αναφέρεται στην νευρο- αναπτυξιακή διαταραχή της φαιάς ουσίας η οποία είναι παρούσα στον εγκέφαλο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο Rett δεν έχουν λεκτικές δεξιότητες και στις περισσότερες περιπτώσεις ο ασθενής δεν μπορεί να περπατήσει. CausesThe πιο κοινή αιτία είναι η μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 που βρίσκεται στο Χ-chromosome.The Rett-σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί από την κανονική μητέρες. Η νορεπινεφρίνη επίπεδα στον εγκέφαλο είναι μικρότερες σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό. Υπάρχουν κάποιες άλλες αιτίες που περιλαμβάνουν μεσεγκέφαλο ντοπαμινεργικών διαταραχές. Οι αιτίες μπορούν γενικά να ταξινομηθούν σε σποραδικές μεταλλάξεις, βλαστικές μεταλλάξεις, γέφυρας νοραδρενεργική ελλείμματα και το σύνδρομο του μεσεγκεφάλου ντοπαμινεργικών disturbances.SymptomsThis είναι πιο συχνή στα κορίτσια, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, έχει παρατηρηθεί σε αγόρια πάρα πολύ. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης το κεφάλι και τη συνεχή απώλεια μυϊκής μάζας. Πάνω από ένα χρονικό διάστημα, μπορεί να παρατηρηθεί ότι ο ασθενής (συνήθως ένα παιδί) έχει χάσει σημαντικά την χρήση του hands.Some άλλες πιθανές συμπτώματα που παρατηρούνται σε έναν ασθενή Rett-σύνδρομο κλαίνε απαρηγόρητα, όπου ο λόγος μπορεί να είναι γνωστή ή άγνωστη, ουρλιάζοντας ατέλειωτα, κρατώντας την αναπνοή, χάνοντας την ομιλία με αισθητηριακές προβλήματα, η έλλειψη κοινωνικής και συναισθηματικής συμπεριφοράς ή την κατάποση αέρα, υπεραερισμός και η χρήση της μη λεκτικής συμπεριφοράς για τη διατήρηση πρόσωπο κοινωνική interactions.A που πάσχουν από την ασθένεια αυτή αντιμετωπίζει δυσκολία στην κίνηση, αταξία με μερικά μορφές της σπαστικότητας, δυστονίας, microcephay (σε ορισμένες περιπτώσεις εξαιρετικά μικρές κεφαλές), απώλεια της ικανότητας να περπατήσει, να αυξηθεί σε γαστρεντερικά προβλήματα (η οποία εμφανίζεται σε περισσότερες από 80% των ασθενών) και chroe δηλαδή σπασμωδικές κινήσεις του χεριού muscles.There είναι αρκετά σημεία και συμπτώματα που διατίθενται για να πιάσει Rett-σύνδρομο σε πρώιμο στάδιο και, ως εκ τούτου, συνιστάται ότι πρέπει κανείς να πάρει ένα πλήρες τσεκ-απ από τους νέους αυτούς τους πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Αυτοί είναι μερικοί τρόποι για να βελτιωθεί η κατάσταση σε ό, τι μπορεί να είναι helped.TreatmentThere είναι η μόνη ελπίδα ίασης στο πλαίσιο της RETT-σύνδρομο, όπως μελέτες διεξάγονται για να αποκατασταθεί η λειτουργία MECP2, εκτός από ότι δεν υπάρχει καμία πιθανή λύση μέχρι την ημερομηνία . Κάποιος μπορεί να διαχειριστεί μόνο τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να θεωρηθεί ως θεραπεία σε αυτήν την περίπτωση. Η θεραπεία του Rett-σύνδρομο περιλαμβάνει συμβουλευτική γονέων, τροποποίηση της κοινωνικής συμπεριφοράς, βοηθά στον ύπνο, οι προσπάθειες να αυξηθεί η ικανότητα του ασθενούς να επικοινωνούν, SSRIs δηλαδή εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης. Σε περίπτωση αυτοκαταστροφική συμπεριφορά, είναι υποχρεωτική η παροχή αντι-ψυχωτικά. Υπάρχουν αρκετές θεραπείες που είναι διαθέσιμες οι οποίες παίζουν σημαντικό ρόλο στη θεραπεία του συνδρόμου όπως η ομιλία, η σωματική και επαγγελματικής therapy.Among άλλες μεθόδους θεραπείας, self-care είναι επίσης σημαντική στις οποίες φροντίδα-κτήτορες δεδομένη πρακτική σε καθοδηγούμενη σίτισης. Ακούσια κίνηση των χεριών καθιστά δύσκολο για τον ασθενή να εκτελέσει ορισμένα καθήκοντα και ως εκ τούτου, μερικές φορές στρατηγικές όπως μεταβάλλοντας το ρυθμό της εργασίας μπορεί να δοκιμάσει out.As με κάθε άλλο παιδί, είναι υποχρεωτικό για τα παιδιά που πάσχουν από Rett-σύνδρομο να επικοινωνούν και να απολαύσετε δραστηριότητες αναψυχής. Παίζοντας δεν είναι μόνο θεωρείται δραστηριότητα αναψυχής, αλλά επίσης αυξάνει την παραγωγικότητα. Ορισμένες θεραπευτικές δραστηριότητες περιλαμβάνονται επίσης καθώς είναι ευχάριστη για τους ασθενείς και δρουν ως θεραπεία σε σημαντικό βαθμό.