Εάν το παιδί σας ύποπτα να έχουν μια μιτοχονδριακή διαταραχή, θα πρέπει να συμβουλεύονται να έχουν μια βιοψία μυός γίνεται. Αυτό είναι όπου πραγματικά πάρτε ένα κομμάτι του μυός από το μηρό του παιδιού σας, ώστε να μπορούν να αναλύσουν για γενετικές μεταλλάξεις ή ό, τι είναι αυτό που ψάχνουν. Όχι, δεν ξέρω πραγματικά όλα τα ιατρικούς λόγους πίσω χρειάζεται να εξετάσουμε το μυ, απλά ξέρω ότι όταν το παιδί μου ήταν δύο χρονών και μου είπε ότι χρειάζεται μια βιοψία μυός Πανικοβλήθηκα. Οι γιατροί συνέχισαν να μου πει ότι ήταν μια μη-επεμβατική χειρουργική επέμβαση και ότι θα ανακάμψει καλά, αλλά το μόνο που άκουσα ήταν η χειρουργική επέμβαση. Εμείς δεν καταλήγουν στην πραγματικότητα κάνει την βιοψία μυός έως ότου η κόρη μας ήταν επτά ετών. Αυτό το άρθρο θα συζητήσει την ιστορία μας και ελπίζουμε να σας δώσει μερικές χρήσιμες συμβουλές και τις παγίδες να αποφύγουν. Ο λόγος περιμέναμε για ένα τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα για να κάνει τη βιοψία ήταν γιατί ένιωθα σαν να μην ήταν απαραίτητο να βάλει το παιδί μας μέσω της χειρουργικής επέμβασης, εάν το αποτέλεσμα ήταν ακόμα πρόκειται να είναι ότι δεν υπάρχει θεραπεία για ό, τι μιτοχονδριακή διαταραχή αυτή μπορεί να έχει. Ένιωσα σαν οι γιατροί απλά ήθελε να το κάνει έτσι θα μπορούσαν να γνωρίζουν ποια είχε, και δεν ήμουν διατεθειμένος να την ή να μας βάλει μέσα ότι μόνο έτσι την περιέργειά τους θα μπορούσε να είναι ικανοποιημένοι. Τι άλλαξε τελικά το μυαλό μου ήταν ότι σκέφτηκα ότι ακόμα κι αν μπορεί να υπάρχει καμία ιατρική θεραπεία για όποιο από το ευρύ φάσμα των μιτοχονδριακών διαταραχών που μπορεί να έχει, να ανακαλύψει ποια ήταν μπορεί να μας βοηθήσει να γνωρίζουν πώς να ανταποκριθούν σε αυτήν και πώς να της να αυξήσει καλύτερο. Το πρώτο πράγμα που πρέπει να ξέρετε είναι ότι υπάρχει μόνο ένα μέρος για να πάρετε μια καλή βιοψία μυός γίνεται. Αυτό είναι στην Ατλάντα, GA με τον Δρ John Schoffner. Δεν λέω ότι επειδή μου αρέσει ο τύπος (που κάνω πραγματικά). Το λέω γιατί μέχρι σήμερα είναι ο μόνος που δοκιμάζει φρέσκα μυών και όχι κατεψυγμένα. Ένας φίλος μου πέρασε από τρεις βιοψίες μυών, επειδή είχε κάνει δύο πριν από τη μετάβαση στην Ατλάντα και κάπου στην πορεία κάποιος πάγωσε το μυ με λάθος τρόπο ή κάποιος μπέρδεμα κάποιο τρόπο. Εάν ο γιατρός πιέσεις σας να κάνει μια βιοψία μυός οπουδήποτε αλλού, αλλά Ατλάντα, λένε όχι. Είναι αρκετά δύσκολο να περάσει από μία φορά, πολύ λιγότερο πρέπει να το κάνουμε και πάλι, επειδή κάποιος δεν το κάνει right.When ήρθαμε σε επαφή με το πρώτο γραφείο Δρ Shoffner εκεί ήταν αρκετά ένα κομμάτι της γραφειοκρατίας για να συμπληρώσετε και μερικές στεφάνες να πηδούν μέσα. Νομίζω ότι αυτό είναι 搉 Κανονική; για ιατρικές διαδικασίες και δεν ήμουν πάρα πολύ ενοχλείται από αυτό. Όταν πήραμε τελικά ένα ραντεβού το επόμενο βήμα ήταν να κάνουν σχέδια για να πάρει ένα τεσσάρων ημερών ταξίδι στην Ατλάντα, το οποίο φυσικά περιλαμβάνει τους γονείς και τους παππούδες (αν θέλουν να πάνε) να πάρει άδεια από την εργασία. Μπορείτε να το κάνετε πληρώσει για όλα τα έξοδά σας, έτσι θα πρέπει να κάνετε κράτηση σε ένα ξενοδοχείο και να προετοιμαστούν για την αγορά γεύματα ενώ είστε εκεί. Νομίζω ότι το Ronald McDonald House έχει κάποια βοήθεια για τις οικογένειες που πρέπει να πάει για βιοψίες μυών, οπότε αν τα χρήματα είναι σφιχτά, ρωτήσω κάτι σχετικά με αυτό. Η επίσκεψη πηγαίνει όπως αυτό … φτάσετε σε οποιοδήποτε χρονικό διάστημα δύο ημέρες πριν από τη χειρουργική επέμβαση, έτσι ώστε να είναι μία διανυκτέρευση. Η ημέρα πριν από τη χειρουργική επέμβαση, θα συναντήσετε Δρ Schoffner. Είναι απίθανος! Αυτός είναι ο μόνος γιατρός που ήταν ποτέ σε θέση να εξηγήσει στην Άννα και να πάρει χρόνο μαζί της, έτσι ώστε δεν ήταν φοβισμένος ή κλάμα όταν την εξέτασε. Την ημέρα αυτή υπάρχει επίσης υποθέτει να είναι μια ιατρική εξέταση, αλλά έχουμε επιλέξει έξω από αυτό γιατί ήταν ένα από εκείνα τα πράγματα που έπρεπε να συνδεθεί με ηλεκτρόδια τα παιδιά και να καθίσει ακόμα δώθε 20 λεπτά. Ναι, αυτό δεν πρόκειται να συμβεί με την Άννα. Ήταν εύκολο να εξαιρεθείτε, εμείς απλά έπρεπε να αφήσει το γραφείο Δρ Schoffner ξέρουν μπροστά από το χρόνο. Η επόμενη μέρα είναι η χειρουργική επέμβαση. Για τα μικρά παιδιά προσπαθούν να τους πάρει στις αρχές γιατί χρειάζεται να τα κάνουν γρήγορα, πριν τη χειρουργική επέμβαση. Διαρκεί περίπου μία ώρα, και στη συνέχεια μπορείτε να πάτε πίσω στο ξενοδοχείο και ξεκούραση σας. Θέλουν να μείνουν εκεί μέχρι την επόμενη ημέρα για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας δεν χρειάζεται τίποτα μετά από χειρουργική επέμβαση ή έχουν οποιαδήποτε complications.The πιο δύσκολο κομμάτι για μένα ήταν ότι ήμουν οδήγησε να πιστεύω ότι θα είναι σε θέση να πάει σε αναισθησία με η Άννα και να μείνει μαζί της μέχρι που ήταν νοκ άουτ. Δεν σας αφήσει να το κάνετε αυτό. Μπορείτε να καθίσετε με το παιδί σας στην αίθουσα αναμονής και, στη συνέχεια, έρχονται να πάρετε το παιδί σας και να κάθεται εκεί και να ανησυχείτε και να παίζω τους αντίχειρές σας μέχρι την ευλογημένη στιγμή που θα βγει και θα έχετε και να σας πω ότι η χειρουργική επέμβαση είναι πάνω και το παιδί σας είναι μια χαρά. Από Έκλαιγα σχεδόν υστερικά πάνω από αυτό, ήταν σίγουρο ότι θα βγει και να μου πει κάποτε ήταν κάτω, η οποία έλαβε λιγότερο από 10 λεπτά. Δεν ήταν εύκολο, αλλά είμαι πραγματικά χαρούμενη που το κάναμε αυτό. Ελάτε να μάθετε, η Άννα δεν έχει μιτοχονδριακή διαταραχή καθόλου. Δείτε, όταν το κάνουν αυτό το τεστ δεν μόνο δοκιμή για μιτοχονδριακή διαταραχή, δοκιμάζουν για ό, τι το πρόβλημα μπορεί να είναι. Παίρνουν μυς, τα ούρα και το αίμα και να δοκιμάσουν όλα. Άννα πραγματικότητα πιθανότατα έχει σύνδρομο MECP2 αλληλεπικάλυψη. Αν δεν είχαμε τη βιοψία, δεν μπορούμε ποτέ να έχουν πάρει στο κάτω μέρος του τι θέμα της ήταν. Είχα δίκιο, τώρα που γνωρίζουμε περισσότερες λεπτομέρειες για το τι έχει, μας εξοπλίζει για να την ξέρουν καλύτερα και ξέρουν πώς να την αυξήσει και να απαντήσετε σε αυτήν. Μας βοηθά να πάρετε καλύτερες υπηρεσίες μέσα από το σχολείο και ξέρουν πώς να πουν οι δάσκαλοι και οι εργαζόμενοι ό, τι θέλουμε για education.I της ελπίσουμε αυτή η πληροφορία ήταν χρήσιμη σε σας, και ελπίζω ότι αν είστε αντιμέτωποι με μια βιοψία μυός θα αισθανθείτε καλύτερα για την κατοχή κάνει. το ένστικτό σας θα σας πει πότε είναι η κατάλληλη στιγμή για το παιδί σας.