δικηγορικά γραφεία σε όλη τη χώρα τη διερεύνηση υποθέσεων που αφορούν γενετικές ανωμαλίες σε παιδιά και ορισμένα συνταγογραφούμενα φάρμακα. Μία από αυτές τις γενετικές ανωμαλίες είναι Λαγώχειλο, και το ποσό της έρευνας γύρω από αυτό το θέμα είναι αρκετά μεγάλη. Μια ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, επανεξέταση 揂 του σχηματισμού των δοντιών σε παιδιά με λυκόστομα /ουρανίσκο από Reijo Ranta D.D.S., Δρ Odont – American Journal of Ορθοδοντικής και οδοντογναθοπροσωπικών Ορθοπεδικά Τόμος 90, Τεύχος 1, Ιούλιος 1986, σελίδες 11-18. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – Η βιβλιογραφία σχετικά με το σχηματισμό των δοντιών σε παιδιά με λαγόχειλο ή /και τον ουρανίσκο επανεξετάζεται. Το επίκεντρο του ενδιαφέροντος είναι η ένωση των σχισμή τύπου και οδοντιατρικά ανωμαλίες στον αριθμό, το μέγεθος, το σχήμα, το χρονοδιάγραμμα του σχηματισμού, και έκρηξη και την αιτία των ανωμαλιών. Το άνω πλαγίου τομέα είναι η πιο ευπαθή σε τραυματισμούς στην περιοχή του σχισμή τόσο φυλλοβόλα και μονίμων δοντιών. Αυτό δόντι επηρεάζεται στις περισσότερες περιπτώσεις, ακόμη και στις περιπτώσεις του μικροφορμών της λαγόχειλο. Ο επιπολασμός της hypodontia αυξάνεται κατά πολύ με τη σοβαρότητα της σχισμή. Πιο δόντια είναι εκ γενετής λείπουν από το άνω σιαγόνας ό, τι από την κάτω σιαγόνα? Ωστόσο, κατά τη μόνιμη οδοντοφυΐα επηρεάζονται και τα δύο σαγόνια. Πολύ υψηλή επικράτηση του hypodontia παρατηρούνται σε σχέση με την Van der Woude σύνδρομο που σχετίζεται με σχισμή και με την Pierre Robin ανωμαλία. Hypodontia είναι εξίσου διαδεδομένη σε άτομα με απομονωμένες λυκόστομα με και χωρίς θετικό οικογενειακό ιστορικό σχισμές. Ο επιπολασμός της hypodontia ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Ασύμμετρη διαμόρφωση του ετερόπλευρη δοντιών είναι μια ηπιότερη μορφή της hypodontia.?br /> Μια άλλη ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, 揅 omplete αλληλουχίας δείχνει ένα ρόλο για MSX1 σε μη-συνδρομικής χειλεογναθουπερωιοσχιστία; από PA Jezewski, AR Vieira, C Nishimura, Β Ludwig, Μ Johnson, SEO 払 rien, S Daack-Hirsch, RE Schultz, Α Weber, Β Nepomucena, PA Romitti, Κ Christensen, IM Orioli, EE Castilla, J Machida, Ν Natsume, JC Murray – J Med Genet 2003? 40: 399-407. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – MSX1 έχει προταθεί ως ένα γονίδιο στο οποίο οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβάλουν στη μη συνδρομική μορφές λαγόχειλο ή /και λυκόστομα. Υποστήριξη για αυτό προέρχεται από μελέτες σύνδεσης του ανθρώπου και ανισορροπία σύνδεσης, χρωμοσωμικές απαλείψεις με αποτέλεσμα απλοανεπάρκεια, μια μεγάλη οικογένεια με ένα κωδικώνιο διακοπής μετάλλαξη που περιλαμβάνει αρκετό έλλειμμα ως φαινότυπο, και τον φαινότυπο Msx1 σε ένα ποντίκι knockout. Η παρούσα έκθεση περιγράφει μια σάρωση με βάση τον πληθυσμό για μεταλλάξεις που περιλαμβάνει το νόημα και αντινόημα που μεταγράφονται ακολουθία MSX1 (δύο εξώνια, ένα ιντρόνιο). Συγκρίνουμε το συμπληρωμένο γονιδιωματική αλληλουχία του MSX1 με την αλληλουχία Msx1 ποντίκι για τον εντοπισμό μη κωδικεύουσες περιοχές ομολογίας, και αλληλουχία άκρως συντηρημένες στοιχεία. Τα δείγματα που μελετήθηκαν αυτά αντλήθηκαν από panethnic συλλογή συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων της Ευρώπης, της Ασίας, και η μητρική της Νότιας Αμερικής καταγωγή. Το γονίδιο υπέστη προσδιορισμό αλληλουχίας σε 917 άτομα και ενδεχομένως αιτιολογικούς μεταλλάξεις ταυτοποιήθηκαν σε 16. Αυτές περιελάμβαναν μεταλλάξεις εσφαλμένου νοήματος σε συντηρημένα αμινοξέα και σημειακές μεταλλάξεις σε διατηρημένες περιοχές δεν εντοπίζονται σε οποιαδήποτε από 500 ελέγχους αλληλουχία. Πέντε διαφορετικές νοηματικές μεταλλάξεις σε επτά άσχετα άτομα με αρκετό έλλειμμα είναι described.?br /> Μια άλλη ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, 揂 ssociated δυσπλασίες σε βρέφη με χειλεογναθουπερωιοσχιστία: μια προοπτική, Πληθυσμός που βασίζεται Μελέτη – ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗΣ Vol. 100 No. 2 Αύγουστο του 1997, σελ 180-186 από τον Josef Milerad, Ola Larson, Catharina Hagberg, και Margareta Ideberg – Τμήματα Παιδιατρικής και Πλαστικής και Επανορθωτικής Χειρουργικής, Karolinska Hospital, Στοκχόλμη, Σουηδία.? και το Τμήμα Ορθοδοντικής, Τμήμα Οδοντιατρική, Ινστιτούτο Καρολίνσκα, Huddinge, Σουηδία. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揙 ΣΤΟΧΟΣ. Βρέφη με χειλεογναθουπερωιοσχιστία μπορεί συχνά να έχουν και άλλες συναφείς συγγενείς ανωμαλίες, αν και η αναφερόμενη συχνότητα εμφάνισης και τα είδη που σχετίζονται δυσπλασιών ποικίλλουν μεταξύ των διαφόρων μελετών. Ο σκοπός αυτής της έρευνας ήταν να εκτιμηθεί ο επιπολασμός των συνδεδεμένων δυσπλασίες σε μια γεωγραφικά καθορισμένο πληθυσμό. Μεθόδους. Η επικράτηση των συνδεδεμένων δυσπλασίες σε βρέφη με σχιστίες συλλέχθηκαν προοπτικά μεταξύ 1975-1992 σε όλα τα βρέφη που γεννήθηκαν σε μεγαλύτερη Στοκχόλμη της Σουηδίας. Τα αρχεία των ασθενών συγκρίθηκαν επίσης με τα στοιχεία από το Εθνικό Μητρώο Δυσπλασία και άλλα αρχεία του νοσοκομείου, εάν υπάρχουν. Σύναψη. Μια πιο εκτεταμένη σχισμή φαίνεται να συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο για τα συναφή δυσμορφίες. Αν και πολλοί συνδέονται ελαττώματα εκ γενετής μπορεί να ανιχνευθεί σε φυσική εξέταση, ο υψηλός επιπολασμός των συγγενών καρδιοπαθειών (16 φορές μεγαλύτερη από αυτή του γενικού πληθυσμού) μπορούν να δικαιολογήσουν μια ρουτίνα ηχοκαρδιογραφικές screening.?We όλοι χρωστάμε ένα χρέος της ευγνωμοσύνης σε αυτούς τους ερευνητές για το εξαιρετικό έργο τους και αφοσίωση. Για περισσότερες πληροφορίες, διαβάστε τις μελέτες στο σύνολό τους.