ειδικοί Ανακαλύψτε πώς προκαλεί μια γενετική μετάλλαξη από την Kathleen Doheny πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer

Η

Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει σε μας πλαίσιο αναζήτησης

10 Ιουν του 2010 -.. οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει πώς οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο καιρό είναι γνωστό ότι σχετίζεται με πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer προκαλεί την διαταραχή του εγκεφάλου

» Πιστεύουμε ότι έχουμε τον κύριο μηχανισμό με τον τρόπο με τον οποίο το γονίδιο είναι προσβεβλημένο και προκαλεί την πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer, »λέει ο ερευνητής Ralph Νίξον, MD, PhD, καθηγητής της ψυχιατρικής και της κυτταρικής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης Langone Medical Center και διευθυντής του κέντρου για την άνοια Έρευνα στο Nathan S. Kline από το Ινστιτούτο Ψυχιατρικής Έρευνας.

η ομάδα του Νίξον διαπίστωσαν ότι το γονίδιο βοηθά συνήθως καθαρό » συντρίμμια » από τον εγκέφαλο, αλλά η μετάλλαξη εμποδίζει την ικανότητά του να το πράξουν.

Η ανακάλυψη μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θεραπείες όχι μόνο για την πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer, αλλά και την πιο κοινή μορφή που εμφανίζεται αργότερα στη ζωή τους, Nixon λέει WebMD.

Η έκθεση που δημοσιεύθηκε online στο περιοδικό

τηλέφωνα

η

Όταν μια αγαπημένη Έχει

Αλτσχάιμερ

Επιστροφή Story:. Gene η πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer

Περίπου 5,3 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν Αλτσχάιμερ, την εγκεφαλική διαταραχή που περιλαμβάνει την απώλεια μνήμης και την απώλεια των άλλων πνευματικών ικανοτήτων, σύμφωνα με το Καταστατικό της νόσου του Alzheimer. Του εν λόγω 5,3 εκατομμύρια, περίπου 200.000 έχουν την πρώιμη εμφάνιση μορφή.

Πριν από δεκαπέντε χρόνια, οι ερευνητές βρήκαν ότι οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο, που ονομάζεται πρεσενιλίνη 1, συνδέθηκαν με πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer, η οποία μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους ως νέους όπως στη δεκαετία του ’30 τους.

Αλλά κανείς δεν κατανοητό, μέχρι τώρα, πώς ακριβώς η γενετική μετάλλαξη οδήγησε στην ασθένεια, λέει ο Νίξον. «Όπως και σε πολλές ασθένειες, ένα γονίδιο βρίσκεται και [τότε υπάρχει] μια παρατεταμένη έρευνα για το πώς αυτό μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια.»

Εστιάζοντας στην Πρεσενιλίνη 1 Gene

Νίξον και οι συνεργάτες του μελέτησαν μοντέλα ποντικών της νόσου του Alzheimer και τα κύτταρα του δέρματος της πρώιμης έναρξης ασθενείς με Alzheimer συνδέονται με πρεσενιλίνη 1 μεταλλάξεις.

Βρήκαν ότι το γονίδιο εκτελεί κανονικά μια κρίσιμη λειτουργία που επιτρέπει στα κύτταρα να αφομοιώσει ανεπιθύμητων πρωτεϊνών. Αυτή ήταν μια απροσδόκητη λειτουργία του γονιδίου, Nixon λέει, το έργο του «να απαλλαγούμε από πρωτεΐνες αποβλήτων, πρωτεΐνες σκουπίδια στα κύτταρα του εγκεφάλου.»

«Θα ήταν παρόμοιο με ένα σπίτι καθαρισμού, όπου μπορείτε να πάρετε απαλλαγούμε από το υλικό που συσσωρεύεται – σκουπιδιών και των αποβλήτων, «Nixon λέει WebMD. «Το κύτταρο έχει ένα σύστημα ανακύκλωσης, λαμβάνοντας ότι τα απόβλητα και την πέψη και την επεξεργασία τους, έτσι ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί ξανά.»

» Όταν το σύστημα δεν λειτουργεί, έχετε μια συσσώρευση των πρωτεϊνών που είναι δυνητικά τοξικό για τα κύτταρα [του εγκεφάλου]. Είναι παρόμοιο με ένα σπίτι γεμίζει με προβλήματα υγείας τα σκουπίδια και την πρόκληση. «