Ακριβώς αυτό το έτος, μετά από επτά χρόνια μη γνωρίζοντας τι συνέβαινε με την κόρη μας, μας είπαν ότι πιθανότατα έχει μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται MECP2 σύνδρομο αλληλεπικάλυψη, μια πρόσφατα ανακαλύφθηκε νευροαναπτυξιακή διαταραχή με σοβαρές επιπτώσεις. Μας δόθηκε αποτελέσματα των δοκιμών και τα έγγραφα γεμάτο εξηγήσεις με πολλή ιατρική ορολογία. Εάν δεν είστε επαγγελματική ιατρική, εσείς δεν πρόκειται να καταλάβει μια λέξη από αυτά τα αποτελέσματα και εκθέσεις. Έτσι, έκανα μια μικρή σκάψιμο και τώρα έχουν μια βασική κατανόηση για τις γενετικές ασθένειες, όπως το σύνδρομο MECP2 αλληλεπικάλυψη. Όπως υποδηλώνει ο τίτλος, αυτό είναι μόνο το πρώτο βήμα για την κατανόηση της ασθένειας αυτής και θα καλύπτει μόνο ένα βασικό γενετικό ματιά. Να είστε στην επιφυλακή για τα μελλοντικά άρθρα όπου σκοπεύω να πάει πιο πολύ σε βάθος με MECP2 και είναι ειδικά effects.To έχουν οποιοδήποτε είδος κατανόησης για οποιαδήποτε γενετική ασθένεια, πρέπει να καταλάβουμε τις βασικές γενετική, οπότε ας άλμα δικαίωμα σε. Μεγάλο μέρος αυτής καλύφθηκε στην έβδομη τάξη της βιολογίας, αλλά stick μαζί μου, θα πάω κάπου με αυτό. Γνωρίζουμε ότι τα σώματά μας αποτελούνται από κύτταρα. Μέσα σε αυτά τα κύτταρα είναι πολλά πράγματα, αλλά το πιο σημαντικό πράγμα είναι η 揷 κέντρο ontrol; ονομάζεται πυρήνας. Είναι τόσο σημαντικό επειδή δρα σαν το 揵 βροχή; των κυττάρων μας. Τώρα, στο εσωτερικό του πυρήνα είναι DNA μας, ή πιο συγκεκριμένα κληρονομικό υλικό μας. Το DNA μπορεί να αναλυθεί σε κλωστή, όπως δομές γνωστές ως χρωμοσώματα. Ακριβώς όπως το κύτταρο έχει ένα πυρήνα, κάθε χρωμόσωμα έχει κάτι που ονομάζεται κεντρομερίδιο, αλλά όχι το 揵 βροχή; από αυτό, είναι ένα σημείο συστολή. Το κεντρομερίδιο διαιρεί το κύτταρο σε δύο τμήματα, και δίνει κάθε χρωμόσωμα είναι μοναδικό σχήμα (όπως Χ ή Υ). Τα τμήματα σε ένα χρωμόσωμα που ονομάζεται 揳 rms; Υπάρχει ένα μικρότερο βραχίονα σε κάθε χρωμοσώματος ονομάζεται η 損; βραχίονα, και ένα μακρύτερο βραχίονα σε κάθε χρωμοσώματος ονομάζεται η 搎; arm.There είναι 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του κάθε ατόμου, και ένα από αυτά τα ζεύγη καθορίσει αν είμαστε αρσενικό ή θηλυκό . Τα θηλυκά έχουν δύο 搙; χρωμοσώματα και τα αρσενικά έχουν ένα 搙; και ένα 搚; Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο 搙; χρωμοσωμάτων, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ένα από αυτά x θα αδρανοποιήσουν τυχαία (στάση εργασίας). Δεδομένου ότι είναι τυχαία ως προς το ποια χ απενεργοποιεί σε κάθε κυψέλη, θα μπορούσε να έχει πολλά κύτταρα με την χ μητέρα της έδωσε ενεργό της, και πολλά κύτταρα με την χ ο πατέρας της έδωσε γονίδια active.Our της είναι κληρονομική υλικό που βρίσκονται στα χρωμοσώματα μας. Δρουν σαν οδηγίες για να κάνουν μόρια που ονομάζονται protiens. Εκτός από την 損; βραχίονα και 搎; βραχίονα, αυτά τα γονίδια μπορούν να βρίσκονται σε σημεία αριθμός που αποδίδεται στην χρωμόσωμα. Το γονίδιο MECP2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ στο μακρύ 搎; βραχίονα στο σημείο 28. Έτσι, αν ο γιατρός σας λέει ποτέ τίποτα για να σας για μια Xq28 χρωμόσωμα, αυτός ή αυτή μιλάει για το γονίδιο MECP2. Αυτό που συμβαίνει στην γενετικών διαταραχών είναι ότι τα γονίδια βρέθηκαν να έχουν μεταλλάξεις (που σημαίνει ακριβώς μια αλλαγή στην γενετική δομή από ένα κανονικό γονίδιο). Μπορεί να υπάρχουν μεταλλάξεις διαγραφής όπου τα κομμάτια του γονιδίου είναι πράγματι λείπουν, ή μπορεί να υπάρχει επικάλυψη ή ακόμη και μεταλλάξεις τριπλασιασμός όπου μικροσκοπικά ακριβή αντίγραφα μερικών του γονιδίου είναι found.In αφορά στο γονίδιο MECP2, εάν υπάρχει μια μετάλλαξη διαγραφής στο ότι γονιδίου, πιο συχνά οδηγεί σε σύνδρομο Rett. Αν υπάρχει μια επικάλυψη ή τριπλασιασμός μετάλλαξη, που συνήθως οδηγεί σε σύνδρομο MECP2 αλληλεπικάλυψη. Το σύνδρομο Rett επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια, γιατί αρσενικά έμβρυα με μια μετάλλαξη διαγραφής στο γονίδιο αυτό συνήθως δεν το κάνει με πλήρη θητεία. σύνδρομο MECP2 αλληλεπικάλυψη επηρεάζει κυρίως τα αγόρια, γιατί τα κορίτσια που έχουν μια μετάλλαξη επικάλυψη σε αυτό το γονίδιο συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, διότι αυτό είναι το x που παίρνει απενεργοποιείται κατά τη διάρκεια της περιόδου x-αδρανοποίηση κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Βρίσκουμε ότι μερικές φορές η επανάληψη σε αυτό το γονίδιο μπορεί να μετατοπίσει σε ένα άλλο χρωμόσωμα, οπότε x αδρανοποίηση δεν είναι χρήσιμο για αυτά τα κορίτσια. MECP2 Διττός είναι πραγματικά δύσκολο για τα αγόρια. Ο λόγος είναι ότι έχουν μόνο ένα x έτσι ώστε η επικάλυψη είναι παρούσα σε πολύ κύτταρο του σώματός τους. Τα περισσότερα αγόρια με MECP2 έχουν πολύ πιο σοβαρά συμπτώματα από ό, τι τα κορίτσια (αν και όχι πάντα, ξέρουμε κάποια κορίτσια με τα ίδια σοβαρά συμπτώματα τα αρσενικά πάρει, αυτό οφείλεται στην μετατόπιση που αναφέρονται παραπάνω). Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν υποτονία (σύνδρομο δισκέτα μωρό) σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, κακή ανάπτυξη του λόγου, προοδευτική σπαστικότητα, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού, επιληπτικές κρίσεις, αυτιστικών συμπεριφορών και γαστρεντερικές διαταραχές. Μπορεί επίσης να προκαλέσει επιδείνωση της νευρολογικής διαταραχής που μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο. Όπως μπορείτε να δείτε, αυτό είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια και όλοι πρέπει να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση. Αυτό ακριβώς ήταν το πρώτο βήμα για την κατανόηση του τι αυτή η ασθένεια είναι, αλλά υπάρχει πολύ περισσότερο να μάθουν και να ανακαλύψουν. Παρακαλούμε υποστηρίξτε MECP2 και το Σύνδρομο Rett την έρευνα, και να πει στους ανθρώπους που ξέρεις για αυτό το εξουθενωτική διαταραχή, ώστε να μπορούμε όλοι να αγωνιστούμε για μια θεραπεία.