Gene μπορεί να εξηγήσει το 5% των κληρονομικών περιπτώσεων νόσου Αλτσχάιμερ Με Charlene Laino

Η

Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει στο πλαίσιο αναζήτησης.

14η Απριλίου του 2010 (Τορόντο) -. Ένα πρόσφατα εντοπίστηκαν γονίδιο φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει όψιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ, η πιο κοινή μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ

οι άνθρωποι με μια συγκεκριμένη παραλλαγή του γονιδίου, που ονομάστηκε MTHFD1L

,

μπορεί να είναι σχεδόν διπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ, καθώς οι άνθρωποι χωρίς μεταβολή.

Ακόμα, ο απόλυτος κίνδυνος της την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer θα είναι «πολύ μικρή» για οποιοδήποτε δεδομένο άτομο που φέρει την παραλλαγή, λέει η Μάργκαρετ Pericak-Vance, PhD, διευθυντής του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι Miller School of John P. Hussman Ινστιτούτου Ιατρικής για τα ανθρώπινα Γονιδιωματική.

η μελέτη παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας

η

Παρουσίαση:. Όταν ένα αγαπημένο πρόσωπο

HasAlzheimer του

Gene μπορεί να εξηγήσει το 5% των Κληρονομικές νόσος του Αλτσχάιμερ

Η έρευνα για νέα γονίδια που προδιαθέτουν τους ανθρώπους με τη νόσο του Αλτσχάιμερ ήταν αρκετά αργή, Pericak-Vance λέει WebMD.

έχουν περάσει σχεδόν δύο δεκαετίες από τότε που οι ερευνητές ανακάλυψαν τις παραλλαγές του γονιδίου ApoE που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο όψιμης έναρξης της νόσου του Alzheimer, η οποία επηρεάζει τους ανθρώπους 60 ετών και άνω.

ένα μίγμα από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες πιστεύεται ότι προκαλούν ασθένειες όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer. Περίπου 60% έως 80% της νόσου οφείλεται σε γενετική, και περίπου 40% του εν λόγω γενετική επίδραση οφείλεται στην παραλλαγή ΑροΕ4.

MTHFD1L μπορεί να εξηγήσει ένα άλλο 5% των κληρονομικών περιπτώσεων της νόσου, Pericak -Vance λέει.

αυτό που κάνει αυτή την ανακάλυψη «τόσο συναρπαστικό» είναι ότι το γονίδιο είναι γνωστό ότι εμπλέκεται στο μεταβολισμό του φολικού οξέος, το οποίο με τη σειρά του επηρεάζει τα επίπεδα του σώματος της ομοκυστεΐνης, λέει.

τα υψηλά επίπεδα της ομοκυστεΐνης, οι οποίες συνδέονται με πολύ λίγο φολικού οξέος στη διατροφή, έχει αποδειχθεί ότι είναι ένας παράγοντας κινδύνου για τη νόσο του Αλτσχάιμερ, λέει.

«πολλές φορές βρίσκουμε ένα γονίδιο και πρέπει να καταλάβω πώς δένει με την ασθένεια. το εύρημα αυτό συγχωνεύει τη γενετική με τη βιολογία », λέει ο Pericak-Vance.

Genome-Wide Τεχνική Aids εύρεση της Νέας Αλτσχάιμερ Gene

Pericak -Vance λέει ότι η ανακάλυψη έγινε δυνατή με μια τεχνική γνωστή ως μελέτη ένωση γονιδίωμα-ευρεία (GWAS) που σας επιτρέπει επιστήμονες παρατηρούν σε όλη την ολόκληρο το γονιδίωμα για τις μικρές διαφορές ή παραλλαγές, σε μεγάλα τμήματα του DNA που είναι πιο συχνές σε άτομα με συγκεκριμένη ασθένεια.