Το σύνδρομο του Bloom: Το σύνδρομο του Bloom είναι μια γενετική διαταραχή και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσω αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (μοτίβο γονιδίων κρυπτογραφημένα στο DNA των κυττάρων του σώματος). Μπορεί επίσης να είναι γνωστό ως εκ γενετής ερύθημα τηλεαγγειεκτατικό, δηλαδή, μικρό διατάσεων των μικρών αιμοφόρων αγγείων εμφανίζονται στην επιφάνεια του δέρματος του δίνει μια κόκκινου χρώματος εξάνθημα που μοιάζει με την εμφάνιση. Είναι παρούσα από τη γέννηση και συνήθως εμφανίζεται σε εκτεθειμένο στον ήλιο areas.The επηρεάζονται άτομο με προδιάθεση για πολλούς καρκίνους, το ανοσοποιητικό αποζημίωση, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, δυσχρωμίες του δέρματος και τύπου 2 diabetes.Causes του συνδρόμου του Bloom: Το σύνδρομο του Bloom είναι μια κληρονομική διαταραχή. Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός των διαλειμμάτων κατά μήκος των χρωμοσωμάτων στο πρότυπο γονίδιο του προσβεβλημένου ατόμου. Γονιδιακή μετάλλαξη σε αριθμό χρωμοσωμάτων 15 από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ανθρώπους έχουν, έχει βρεθεί να είναι ο ένοχος σε αυτή τη διαταραχή. Είναι μεταδίδεται από τη μια γενιά στην άλλη, δηλαδή, Αν και οι δύο γονείς έχουν υπολειπόμενο BS (σύνδρομο του Bloom) γονιδίων στο μοτίβο του DNA τους, είναι πιθανό ότι η επόμενη γενιά να πάρει κυρίαρχη γονίδια BS οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου και το παρόν με αυτό disorder.Symptoms του συνδρόμου του Bloom: Ένα από τα σημαντικότερα σημεία αυτής της διαταραχής είναι φωτοευαισθησίας. Εάν το προσβεβλημένο άτομο έχει εκτεθεί στο φως, αναπτύσσουν ερύθημα ή κόκκινο χρώμα εξανθήματα σε όλους τους τομείς εκτεθειμένο στον ήλιο. Είναι πιο συχνή στο πρόσωπο και αναπτύσσουν γύρω από τη μύτη και τα μάγουλα σε σχήμα πεταλούδας appearance.The προσβεβλημένο άτομο είναι αναγκαστικά μικρής statured και έχει κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, όπως ένα μακρύ και στενό πρόσωπο με μια προεξέχουσα μύτη και το υψηλό τόνο φωνής .Το θύμα έχει προδιάθεση σε πολλές λοιμώξεις συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας (λοίμωξη των πνευμόνων) και λοιμώξεις του μέσου ωτός, λόγω μειωμένη ανοσία. Πολυάριθμες καρκινικών όγκων θα αναπτύξει επίσης αργότερα στη ζωή. Αυτό μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων ατόμων σε μόλις 27 ετών κατ ‘ανώτατο όριο. Η υπογονιμότητα είναι κοινά σε άνδρες και γυναίκες, όπως οι γονάδες δεν είναι αρκετά ώριμοι για να παράγουν σπέρμα και το σύνδρομο ova.Treating του Bloom: Όπως είναι μια γενετική διαταραχή, δεν υπάρχουν θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες σήμερα για τη διαταραχή του Bloom. Συμπτωματική διαχείριση μπορεί από μόνη της να ξεκινήσει σε όλα τα αναγνωρισμένα θύματα. Στενή παρακολούθηση και την αξιολόγηση αυτών των ανθρώπων θα βοηθήσει στην επέκταση life.They τους θα πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς για την ανάπτυξη του καρκίνου. Αν και είναι επιρρεπή σε καρκίνους του δέρματος και λευχαιμία (καρκίνος του αίματος), θα πρέπει να αξιολογούνται για καρκίνους του παχέος εντέρου (καρκίνος του εντέρου) δεκαετίες πριν από τους άλλους όγκους manifest.Bacterial λοιμώξεις όπως η πνευμονία και τα μέσα ενημέρωσης Ottis (λοίμωξη του μέσου ωτός), θα πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως με τη χρήση αντιβιοτικών ευρέος φάσματος. Και τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής και τις διατροφικές αλλαγές θα πρέπει να γίνουν για όσους πάσχουν από τη νόσο του τύπου 2 διαβήτη mellitus.Bloom που βρίσκεται κυρίως στο Ασκενάζι Εβραίοι και ένα στα εκατό από αυτούς είναι φορείς αυτού του γονιδίου μετάλλαξης. Το μόνο βήμα για τη μείωση της συχνότητας εμφάνισης της διαταραχής άνθιση είναι να παρέχει κατάλληλη εκπαίδευση σε θέματα υγείας και γενετική συμβουλευτική σε όλα τα ευπαθή ζευγάρια. Αν οι άνθρωποι που φέρουν το γονίδιο αυτό απέχουν από το να παντρευτούν, μπορούμε να εμποδίσουμε αυτό το τέρας από μαστίζει την κοινωνία μας.