράγει λίγο ή καθόλου πήξης του αίματος του παράγοντα IX. Αυτό οδηγεί σε αυθόρμητη ή παρατεταμένη αιμορραγία. Το λιγότερο παράγοντα ΙΧ το σώμα παράγει, το χειρότερο τα συμπτώματα θα είναι. Δυστυχώς, αιμορροφιλία ασθένεια Β Χριστούγεννα μπορεί να αποβεί μοιραία.

Έτσι, γιατί είναι αυτό που ονομάζεται ασθένεια των Χριστουγέννων; Ήταν στην πραγματικότητα το όνομά του από το πρόσωπο που διαγνώστηκε για πρώτη φορά με την προϋπόθεση πίσω στο 1952, ο Stephen τα Χριστούγεννα. Σήμερα γνωρίζουμε ως η δεύτερη πιο κοινή μορφή της αιμοφιλίας, ακολουθώντας πίσω από αιμορροφιλία Α

Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι αναφέρονται σε αυτό ως ασθένεια των Χριστουγέννων και αιμοφιλία, υπάρχουν άλλοι που είναι γνωστή ως βασιλική ασθένεια. Όπως η ιστορία δείχνει, ένας από τους γιους της Βασίλισσας Βικτωρίας έπεσε κάτω από μερικά σκαλοπάτια πίσω στο 1884, και ενώ ο ίδιος υπέστη μόνο μερικά χτυπήματα και μώλωπες, έμαθαν ότι πρίγκιπα Leopold είχε αιμοφιλία -. Το αίμα του δεν θα πήξει

Νέα γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β μπορεί να είναι ασφαλής και αποτελεσματική

Σύμφωνα με μια ομάδα ερευνητών που συμμετέχουν σε μια εν εξελίξει μελέτη μέσα από το Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας Σχολή Ιατρικής, ένα νέο είδος γονιδιακής θεραπείας για τη διαταραχή των Χριστουγέννων αίματος νόσο θα μπορούσε να είναι ασφαλής και αποτελεσματική για τους ανθρώπους.

σε αυτό το σημείο, το έργο του ερευνητή δείχνει ότι ένα επαναπρογραμματιστούν ρετροϊός θα μπορούσε να μεταφέρει με επιτυχία νέα γονίδια παράγοντα IX σε ζώα με αιμορροφιλία Β για να μειώσετε αυθόρμητη αιμορραγία. Μέχρι σήμερα, αυτή η θεραπεία διαταραχή του αίματος έχει αποδειχθεί ότι είναι ασφαλή, και οι ερευνητές καλώντας τα αποτελέσματα «εκπληκτική».

Η ιδέα πίσω από τη γονιδιακή θεραπεία είναι ότι οι γιατροί θα παρέχουν στους ασθενείς ένα one-time δόση του νέου πήξη γονίδια αντί για μια ζωή των ενέσεων. Είναι μια θεραπεία που θα μπορούσε όχι μόνο να παρέχει μια λύση σε μια δια βίου κατάσταση, αλλά οι ειδικοί λένε ότι έχει τη δυνατότητα να εξοικονομήσουν χρήματα. Ένα άλλο πλεονέκτημα είναι ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί αυτό που αναφέρεται ως «φορείς λεντοϊών.» Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν αντισώματα που απορρίπτουν αυτούς τους φορείς.

Σε κλινικές μελέτες, περίπου το 40 τοις εκατό των συμμετεχόντων σε διαλογή για ένα διαφορετικό ιικό φορέας, που είναι γνωστή ως «ιικού φορέα αδενο» έχουν αντισώματα που δεν τους επιτρέπουν να εισέλθουν δοκιμές για γονιδιακή θεραπεία αιμορροφιλία. Αυτό σημαίνει ότι οι περισσότεροι άνθρωποι θα μπορούσαν δυνητικά να επωφεληθούν από τη γονιδιακή θεραπεία «λεντοϊού».

Αιτίες και συμπτώματα της αιμοφιλίας

Όσον αφορά την ιατρική επιστήμη μπορεί να πει, αιμορροφιλία Β ή νόσος Christmas προκαλείται από τις αλλαγές στο γονίδιο του παράγοντα IX. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ο λόγος που είμαστε σε θέση να πούμε ότι υπάρχει μια κληρονομική σύνδεση. Ακόμα, σε περίπου 30 τοις εκατό των νέων περιπτώσεων αιμορροφιλία Β, αυτή η αλλαγή στο γονίδιο λαμβάνει χώρα χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Ιατρική επιστήμονες γνωρίζουν ότι το γονίδιο του παράγοντα ΙΧ έχει οδηγίες μέσα σε αυτό για τη δημιουργία μιας ειδικής πρωτεΐνης. Μεταλλάξεις στο γονίδιο μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκή επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης. Τα συμπτώματα της αιμορραγίας που σχετίζονται με αιμορροφιλία Β λαμβάνουν χώρα εξαιτίας αυτής της ανεπάρκειας.

συμπτώματα νόσος Christmas είναι διαφορετικές για κάθε πάσχοντα. Η διαταραχή του αίματος μπορεί να παράγει ήπια, μέτρια ή σοβαρή αντιδράσεις. Σε μια ήπια περίπτωση, τα Χριστούγεννα τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν μώλωπες και αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση, οδοντιατρικές επεμβάσεις ή έναν τραυματισμό. Εκείνοι με μέτρια αιμορροφιλία Β μπορεί να έχει περιστασιακά επεισόδια αυθόρμητης αιμορραγίας από το βαθύ ιστούς, συμπεριλαμβανομένων των αρθρώσεων και των μυών. Αυτά τα άτομα βρίσκονται σε κίνδυνο παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραύμα ή χειρουργική επέμβαση. . Όταν πρόκειται για σοβαρές περιπτώσεις, συχνή, αυτόματη αιμορραγία μπορεί να συμβεί

Εδώ είναι μερικά τυπικά συμπτώματα της νόσου των Χριστουγέννων που αντιμετωπίζουν οι γιατροί:

Η

Η παρατεταμένη αιμορραγία από τις περικοπές ή άλλες πληγές

η υπερβολική μώλωπες

η παρατεταμένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια της περιτομής

η παρατεταμένη αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση και των δοντιών εκχυλίσεις

η υπερβολική ρινορραγίες

Αίμα στα ούρα ή περιττώματα λόγω εσωτερική αιμορραγία

αιμορραγία ότι πισίνες στις αρθρώσεις

η

Ο γενετικός έλεγχος για τα Χριστούγεννα νόσο

Όλοι οι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, και όλα τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα . Μια γυναίκα που κληρονομεί ένα προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι ένας φορέας του αιμορροφιλία. Μια γυναίκα είναι πάντα ένα μεταφορέα, εάν αυτή είναι η βιολογική κόρη ενός άνδρα με αιμοφιλία, μια βιολογική μητέρα του περισσότερο από ένα γιο με αιμορροφιλία, ή είναι η βιολογική μητέρα ενός γιου με την ασθένεια και έχει τουλάχιστον ένα άλλο αίμα σε σχέση με αιμορροφιλία .

Αν είστε γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου των Χριστουγέννων, μπορείτε να πάρετε γενετικό έλεγχο. Είναι 99 τοις εκατό ακριβής στην ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ακόμη και αν η κόρη ήταν να κληρονομήσει το γονίδιο αιμορροφιλία από τη μητέρα της, αυτό δεν σημαίνει ότι προορίζεται να πάρει τη διαταραχή του αίματος . Θα μπορούσε να εξακολουθεί να κληρονομήσουν ένα υγιές Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα της και να μην πάρει αιμοφιλία. Μια κόρη που κληρονομεί ένα Χ χρωμόσωμα με αιμορροφιλία λέγεται φορέας, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιο για τις γυναίκες για να πάρει την ασθένεια. Αυτό συμβαίνει σε ένα στα 20.000 νεογέννητα αρσενικά σε όλο τον κόσμο.

Θεραπεία της νόσου των Χριστουγέννων

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την κατάσταση που γνωρίζουμε ως ασθένεια των Χριστουγέννων και αιμορροφιλία Β είναι εξαιρετικά σημαντικό για τη θεραπεία όλων αιματολογικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου αυτού.

Αιμορροφιλία Β μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενέσεις για να βοηθήσει να επιβραδύνει την αιμορραγία. Παράγοντα IX έχει ληφθεί από δωρεά ανθρώπινου αίματος για χρήση στις ενέσεις. Εργαστήριο παράγονται παράγοντας IX μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν. Υπάρχουν επίσης ειδικά προϊόντα τα οποία μπορούν να εφαρμοστούν σε πληγές για να σταματήσει η αιμορραγία. Μεγάλες πληγές και εσωτερική αιμορραγία απαιτούν άμεση ιατρική παρέμβαση.

Η προληπτική θεραπεία είναι επίσης σημαντική. Αν κάποιος έχει σοβαρή αιμορροφιλία ασθένεια Β Χριστουγέννων, το μόνο που μπορεί να χρειαστεί προληπτική μεταγγίσεις αίματος για να αποφευχθούν τα προβλήματα που σχετίζονται με την παρατεταμένη αιμορραγία. Οι άνθρωποι που αποφασίζουν να πάτε αυτή η διαδρομή θα πρέπει επίσης να λαμβάνουν ένα εμβολιασμό για την ηπατίτιδα Β Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί ενδεχομένως να φέρουν τον ιό της ηπατίτιδας.

νόσο των Χριστουγέννων μπορεί να ακούγεται τρομακτικό, ειδικά αν είστε ακρόαση σχετικά με για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της περιόδου των διακοπών, αλλά η ζωή ως hemophiliac μπορεί να μοιάζει πολύ με τη ζωή του κάθε υγιές άτομο? αυτό ακριβώς περιλαμβάνει τη λήψη μερικά επιπλέον προφυλάξεις. Για παράδειγμα, τα άτομα με αιμορροφιλία Β, που δεν αισθάνονται καλά, δεν θα πρέπει να λαμβάνουν κάθε προϊόν που περιέχει ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη ή ναπροξένη νάτριο. Φάρμακα όπως αυτό κάνουν όλοι μας αιμορραγούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, οπότε μπορείτε να φανταστείτε πόσο άσχημα θα μπορούσε να είναι για κάποιον με αυτή τη διαταραχή του αίματος για να λάβει τα εν λόγω φάρμακα.

Τα παιδιά λατρεύουν να παίζουν, αλλά αν έχουν αιμοφιλία, τότε αθλήματα επαφής μπορεί να είναι επικίνδυνη. Η άσκηση είναι σημαντική και ενθαρρύνονται, ώστε να συζητήσουν τι είναι καλύτερο με ένα γιατρό σπορ και δραστηριότητες για πρώτη φορά. Αυτός ή αυτή μπορεί να συστήσει κολύμβηση, ποδηλασία και τρέξιμο, σε αντίθεση με το χόκεϊ και το ποδόσφαιρο.