Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, όπως λυκόστομα και λαγόχειλο είναι από τις πιο κοινές από όλες τις γενετικές ανωμαλίες. Μια πρόσφατη προειδοποίηση της FDA προτείνει ορισμένα συνταγογραφούμενα φάρμακα μπορεί να συνδέονται με αυτές τις γενετικές ανωμαλίες. Το ποσό της επιστημονικής έρευνας γύρω από Λαγώχειλο και λυκόστομα είναι λεγεώνα. Μια ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, 揗 μασχαλιαία Περισπασμός: αισθητικά και λειτουργικά οφέλη σε Λαγώχειλο-γεύση και προγναθικός ασθενείς κατά τη διάρκεια της μικτής οδοντοφυΐας από Molina, Fernando ΜΌ .; Monasterio, Fernando Ortiz ΜΌ .; de la Paz Aguilar, Μαρ 韆 D.D.S .; Barrera, Χουάν D.D.S. – Πλαστική Ο Robert J. Shprintzen Ph.D., Βίκυ L. Siegel-Sadewitz, John Amato, Rosalie B. Goldberg, John M. Opitz Editor, James F. Reynolds – American Journal of Medical Genetics – τόμος 20, Τεύχος 4, σελίδες ? 585 95, Απριλίου 1985. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – Πολλοί ερευνητές έχουν αναφερθεί σε χαμηλή συχνότητα των άλλων ανωμαλιών σε ασθενείς με λαγόχειλο, λυκόστομα, ή και τα δύο. Τα δεδομένα ήταν κάπως ασυνεπής, που κυμαίνονται από 3% έως πάνω από 30% συχνότητα που συνδέονται δυσμορφίες. Ωστόσο, μια πρόσφατη μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι πάνω από τα μισά από τα παιδιά με σχιστίες σε ένα μεγάλο μητροπολιτικό κέντρο έχουν συσχετίσει ανωμαλίες. Σε μια προσπάθεια να διαφωτίσει περαιτέρω τις γενετικές και μορφολογικά χαρακτηριστικά των ασθενών με σχισμές, 1000 ασθενείς με σχισμές του χείλους, της υπερώας, ή και τα δύο εξετάστηκαν και αναθεωρηθεί. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι συνδεδεμένες ανωμαλίες συμβαίνουν σε 63,4% του δείγματος. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς με πολλαπλές ανωμαλίες έχουν αναγνωρίσει σύνδρομα, ακολουθίες, ή τις ενώσεις, ενώ οι άλλοι μισοί έχουν φυσική εξέταση (προφανώς το ένα του-ένα είδος) σύνδρομα. Η υψηλή συχνότητα των συναφών ανωμαλιών έχει προφανείς επιπτώσεις για τη γενετική συμβουλευτική προσφέρεται σε όλους τους ασθενείς με λυκόστομα και κρανιοπροσωπικές κέντρα. Η συχνότητα των σχετικών ανωμαλιών θέτει επίσης ερωτήματα σχετικά με την εγκυρότητα των προηγούμενων γενετική έρευνα που διενεργείται πληθυσμούς των ατόμων με clefts.?br /> Μια άλλη ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, 揅 άφησε τα χείλη με ή χωρίς λυκόστομα: ενώσεις με τη μετατροπή άλφα αυξητικού παράγοντα και το ρετινοϊκό οξύ υποδοχέα loci.?By G Chenevix-Τάφρο, Κ Jones, AC Green, DL Duffy, και NG Martin – Ερευνητική Μονάδα Queensland Ταμείου Καρκίνου, Queensland Institute of Medical Research, Αυστραλία. Am J Hum Genet. 1992 Δεκ? 51 (6): 1377 385;. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – Η πρώτη μελέτη σύνδεσης του λαγόχειλου με ή χωρίς λυκόστομα (CL /P), με υποψήφια γονίδια, βρήκε μια σύνδεση με τον τόπο αυξητικού παράγοντα μετασχηματισμού άλφα (TGFa). Αυτό το εύρημα έχει έκτοτε αναπαραχθεί, εν όλω ή εν μέρει, σε τρεις ανεξάρτητες μελέτες. Εδώ έχουμε επεκτείνει την αρχική μας ανάλυση του TGFa TaqI RFLP σε δύο άλλες RFLPs TGFa και επτά άλλες RFLPs σε πέντε υποψήφια γονίδια σε 117 nonsyndromic περιπτώσεις CL /Ρ και 113 μάρτυρες. Οι άλλες υποψήφιες γονίδια ήταν ο υποδοχέας ρετινοϊκού οξέος (RARA), το bcl-2 ογκογονίδιο, και τα γονίδια ομοιοακολουθίας 2F, 2G, και ΕΝ2. Σημαντικές συσχετίσεις με την TGFa TaqI και BamHI RFLPs επιβεβαιώθηκαν, αν και οι ενώσεις αρκετό έλλειμμα με προηγουμένως αναφερθεί απλοτύπων δεν έφθασε σημασία. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον, εν όψει της γνωστής τερατογόνο ρόλο του ρετινοϊκού οξέος, ήταν μια σημαντική σύνδεση με την RARA PstI RFLP (Ρ = 0,016? Δεν διορθώθηκαν για πολλαπλές δοκιμές). Η επίδραση στον κίνδυνο του αλληλόμορφου Α2 φαίνεται να είναι πρόσθετο, και παρόλο που η ομοζυγώτες Α2Α2 έχει μόνο μια αναλογία πιθανοτήτων περίπου 2 και στην επανάληψη κίνδυνο για συγγενείς πρώτου βαθμού (λάμδα 1) 1,06, επειδή είναι τόσο κοινό που μπορεί να ευθύνεται για όσο το ένα τρίτο της αναλογεί κίνδυνο αρκετό έλλειμμα. Δεν υπάρχει καμία απόδειξη της αλληλεπίδρασης μεταξύ των πολυμορφισμών TGFa και ΚΑΚΑ σε κίνδυνο, και από κοινού φαίνεται να αντιπροσωπεύουν σχεδόν το ήμισυ του αναλογούντα κίνδυνο clefting.?br /> Οφείλουμε όλοι ένα χρέος της ευγνωμοσύνης σε αυτούς τους ερευνητές για την εξαιρετική δουλειά και την αφοσίωσή τους . Για περισσότερες πληροφορίες, διαβάστε τις μελέτες στο σύνολό τους.