Αφηρημένο

Τα υψηλά ποσοστά καρκίνου του οισοφάγου (ΕΚ) βρίσκονται στο λαό της Henan Taihang βουνό, Φουτζιάν Minnan και Chaoshan περιοχές της Κίνας. Ιστορικά αρχεία περιγράφουν μεγάλα κύματα των πληθυσμών που μεταναστεύουν από το βόρειο-κεντρική Κίνα (την Henan και Shanxi Hans) μέσω παράκτιας επαρχία Fujian στην πεδιάδα Chaoshan. Αν και αυτές οι περιοχές είναι γεωγραφικά απομακρυσμένα, υποθέσαμε ότι ΕΚ πληθυσμούς υψηλού κινδύνου σε αυτούς τους τρεις τομείς θα μπορούσαν να μοιραστούν μια κοινή καταγωγή. Κατά συνέπεια, χρησιμοποιήσαμε 16 Ανατολικής Ασίας-ειδικό Υ-χρωμοσώματος διαλληλικών δεικτών (πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου? Υ-SNPs) και έξι Υ-χρωμοσώματος σύντομη διαδοχική επανάληψη (Y-STR) θέσεις για να συμπεράνουμε την προέλευση του πληθυσμού Chaoshan υψηλού κινδύνου ΕΚ ( CSP) και η γενετική σχέση μεταξύ του ΕΕΣ και το ΕΚ υψηλού κινδύνου Henan Taihang Βουνό πληθυσμού (HTMP) και ο πληθυσμός Fujian (FJP). Το κυρίαρχο haplogroups σε αυτές τις τρεις πληθυσμοί είναι O3 *, O3e *, και O3e1, χωρίς σημαντική διαφορά μεταξύ των πληθυσμών της συχνότητας αυτών των γονότυπων. κατανομή συχνοτήτων και ανάλυση κύριο συστατικό αποκάλυψε ότι η CSP είναι στενά συνδεδεμένη με την HTMP και FJP, ακόμη και αν το πρώτο είναι γεωγραφικά πιο κοντά σε άλλους πληθυσμούς (Guangfu και Hakka clans). Η FJP είναι μεταξύ του ΕΕΣ και HTMP στην κύρια πλοκή συστατικό. Η CSP, FJP και HTMP είναι πιο στενά συνδεδεμένη με την κινεζική Hans ό, τι σε μειονότητες, εκτός Manchu κινεζική, και είναι απόγονοι των σινο-Θιβετιανοί, δεν Baiyues. ανάλυση συσχέτισης, ιεραρχική ανάλυση ομαδοποίηση και φυλογενετική ανάλυση (δέντρο γείτονα-που ενώνει) όλους στήριξης κοντά γενετικής συγγένειας μεταξύ των CSP, FJP και HTMP. Το δίκτυο για την απλοομάδα Ο3 (συμπεριλαμβανομένων Ο3 *, O3e * και O3e1) έδειξε ότι η HTMP έχουν μεγαλύτερη ποικιλότητα STR απλότυπος, γεγονός που υποδηλώνει ότι η HTMP μπορεί να είναι ένας πληθυσμός προγονικών για το CSP και FJP. Τα ευρήματα αυτά υποστηρίζουν την εν δυνάμει σημαντικό ρόλο των κοινούς προγόνους στην κατανόηση περισσότερα για τη γενετική προδιάθεση στην ΕΚ αιτιολογία σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου και να έχουν συνέπειες για τον προσδιορισμό της μοριακής βάσης της ασθένειας αυτής

Παράθεση:. Huang H, Su Μ , Λι Χ, Li H, Tian D, Gao Y, et al. (2010) χρωμοσώματος Υ Αποδεικτικά στοιχεία για την κοινή καταγωγή των τριών κινεζικών πληθυσμοί με υψηλό κίνδυνο καρκίνου του οισοφάγου. PLoS ONE 5 (6): e11118. doi: 10.1371 /journal.pone.0011118

Συντάκτης: Amanda Ewart Toland, Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Οχάιο Medical Center, Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής

Ελήφθη: 24 Μαρτίου του 2009? Αποδεκτές: 19η Μαΐου 2010? Δημοσιεύθηκε: 15 Ιούν του 2010

Copyright: © 2010 Huang et al. Αυτό είναι ένα άρθρο ανοικτής πρόσβασης διανέμεται υπό τους όρους της άδειας χρήσης Creative Commons Attribution, το οποίο επιτρέπει απεριόριστη χρήση, τη διανομή και την αναπαραγωγή σε οποιοδήποτε μέσο, ​​με την προϋπόθεση το αρχικό συγγραφέα και την πηγή πιστώνονται

Χρηματοδότηση:. Αυτό το έργο υποστηρίχθηκε από το Εθνικό Ίδρυμα Φυσικών Επιστημών της Κίνας (Αρ 30210103904) και Key Ίδρυμα Φυσικών Επιστημών της επαρχίας Guangdong, Κίνα (Νο A1080203). Οι χρηματοδότες δεν είχε κανένα ρόλο στο σχεδιασμό της μελέτης, τη συλλογή και ανάλυση των δεδομένων, η απόφαση για τη δημοσίευση, ή την προετοιμασία του χειρογράφου

Αντικρουόμενα συμφέροντα:.. Οι συγγραφείς έχουν δηλώσει ότι δεν υπάρχουν ανταγωνιστικά συμφέροντα

Εισαγωγή

το τμήμα μη ανασύνθεση του χρωμοσώματος Υ (NRY) έχει μοναδικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των πατρική κληρονομιά, απουσία ανασυνδυασμού κατά τη μείωση, και μια σχετικά χαμηλή πιθανότητα επαναλαμβανόμενων μεταλλάξεων, προσφέροντας έτσι με πληθυσμό, και την περιοχή ειδικές πολυμορφισμούς. Έτσι, NRY είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής εξέλιξης και πληθυσμού. Δύο τύποι των πολυμορφισμών υπάρχουν στο NRY: πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων (SNPs) και μικρή διαδοχική επανάληψη (STR) θέσεις, το καθένα με διαφορετικά ποσοστά μετάλλαξης και μηχανισμούς. Κατά συνέπεια, συνδυασμένη ανάλυση χρησιμοποιώντας αυτά τα 2 είδη των πολυμορφικών δεικτών αυξάνει τη δύναμη της NRY για χρήση στην ανίχνευση ανθρώπινης εξέλιξης, καθώς και της μετανάστευσης μέσα από διαφορετικές γεωγραφικές περιοχές και χρονικές κλίμακες, και ως εκ τούτου θα μπορούσε επίσης να είναι αποτελεσματική στην απεικόνιση των πατρικό δομές των πληθυσμών.

Μάλιστα, το 1999, Su et al. [1] εξακριβωθεί 17 απλοομάδες χρωμοσώματος Υ που βασίζονται στις 19 Ανατολικής Ασίας-συγκεκριμένες διαλληλικούς δείκτες που αποκαλύπτουν τα πατρική δομές των πληθυσμών στην Ανατολική Ασία. Διερευνώντας 63 δείγματα πληθυσμού από την Ασία, την Αφρική, την Αμερική, την Ευρώπη και την Ωκεανία, οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι νοτιοανατολικά του πληθυσμού στην Ανατολική Ασία είναι πιο γενετικά διαφορετικό από ό, τι είναι βόρειες και πρότεινε την Ανατολική Ασία προέρχεται από το νότο. Βάσει των Υ-SNP και Y-STR διακύμανσης, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ο αρχικός οικισμός του σύγχρονου ανθρώπου στην Ανατολική Ασία συνέβη περίπου 18,000-60,000 χρόνια [1].

Καρκίνο του οισοφάγου (ΕΚ) είναι ένα από τα οι πιο κοινές θανατηφόρου καρκίνου παγκοσμίως [2], και έχει υψηλή συχνότητα εμφάνισης σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές. Στην Κίνα, οι περισσότεροι ασθενείς ΕΚ ζουν στην λεγόμενη «ζώνη ΕΚ», η οποία εκτείνεται από την κεντρική Κίνα προς τα δυτικά μέσω της Κεντρικής Ασίας προς το βόρειο Ιράν [3] – [4]. Η πιο γνωστή περιοχή για την υψηλού κινδύνου ΕΚ είναι η βόρεια-κεντρική περιοχή Henan Taihang Βουνό (ο πληθυσμός HTM [HTMP]), που βρίσκεται μεταξύ των επαρχιών Henan, Hebei, Shanxi και (Εικ. 1). Λιγότερο γνωστές περιοχές είναι η νοτιοανατολική παράκτια Chaoshan Απλό στην επαρχία Γκουανγκντόνγκ (ο πληθυσμός CS [CSP]) και την περιοχή Minnan της επαρχίας Fujian (πληθυσμού FJ [FJP]). Παρά το γεγονός ότι οι 2 τελευταίες επαρχίες είναι σχετικά γεωγραφικά απομονωμένη από το εσωτερικό της Κίνας, εξακολουθούν να θεωρούνται ότι κατοικούν στη ζώνη ΕΚ και υπάρχουν αποδείξεις για μια υψηλού κινδύνου ΕΚ σε αυτούς τους τομείς [5] – [6]. Για παράδειγμα, σε μια σχετικά απομονωμένη περιοχή στο πλαίσιο του CSP-Nanao νησί-ετήσιος μέσος όρος αργού επίπτωση της ΕΚ ήταν 103,98 /100.000 άνθρωποι 1995-2004? οι ηλικία-τυποποιημένα ποσοστά επίπτωσης για την ΕΚ ήταν 72~150 /100.000 άνδρες και 26~64 /100.000 γυναίκες, με σημαντικά αυξημένη επίπτωση για τους άνδρες, αλλά όχι οι γυναίκες μεταξύ 1995 και 2004 [5]. Για την FJP, 18 νομοί ανέφεραν ποσοστό θνησιμότητας ΕΚ μεγαλύτερη από 30 /100.000 άτομα [7], η οποία είναι τουλάχιστον διπλάσια από τον εθνικό μέσο όρο [8]. Η CSP, FJP και HTMP είναι ανήκουν στο βορειοανατολικό-ασιατικές ομάδες.

Τα βέλη δείχνουν τις μεταναστεύσεις από βορρά προς νότο της Χαν κατοίκων από το βόρειο-κεντρική Κίνα, σύμφωνα με τα ιστορικά αρχεία. CSP, Chaoshan ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου? FJP, Fujian ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου? HTMP, Henan Taihang Βουνό ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου.

Η

Οι γεωγραφικές περιοχές της νοτιο-παράκτια (Chaoshan και Fujian περιοχές) και βόρεια-κεντρική Κίνα (Henan και Shanxi) είναι διακριτές, αλλά πληθυσμών εντός των περιοχών αυτών μοιράζονται έναν υψηλό κίνδυνο της ΕΚ [9]. Σύμφωνα με ιστορικά αρχεία [10] – [11], Χαν κατοίκους της βόρειο-κεντρικής Κίνας (Henan και Shanxi Hans) συνεχώς μετανάστευσαν στην περιοχή Chaoshan μέσω επαρχία Fujian για να ξεφύγουν από τον πόλεμο και την πείνα, και σταδιακά έγινε το κυρίαρχο κάτοικοι της Chaoshan. Επιπλέον, οικογενειακή συνάθροιση των ΕΚ έχει παρατηρηθεί στο βόρειο-κεντρική Κίνα και η περιοχή Chaoshan [12] – [14]. Τα ευρήματα αυτά υποστηρίζουν την εν δυνάμει σημαντικό ρόλο των κοινούς προγόνους που συμβάλλουν στη γενετική προδιάθεση για την ΕΚ σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου στην Κίνα.

Ως εκ τούτου, υποθέσαμε ότι αυτές οι τρεις πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ μπορεί να είναι γενετικά συναφών. Για να ελέγξετε την υπόθεσή μας από κοινή καταγωγή, αναλύσαμε 16 Ανατολικής Ασίας-συγκεκριμένες διαλληλικούς δείκτες [1], [15] (SNPs) και επτά Y-STR θέσεις αναλύθηκαν για να εξετάσει τη δομή NRY στο CSP ΕΚ υψηλού κινδύνου, FJP και HTMP. Πράγματι, οι συχνότητες απλοομάδα και κύριο συστατικό, συσχέτιση, ιεραρχική ομαδοποίηση, φυλογενετική (δέντρο γείτονα-που ενώνει) και του δικτύου αναλύει όλες υποστηρίζουν τη στενή γενετική συγγένεια της CSP, FJP και HTMP. Εξακρίβωση της γενετικό υπόβαθρο των ασθενών ΕΚ μπορεί να συμβάλει στην αποσαφήνιση των μοριακών γενετικών μηχανισμών του οισοφάγου καρκινογένεση, τη βελτίωση της αξιολόγησης των παραγόντων κινδύνου σε άτομα από πληθυσμούς υψηλού κινδύνου, και να προωθήσει την εφαρμογή αποτελεσματικών ελέγχου και προληπτικών μέτρων.

Αποτελέσματα

Διανομή NRY απλοομάδων στους τρεις αυτούς πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ στην Κίνα

Οι συχνότητες απλοομάδα των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ βασίστηκαν σε Υ-SNP πληκτρολόγηση. Όπως φαίνεται στον Πίνακα 1, 10 Υ- haplogroups χρωμόσωμα είχαν identifed. Οι απλοομάδων Υ-χρωμόσωμα των τριών μελετήθηκαν πληθυσμοί συγκεντρώνονται κυρίως γύρω από Ο3 *, O3e *, και O3e1, τα οποία είναι τα χαρακτηριστικά απλοομάδων για τη Βόρεια Ανατολή Ασιάτες? οι συνολικές συχνότητες ήταν 65.16%, 66.21% και 60.42% για το CSP, FJP και HTMP, αντίστοιχα, και δεν διέφερε σημαντικά μεταξύ των πληθυσμών (2-sided

X

2 = 4.213,

σ

= 0,122). Αυτά τα αποτελέσματα παρέχουν ενδείξεις για γενετική συγγένεια μεταξύ αυτών των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ. O *, Ο1 *, O2a *, και O2a1, οι τέσσερις κοινές απλοομάδων στις νότιες Ανατολή Ασιάτες, ήταν πιο συχνές σε CSP και HTMP από ό, τι στο FJP (2-sided

X

2 = 8.355,

σ

= 0,015). Το C *, D1, και F * απλοομάδων ήταν πιο συχνές στο βόρειο από το νότιο όμιλο, και σε συνδυασμό συχνότητές τους ήταν σημαντικά χαμηλότερες στην CSP σε σχέση με τα άλλα δύο (2 όψεων

X

2 = 11.327,

σ

= 0,003). Τα αποτελέσματα αυτά υποστηρίζουν την υπόθεση της γονιδιακής ροής μεταξύ του HTMP, FJP και CSP.

Η

ανάλυσης PC αποκαλύπτει στενή συγγένεια μεταξύ των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ

οικόπεδα PC του Υ- οι SNP και Υ-STR συχνότητες φαίνεται στα Σχ. 2 και 3, αντίστοιχα, και με βάση τα αποτελέσματα του γονότυπου των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ και πρόσθετα στοιχεία από άλλες κινεζικές πληθυσμούς. Σχ. 2 και 3 είναι οι δύο διαστάσεων γραφήματα για το συστατικό 1 (PC1) και στοιχείο 2 (PC2). Η αθροιστική συμβολή των PC1 και PC2 αντιπροσώπευαν 79,88% και 76,88%, αντίστοιχα, των συνολικών παραλλαγές από Υ-SNP και Y-STR, αντίστοιχα. Όπως φαίνεται στο Σχ. 2, οι τρεις πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ αποτελούν κατά κύριο λόγο ένα σύμπλεγμα. Δύο πληθυσμοί της Βόρειας Hans (ένδειξη 4 και 5) και η Hakka (με την ένδειξη 13) πληθυσμό, δύο Νότια Hans (με την ένδειξη 22 και 23) σύμπλεγμα μαζί, αντίστοιχα. Το υπόλοιπο των Βορείων Hans και νότια Hans αποτελούν μια άλλη ομάδα. Η CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ απομονώνεται τόσο από το Guangzhou Han (με την ένδειξη 15) και των πληθυσμών Hakka. Οι τρεις πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ και Manchu σχηματίσουν μια ξεχωριστή συστάδα (Εικ. 3). Είναι πιο στενά συνδεδεμένη με την κινεζική Hans από ό, τι στις άλλες έξι μειονότητες. Έξι εθνικότητες των μειονοτήτων και μία νότια Han (ένδειξη 4) είναι διάσπαρτα. Το υπόλοιπο των Βορείου και Νοτίου Hans αποτελούν μια άλλη ομάδα.

Στην κύρια συνιστώσα οικόπεδο, όσο μικρότερη είναι η απόσταση μεταξύ των πληθυσμών, η στενότερη σχέση τους. Γενικά οι 23 πληθυσμοί χωρίζονται σε 4 συστάδες: στους τρεις αυτούς πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ, δύο πληθυσμούς της Βόρειας Han (επισημασμένο 5 και 6) και ο πληθυσμός Hakka, δύο πληθυσμών Southern Han (επισημασμένο 22 και 23) και το υπόλοιπο του Northern Χαν και σύμπλεγμα νότια Han, αντίστοιχα. 1, Chaoshan ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου? 2, Fujian ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου? 3, Henan Taihang Βουνό ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου? 4, Hebei Han? 5, Liaoning Χαν? 6, Xinjiang Χαν? 7, Shangdong Χαν? 8, Gansu Χαν? 9, Shanxi Χαν? 10, Neimeng Χαν? 11, Henan Χαν? 12, Hakka Χαν? 13, Χουνάν Χαν? 14, Hubei Χαν? 15, Guangzhou Han? 16, Zhejiang Χαν? 17, Jiangxi Χαν? 18, Σαγκάη Han? 19, Anhui Χαν? 20, Jiangsu Χαν? 21, Γιουνάν Χαν? 22, Guangxi Χαν? 23, Sichuan Χαν. 4-11 αναφέρονται σε Βόρεια Han και 12-23 στη Νότια Χαν.

Η

Αυτός ο χάρτης αντιπροσωπεύει το 76,88% της αρχικής γενετικής τροποποίησης. Οι τρεις πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ και τη μορφή Manchu 2 clusters? τα τρία Βόρεια Han (επισημασμένο 10-12) και πέντε πληθυσμούς της Νότιας Han (με την ένδειξη 5-9) αποτελούν μια άλλη ομάδα. Οι εναπομείναντες πληθυσμοί είναι διάσπαρτα. 1, Chaoshan ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου? 2, Fujian ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου? 3, Henan Taihang Βουνό ΕΚ του πληθυσμού υψηλού κινδύνου? 4, Fujian Χαν? 5, Anhui Χαν? 6, Γιουνάν Χαν? 7, Henan Χαν? 8, Zhejiang Χαν? 9, Guangzhou Han? 10, Ντονγκμπέι Χαν? 11, το Πεκίνο Χαν? 12, Tianjing Χαν? 13, του Θιβέτ? 14, Uygur? 15, Krigiz? 16, Manchu? 17, Σούι? 18, Naxi? 19, Zhuang. 4-9 αναφέρονται σε Νότια Hans, 10-12 στη Βόρεια Hans, 13-17 στο εθνικότητες Βόρεια μειονότητα, 18-19 στο εθνικότητες Νότια μειονότητα.

Η

ανάλυση συσχέτισης αποκαλύπτει θετικές συσχετίσεις μεταξύ των τριών ΕΚ υψηλής πληθυσμούς -Κίνδυνος και την κινεζική Hans

για την περαιτέρω διαλεύκανση της σχέσης μεταξύ των πληθυσμών, πραγματοποιήθηκε ανάλυση συσχέτισης με βάση Y-SNP απλοομάδα και Y-STR συχνότητες απλότυπος (πίνακες 2 και 3, αντίστοιχα). Σημαντική θετική συσχέτιση υπήρχε μεταξύ των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ. Ο συντελεστής συσχέτισης μεταξύ του CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ και FJP ήταν υψηλότερη από ότι μεταξύ του ΕΕΣ και το HTMP υψηλού κινδύνου ΕΚ. Επιπλέον, ο πίνακας 2 δείχνει μια θετική συσχέτιση μεταξύ του HTMP και το μεγαλύτερο μέρος του κινεζικού Χανς, μια θετική συσχέτιση μεταξύ του FJP και μόνο το Liaoning Χαν, και μια θετική συσχέτιση μεταξύ του ΕΕΣ και του Hakka, Hebei, και Χουνάν Hans (Πίνακας 2) . Λόγω της κακής επικοινωνίας και μεταφοράς στο παρελθόν, Chaoshan και Fujian περιοχές μπορεί να έχουν γίνει μια σχετικά κλειστή κοινωνία, με λιγότερη ροή γονιδίων με άλλους πληθυσμούς, και επειδή η HTMP υψηλού κινδύνου ΕΚ βρίσκεται στην κεντρική Κίνα, ο πληθυσμός αυτός μπορεί να είχαν περισσότερες ευκαιρίες να επικοινωνούν με άλλους Hans κινέζικα. Ο Πίνακας 3 δείχνει μια θετική συσχέτιση μεταξύ των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου και των κινεζικών Hans. Απροσδόκητα, τα στοιχεία δείχνουν μια θετική συσχέτιση μεταξύ των τριών σπούδασε πληθυσμών και την Manchu, η οποία είναι ένας πληθυσμός βόρεια της μειοψηφίας. Καμία σημαντική συσχέτιση βρέθηκε μεταξύ άλλων πληθυσμών και στους τρεις αυτούς πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ. Η απόκλιση μεταξύ των δεδομένων στους Πίνακες 2 και 3 μπορεί να σχετίζονται με τα συγκριτικά τους πληθυσμούς και τα διαφορετικά χαρακτηριστικά των STRs και SNPs. SNPs χαρακτηρίζονται από χαμηλό ρυθμό μετάλλαξης και χαμηλές πιθανότητες πίσω και παράλληλα μετάλλαξη, καθιστώντας SNP ανάλυση κατάλληλη για τον εντοπισμό νωρίς δημογραφικά γεγονότα στην ανθρώπινη ιστορία. Ο ρυθμός μετάλλαξης του STRs είναι πολύ υψηλότερο από αυτό των SNPs και, ως εκ τούτου, η πρώην είναι κατάλληλο για τη διερεύνηση των στοιχείων των δημογραφικών γεγονότων που συμβαίνουν σε μια πιο πρόσφατη χρονική κλίμακα.

Η

Οι τρεις ΕΚ πληθυσμούς υψηλού κινδύνου συγκεντρώνονται στο σινο-θιβετιανή γλώσσα της οικογένειας

για να οριοθετηθούν τη γενετική σχέση ανάμεσα στους τρεις αυτούς πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ και των πληθυσμών που βασίζονται σε άλλες γλωσσικές οικογένειες, πραγματοποιήσαμε μια περαιτέρω ανάλυση κύριο συστατικό με τη χρήση των δεδομένων, υπό την προϋπόθεση από το Χημείο του κράτους Κλειδί της Γενετικής Μηχανικής και το Κέντρο για ανθρωπολογικές μελέτες (Σχολή Επιστημών ζωής, Πανεπιστήμιο Fudan), τα οποία περιλαμβάνουν τα στοιχεία Υ-SNP για 64 κινεζικές πληθυσμούς που ανήκουν στις 5 γλωσσικές οικογένειες: σινο-Θιβέτ, Χμονγκ-Mien, Daic ( Baiyue), Austronesian και Αυστροασιατικών γλωσσών.

Τα προφίλ απλοομάδα Υ-χρωμοσώματος προσδιορίζονται σε αυτούς τους πληθυσμούς αντιμετωπίστηκαν ως φορείς εισόδου για την ανάλυση του υπολογιστή. Η αθροιστική συμβολή των PC1 και PC2 αντιπροσώπευαν το 54,85% της συνολικής διακύμανσης. Ένα οικόπεδο PC dot συντάχθηκε με τις τιμές για PC1 και PC2 ως άξονες Χ και Υ, αντίστοιχα. Όπως φαίνεται στο Σχ. 4, οι τιμές PC1 συνδέεται με ένα αυστηρότερο ομαδοποίηση των πληθυσμών που ανήκουν στην οικογένεια των σινο-θιβετιανή γλώσσα? Οι υψηλές τιμές PC2 που σχετίζονται με μια πιο διάσπαρτες κατανομή των σινο-θιβετιανών πληθυσμών. Οι τρεις πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ συγκεντρωμένα στο δεξιότερο τμήμα του οικοπέδου PC, ένα από τα πιο έντονη κατανομή των σινο-Θιβετιανοί.

Chaoshan, Henan Taihang βουνό και Fujian ΕΚ πληθυσμούς υψηλού κινδύνου είναι συγκεντρωμένα μαζί και που βρίσκεται μεταξύ Κίνας-Θιβέτ πληθυσμών, γεγονός που υποδηλώνει μια στενή γενετική σχέση μεταξύ τους.

η

ανάλυση συσχέτισης διενεργήθηκε να αναζητήσει την προέλευση του κάθε υπολογιστή (Πίνακας 4). PC1 έδειξαν μια σημαντική αρνητική συσχέτιση με PC2 (r = -0.44,

P

& lt? 0.001). Ανάλυση των PC1 έδειξε ότι ο αριθμός των συσχετίζεται αρνητικά haplogroups, παρά αδύναμη συσχετίσεις τους, ήταν μεγαλύτερη από εκείνη των θετικών ομάδων. O3e * είναι το μόνο απλοομάδα με σημαντικά θετική συσχέτιση με PC1 (r = 0,61,

P

& lt? 0,05). Για PC2, ο αριθμός των θετικά και αρνητικά haplogroups ήταν παρόμοια. O2a * και Ο1 αντιπροσωπεύουν τις νότιες αυτόχθονες απλοομάδων στην ασιατική πληθυσμού Ανατολή και O3e * είναι πιθανώς ένα βόρειο απλοομάδα. Όπως φαίνεται στον Πίνακα 4, η κατανομή των O3e *, O2a *, και Ο1 είναι απέναντι με PC1 και PC2. O3e * συσχετίστηκε θετικά με το PC1, αλλά O2a * και Ο1 είχαν αρνητική συσχέτιση. O2a * και Ο1 ήταν συσχετίζεται θετικά με PC2, αλλά O3e * σχετίστηκε αρνητικά. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι αυτά τα τρία απλοομάδων είναι τα κύρια συστατικά των PC1 και PC2. Αξίζει να σημειωθεί ότι η ανάλυση της μόνο απλοομάδα O3e * ήταν σύμφωνο με την κατανομή των σινο-θιβετιανών πληθυσμών φαίνεται στο Σχ. 4. Επιπλέον, οι τρεις πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ είναι σχεδόν στο μέγιστη τιμή των PC1 και σύμπλεγμα με μερικά σινο-θιβετιανών πληθυσμών, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι πληθυσμοί υψηλού κινδύνου ΕΚ είναι όλα τυπικό πληθυσμοί Κίνας-Θιβέτ.

Η

ιεραρχική ανάλυση συστάδων αποκαλύπτει την απομόνωση του συμπλέγματος υψηλού κινδύνου ΕΚ από άλλους πληθυσμούς

Για να διευκρινιστεί περαιτέρω η συγγένεια ανάμεσα στους τρεις αυτούς πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ και άλλες κινεζικές πληθυσμούς, ιεραρχική ανάλυση συστάδων πραγματοποιήθηκε με μέση σύνδεσης (μεταξύ των ομάδων) με βάση τα δεδομένα Υ-SNP. Για να φανεί το σύμπλεγμα των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου και τη σχέση του με άλλα Hans, Baiyue, και ομάδες Χμονγκ-Mien, συμπεριλάβαμε 20 κινεζικές Hans [16] – [18], τα στοιχεία για Λιαονίνγκ, Guangzhou και Guangxi Hans ήταν που παρέχονται από το Χημείο του κράτους Κλειδί της Γενετικής Μηχανικής και το Κέντρο για ανθρωπολογικές μελέτες (Σχολή Επιστημών ζωής, Πανεπιστήμιο Fudan), δύο Χμονγκ-Mien (Αυτή [19] και Yao [1]) και δύο Baiyue πληθυσμούς (Zhuang και Dong) [1] ( Σχ. 5). Οι πληροφορίες των δεδομένων για σύγκριση φαίνεται στον Πίνακα 5. Ιεραρχική ανάλυση ομαδοποίησης αποσαφηνίζει τη γενετική απόσταση μεταξύ των πληθυσμών. Στο Σχ. 5, η CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ είναι γενετικά κοντά στο FJP υψηλού κινδύνου ΕΚ και HTMP. Η γενετική απόσταση μεταξύ FJP και CSP είναι συντομότερη. Επιπλέον, οι τρεις έχουν απομονωθεί από άλλους πληθυσμούς, πράγμα που συνεπάγεται ένα συγκεκριμένο γεγονός μετανάστευση στην αρχαιότητα.

Δείχνει τη συγγένεια μεταξύ των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ. Οι περισσότεροι Κινέζοι Hans ομαδοποιούνται σε ένα μεγάλο σύμπλεγμα στο άνω μέρος του δενδρόγραμμα.

Η

Γενετική ανάλυση απόσταση και την κατασκευή ενός φυλογενετικό δέντρο

Για να διερευνήσουν περαιτέρω τις γενετικές σχέσεις μεταξύ των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ, Rst αποστάσεις μεταξύ των ζευγών των πληθυσμών υπολογίστηκαν με βάση επτά Υ-STRs με χρήση Alrequin 3,1 λογισμικού. Έξι επιπλέον κινεζικών πληθυσμών συμπεριλήφθηκαν σε αυτή την ανάλυση: Zhejiang [20], Henan [21], Ντονγκμπέι [22], Tianjing [23], και Χουνάν Hans [24], και του Θιβέτ [25], τα οποία ανήκουν στην Σινο -Tibetan οικογένεια γλωσσών, όπως και οι τρεις πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ. Από τη μήτρα απόσταση Rst, μια Μοσχεύματα χωρίς ρίζα δέντρου γείτονα-που ενώνει κατασκευάστηκε με τη χρήση του MEGA 2.1 του λογισμικού (Εικ. 6). Η CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ ήταν στενά συνδεδεμένη με την FJP υψηλού κινδύνου ΕΚ και HTMP. Και οι τρεις είναι πιο κοντά στην κινεζική Hans από τον πληθυσμό του Θιβέτ. Οι Χουνάν, Tianjing, Ντονγκμπέι, και Henan Hans ομαδοποιούνται.

Αυτή η Μοσχεύματα χωρίς ρίζα δέντρου κατασκευάστηκε με τη χρήση των γενετικών αποστάσεων μεταξύ των πληθυσμών. Δείχνει ότι η Chaoshan υψηλού κινδύνου ΕΚ είναι εξαιρετικά κοντά στο FJP υψηλού κινδύνου ΕΚ και ότι το 2 είναι συγκεντρωμένα με την HTMP υψηλού κινδύνου ΕΚ. Χουνάν, Tianjing, Ντονγκμπέι, και Henan Hans ομαδοποιούνται στο άνω μέρος του δέντρου.

Η

ανάλυση Δίκτυο Y-STR απλοομάδων των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ

Η υψηλότερη απλοομάδα συχνότητα από κοινού από την CSP, FJP και HTMP ήταν απλοομάδα Ο3. Το δίκτυο για την απλοομάδα O3 περαιτέρω κατασκευάστηκε με τη χρήση δικτύου 4.516 λογισμικού (www.fluxus-engineering.com) με βάση το σύνολο των απλοομάδα Ο3 (συμπεριλαμβανομένων Ο3 *, O3e * και O3e1 *) άτομα για την ανάλυση της σχέσης μεταξύ των CSP, FJP και HTMP. Όπως φαίνεται στο Σχ. 7, 29 άτομα από HTMP έχει 26 Υ-STRs, την υψηλότερη Υ STRs συχνότητα απ ‘όλα, έξι από τα οποία είναι κοινά σε CSP και /ή FJP. 58 άτομα από CSP έχει 47 Υ STRs, 49 άτομα από FJP έχουν 37 Υ- STRs. Υ- STR συχνότητα της CSP είναι ελαφρώς υψηλότερη από εκείνη του FJP, η οποία μπορεί να οφείλεται στη γεωγραφική εγγύτητα των δύο αυτών περιοχών, και πιο συχνές γονιδιακή ροή μεταξύ τους.

Στο δίκτυο, HTMP έχουν περισσότερα πολυμορφισμών απλοομάδα STR από CSP και FJP. Έξι Υ-STRs της HTMP είναι μερίδιο από CSP και /ή FJP. Κύκλοι αντιπροσωπεύουν καταγωγές, η περιοχή είναι ανάλογη με τη συχνότητα και το χρώμα υποδεικνύει πληθυσμό προέλευσης.

Η

Συζήτηση

υποθέσεις μας για αυτή τη μελέτη, ότι οι πληθυσμοί υψηλού κινδύνου ΕΚ στην Henan Taihang Βουνό , Fujian Minnan και Chaoshan περιοχές της Κίνας θα μπορούσε να μοιράζονται μια κοινή καταγωγή, έγινε με βάση τα ιστορικά αρχεία της μετανάστευσης σε ολόκληρη την Κίνα. Στη νότια Κίνα (επαρχία Γκουανγκντόνγκ) οι πληθυσμοί Baiyue διαμόρφωσε το συντομότερο οικισμό στη σύγχρονη ιστορία. Πριν από 2200 π.Χ., ένα υποκατάστημα της η Baiyue πληθυσμού-το Minyue-ήταν η κύρια ομάδα που ζουν στις παράκτιες περιοχές Chaoshan. Η βόρεια προς νότια στρατηγικής επέκτασης που ξεκίνησε από τον αυτοκράτορα Qin Shi Huang ξεκίνησε μεγάλη νότια μεταναστεύσεις των κεντρικών Hans Κίνα από το 214 π.Χ. και μετά [26]. Κατά τη διάρκεια της δυναστείας των Χαν (206 BC~220 μ.Χ.), τρία κύματα της μετανάστευσης μεγάλης κλίμακας στη νότια Κίνα οδήγησε σε μείωση του γηγενούς πληθυσμού σε αυτόν τον τομέα. Όπως καταγράφεται στην γενεαλογία και αρχαίες επιγραφές κατά τη διάρκεια της Βόρειας Δυναστείας των Σονγκ (960~1127 μ.Χ.), μεγάλο αριθμό της νότιας ανθρώπων Fujian, ειδικά από Quanzhou και Putian, εγκαταστάθηκαν στην περιοχή Chaoshan [27]. Σταδιακά, σε μία περίοδο 2.000 χρόνων, αυτό έγινε το μεγαλύτερο πληθυσμό στην περιοχή Chaoshan (ονομάζονται οι λαοί Helao ή Fulao), που προέρχονται κυρίως από την Henan και Shanxi μέσω Fujian με καλοδιατηρημένα γλώσσα και τα έθιμα από το βόρειο-κεντρική Κίνα. Λόγω της γεωγραφικής απομόνωσης και την ιστορική δυσκολία που ταξιδεύουν, η Helao /Fulao έγινε ένα σχετικά απομονωμένο πληθυσμό. Επί του παρόντος, οι περισσότεροι πληθυσμοί Fujian και Chaoshan πιστεύουν ότι είναι απόγονοι των βόρειο-κεντρική Hans Κίνα, η οποία υποστηρίζεται από τα γενεαλογικά μητρώα, πέτρινες πλάκες, και αρχαιολογικές ανακαλύψεις [28]. Η ομάδα μας έχει συλλέγονται και αναλύονται 40 γενεαλογίες των διαφόρων επωνύμων σε Chaoshan περιοχές. Σχεδόν όλες οι πρόγονοι αυτών των 40 γενεαλογίες προέρχονται από τη Βόρεια-κεντρική Κίνα. Οι περισσότεροι από αυτούς εγκαταστάθηκαν για πρώτη φορά στην Fujian, στη συνέχεια μετανάστευσαν στην περιοχή Chaoshan (δεδομένα αδημοσίευτη). Αυτό το αποτέλεσμα επιβεβαίωσε επίσης το ιστορικό αρχείο και η υπόθεση μας.

Το ποσοστό επίπτωσης και θνησιμότητας για ΕΚ είναι πολύ υψηλή στις περιοχές CSP, FJP και HTMP. Προτείνουμε ότι η παράκτια περιοχή Chaoshan είναι μια περιοχή υψηλού κινδύνου ΕΚ, λόγω του γενετικού υποβάθρου της CSP και FJP από κοινού με εκείνες στη βόρεια-κεντρική Κίνα. Οι πρόγονοι του CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ μπορεί να προέρχεται από το HTMP υψηλού κινδύνου ΕΚ μέσω του FJP. Αυτή η μελέτη παρέχει γενετικές αποδείξεις για να υποστηρίξουν αυτή την υπόθεση

Σε γενικές γραμμές, οι πληθυσμοί που μοιράζονται παρόμοιες μορφές κατανομής απλοομάδα είναι πιθανό να έχουν μια σχετικά στενή γενετική σχέση. Σε αυτή τη μελέτη, οι τρεις πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ μοιάζουν μεταξύ τους στην κατανομή των απλοομάδων O3 *, O3e * και O3e1 (Πίνακας 1), γεγονός που υποδηλώνει ότι είναι σχετικά στενά συνδεδεμένες. PC και συσχέτιση αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν επίσης για την περαιτέρω επαλήθευση της γενετικής συγγένειας ανάμεσα στους τρεις αυτούς πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ και άλλες ομάδες. Όπως φαίνεται στην ανάλυση του υπολογιστή, το πατρικό δομή για το CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ διαφέρει από εκείνη για την Guangzhou και Hakka Hans, αν και βρίσκονται σε γεωγραφική εγγύτητα και όλοι θεωρούν τους εαυτούς τους απογόνους των βόρειο-κεντρικό Hans Κίνα. Σε αντίθεση, η CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ στενά συγκεντρωμένα με την FJP υψηλού κινδύνου ΕΚ και HTMP, παρόλο που η HTMP και CSP είναι γεωγραφικά disjunct. Επιπλέον, η ανάλυση συσχέτισης με βάση την απλοομάδα Υ-SNP και Y-STR συχνότητες απλότυπου αποκάλυψαν μια θετική συσχέτιση ανάμεσα στους τρεις αυτούς πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ, η οποία υποστηρίζει την περαιτέρω στενή γενετική συγγένεια τους.

Όπως ιστορικά καταγραφεί 2 χιλιετίες πριν, νότια Κίνα κατοικήθηκε αρχικά από τις νότιες ντόπιους, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που μιλούν Daic (Baiyue), Αυστρο-ασιατική, και οι γλώσσες Χμονγκ-Mien [29] – [30]. Ως εκ τούτου, συμπεριλάβαμε Daic, Χμονγκ-Mien, Κίνας-Θιβέτ, Austronesian, και Αυστροασιατικών γλωσσών πληθυσμών στην ανάλυση του υπολογιστή για σύγκριση. Τα αποτελέσματα στο Σχ. 4 και η ανάλυση συσχέτισης (Πίνακας 4) αποκαλύπτουν ότι η CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ σχετίζεται με σινο-Θιβετιανοί, δεν Baiyues, η οποία είναι συνεπής με την ιστορία της μετανάστευσης των CSP. Τα αποτελέσματα της ιεραρχικής ανάλυσης ομαδοποίησης υποστηρίξει περαιτέρω τη στενή γενετική συγγένεια μεταξύ των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ. Επιπλέον, τα αποτελέσματα μας αποκάλυψε, επίσης, ότι αυτές οι τρεις πληθυσμοί είναι πιο κοντά στο Γιουνάν Χαν και σε δύο πληθυσμούς Baiyue (Zhuang και Dong) από ό, τι σε άλλες Hans κινεζική, γεγονός που υποδηλώνει τη ροή γονιδίων μεταξύ τους. Η πατρική γενετική δομή των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ είναι διαφορετικές από εκείνες των άλλων Hans κινέζικα. Η φυλογενετική συγγένεια μεταξύ των τριών πληθυσμούς που μελετήθηκαν περαιτέρω αποκαλύφθηκε σε έναν γείτονα-που ενώνει δέντρο (Εικ. 6). Το δίκτυο για την απλοομάδα Ο3 (συμπεριλαμβανομένων Ο3 *, O3e * και O3e1) έδειξε ότι η HTMP έχει μεγαλύτερη ποικιλομορφία απλότυπος STR από το CSP και FJP, ενώ μοιράζονται κάποιες μεταλλάξεις STR με την CSP και FJP, γεγονός που υποδηλώνει τη στενή σχέση μεταξύ τους και την περαιτέρω γεγονός που υποδηλώνει ότι η HTMP μπορεί να είναι ένας πληθυσμός προγονικών για το CSP και FJP. Στο σύνολό τους, τα ευρήματα αυτά υποστηρίζουν την υπόθεση ότι η ΕΚ CSP μετοχές υψηλού κινδύνου κοινά γενετικά χαρακτηριστικά με την FJP υψηλού κινδύνου ΕΚ και HTMP, και ότι μπορούν να μοιράζονται ένα πρόσφατο κοινό πρόγονο. Απροσδόκητα, βρήκαμε μια θετική συσχέτιση μεταξύ των τριών πληθυσμών ΕΚ και το Manchu, έναν πληθυσμό βόρεια μειονότητα. Ο λόγος για αυτή τη συγγένεια είναι άγνωστη, αλλά δείχνει τη ροή γονιδίων μεταξύ αυτών των ομάδων.

Αν και χρησιμοποιούνται δύο τύποι του Υ χρωμοσώματος πολυμορφικών δεικτών και επέδειξε σταθερά αποτελέσματα από πολλαπλές αναλύσεις, οι πληθυσμοί από άλλες περιοχές υψηλού κινδύνου ΕΚ δεν ήταν που περιλαμβάνονται στην παρούσα μελέτη, έτσι δεν μπορούμε να εξακριβώσει αν όλες οι πληθυσμοί υψηλού κινδύνου ΕΚ μοιράζονται ένα κοινό γενετικό υπόβαθρο. Για να διερευνήσουν περαιτέρω το θέμα, μια μεγάλης κλίμακας μελέτη των πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ είναι απαραίτητη.

Εν ολίγοις, η πατρογονικές γενετική δομή των CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ, HTMP και FJP προτείνει μια προέλευση σε γενετική υπόβαθρο του CSP υψηλού κινδύνου ΕΚ. Οι τρεις ΕΚ πληθυσμούς υψηλού κινδύνου σε αυτή τη μελέτη φαίνεται να μοιράζονται μια παρόμοια πατρογονικές γενετικό υπόβαθρο που μπορεί να εξηγήσει, τουλάχιστον εν μέρει, την υψηλή συχνότητα εμφάνισης της ΕΚ σε αυτούς τους τομείς στην Κίνα. Ο βαθμός στον οποίο άλλοι παράγοντες, όπως το περιβάλλον και τα έθιμα μπορεί να συμβάλει στην υψηλή συχνότητα εμφάνισης της ΕΚ εξακολουθεί να διερευνηθούν.

Υλικά και Μέθοδοι

συλλογή δειγμάτων και DNA εξόρυξη

δείγματα αίματος από 211 άσχετα υγιείς άνδρες συλλέχθηκαν από τις τρεις περιοχές υψηλού κινδύνου ΕΚ στην Κίνα κατά τη διάρκεια του 2002-2004? 89 δείγματα ήταν από την περιοχή Chaoshan, 48 από την ορεινή περιοχή Henan Taihang και 74 από την περιοχή Fujian (περιοχή Minnan). Όλα τα άτομα που έδωσαν την συγκατάθεσή τους πριν να συμπεριληφθούν στη μελέτη. Η μελέτη εγκρίθηκε από τις επιτροπές δεοντολογίας αναθεώρηση του Ιατρικού Κολλεγίου του Πανεπιστημίου Σάντου. Γενωμικό DNA εκχυλίστηκε από πλήρες αίμα με πρότυπες μεθόδους φαινόλη /χλωροφόρμιο [31]. δείγματα DNA φυλάχθηκαν στους -20 ° C μετά την εκχύλιση.

γονοτυπικός του Υ χρωμοσώματος SNPs και STRs

τρεις στρατηγικές χρησιμοποιήθηκαν προς τον τύπο Υ-SNPs και Υ-STRs. SNPs χωρίς αλλαγές μήκος (υποκαταστάσεις βάσης) ο γονότυπος με PCR-based πολυμορφισμό μήκους θραύσματος περιορισμού (PCR-RFLP) μέθοδος (εκκινητής πληροφορίες, ένζυμα περιορισμού, πρότυπο του πολυμορφισμού, και οι συνθήκες PCR είναι στον Πίνακα 6) [17], [32 ]. SNPs με μεταβολή μήκους (π.χ., διαγραφή ή εισαγωγή) τυποποιήθηκαν με φθορισμό PCR (συνθήκες εκκινητή πληροφορίες και PCR είναι στον Πίνακα 7), και προϊόντα επέκτασης φθορίζουσα σήμανση υποβλήθηκαν σε ηλεκτροφόρηση σε 3100 Genetic Analyzer (εταιρία ΑΒΙ, USA). Υ-STRs αναλύθηκαν επίσης με αυτή τη μέθοδο (Πίνακας 7). Ανάλυση του πολυμορφισμού Μ1 (εισαγωγή Alu, που ονομάζεται επίσης YAP, βλέπε πίνακα 6) ήταν με ηλεκτροφόρηση σε πήκτωμα αγαρόζης άμεσα και μετά από PCR [33]. Όλοι οι εκκινητές συντέθηκαν από Sangon Co. (Σαγκάη, Κίνα). Ενδονουκλεάσες περιορισμού αγοράστηκαν από την New England Biolabs, USA. αναθέσεις απλοομάδα Υ-SNP βασίστηκαν στα αποτελέσματα πληκτρολόγηση. Η φυλογενετική διάγραμμα 17 απλοομάδων ορίζεται από 16 Y-SNPs είναι στο σχήμα. 8 [34].

Αυτό το διάγραμμα ορίζεται από 16 Υ χρωμόσωμα διαλληλικούς δείκτες που σύμφωνα με την απλοομάδα δέντρο NRY της Ανατολικής Ασίας (όπως φαίνεται στην αναφορά 34). Οι πιο πρόσφατες δείκτες για τον καθορισμό των απλοομάδων είναι δίπλα από τα κλαδιά.

Η

Η

Η ανάλυση των δεδομένων

Η απλοομάδα Y-SNP του κάθε ατόμου ορίστηκε σύμφωνα με τα αποτελέσματα του γονότυπου και το Σχ. 7. απλοομάδων Υ-χρωμοσώματος μπορεί να θεωρηθεί ως μονοφυλετική clade στο φυλογενετικό δέντρο (δηλαδή, ένα σύνολο απλοομάδων που περιλαμβάνει όλα τα απόγονοι των πιο πρόσφατων κοινό πρόγονο τους, απορρέει από τις κοινές μεταλλάξεις). Για παράδειγμα, Ο3 *, O3e *, και O3e1 * όλοι μοιράζονται μια μετάλλαξη Τ → C σε θέση Μ122. Ο3 * είναι το πατρογονικό απλοομάδα των αλληλόμορφα M122C, ενώ O3e * και O3e1 * είναι οι 2 που προέρχονται απλοομάδων με πρόσθετες μεταλλάξεις, M134 και M117, αντίστοιχα. συχνότητες Haplogroup υπολογίστηκαν και συγκρίθηκαν μεταξύ των τριών πληθυσμών υψηλού κινδύνου ΕΚ. Chi-square τεστ έγιναν για να αξιολογήσει τις διαφορές στη συχνότητα απλοομάδα μεταξύ των πληθυσμών.

ανάλυση του υπολογιστή και ανάλυση συσχέτισης πραγματοποιήθηκαν για τη σύγκριση της γενετικής συγγένειας ανάμεσα στους τρεις αυτούς πληθυσμούς υψηλού κινδύνου ΕΚ και άλλες ομάδες. Οι πληθυσμοί της μελέτης ορίζεται ως βόρεια της Ανατολικής Ασίας (ΕΠΠΔ) και νότιους πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας (ΣΔΑΕ) ανάλογα με τη γεωγραφική θέση τους. Ο ποταμός Yangtze χρησιμοποιήθηκε ως γεωγραφική σύνορα για να διαχωριστούν οι ΕΠΠΔ και ΣΔΑΕ? ΕΠΠΔ περαιτέρω χωρίζεται σε βόρεια Hans (NHS) και εθνικοτήτων βόρεια μειοψηφίας (NMNs), και ΣΔΑΕ ορίστηκαν ως νότια Hans (SHS) και εθνικοτήτων νότια μειοψηφίας (SMNS). Πρόσθετα στοιχεία Υ-SNP που επιτρέπεται για τη διαίρεση των μεγάλων πληθυσμών Κινέζοι Χαν σε 2 ομάδες (για λεπτομερή συγκριτικά στοιχεία, βλέπε πίνακα 5): ΕΣΥ συμπεριλαμβανομένων Hebei [17], Λιαονίνγκ, τα στοιχεία που παρέχονται από το Χημείο του Κράτους Κλειδί της γενετικής μηχανικής και Κέντρο ανθρωπολογικές μελέτες (Σχολή Επιστημών ζωής, Πανεπιστήμιο Fudan), Xinjiang, Gansu, Shanxi, Neimeng [16], Shandong και Henan [17] πληθυσμούς? και SHS, συμπεριλαμβανομένων των Hakka [18], Χουνάν, Hubei, Zhejiang, Jiangxi, Σαγκάη, Anhui, Jiangsu, Yunnan, Sichuan [17], Guangzhou και των πληθυσμών Guangxi, τα στοιχεία που παρέχονται από το Χημείο του Κράτους Κλειδί της Γενετικής Μηχανικής και το Κέντρο για ανθρωπολογικές μελέτες (Σχολή Επιστημών ζωής, Πανεπιστήμιο Fudan). Προστίθεται στην ανάλυση ήταν δεδομένα Y-STR για 16 πληθυσμούς, που ήταν οι συνολικές πληθυσμούς που θα μπορούσε να λάβει από τις αναφορές.