28η Φλεβάρη είναι Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.

Η

Οκτώ χρόνια μετά την Αριάν Chowdhury διαγνώστηκε για πρώτη φορά με Hunter Σύνδρομο, μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μία στις 150.000 σε όλο τον κόσμο, την απαραίτητη ιατρική βοήθεια εξακολουθεί να διαφεύγει το 12-year-old. Με την ωρολογιακή ρολόι, αλλόφρονες γονείς του μπορεί μόνο να ελπίζει βοήθεια φτάνει στο χρόνο. Οι γονείς του διακαώς επιθυμούν την Ένωση και οι κυβερνήσεις της Δυτικής Βεγγάλης θα λάβει μέτρα για να εξασφαλίσει κάτι γίνεται μόνο για το παιδί τους, για κάθε ημέρα που Αριάν πηγαίνει χωρίς ενέσεις ενός κρίσιμου ενζύμου, η ευκαιρία του ζουν λίγο περισσότερο εξασθενίζει επίσης.

δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή. Εκτός από την παρηγορητική φροντίδα, η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) μέσω ενδοφλέβιες ενέσεις της ανεπάρκεια του ενζύμου – που εμπλέκονται στο σύνδρομο Hunter – είναι η μόνη μορφή θεραπείας για την ασθένεια αυτή. «Μια αμερικανική εταιρεία κατασκευάζει το ένζυμο … δεν είναι διαθέσιμη στην Ινδία. νόσος Arian είναι προοδευτική, αλλά είναι λιγότερο σοβαρή. ψυχική ανάπτυξη του είναι μια χαρά, αν και η φυσική του ανάπτυξη έχει σταματήσει. Αν δεν αντιμετωπισθεί άμεσα η κατάστασή του θα μειωθεί περαιτέρω και τελικά η ζημιά θα είναι αμετάκλητη, «ο πατέρας Αριάν του Sib Sankar Chowdhury, που απασχολούνται σε μια ιδιωτική εταιρεία, είπε. Διαβάστε 70 εκατομμύρια Ινδοί που πλήττονται από σπάνιες ασθένειες.

«Το κόστος της θεραπείας Rs.2 crore (Rs.20 εκατομμύρια /$ 323.000) ετησίως στις ΗΠΑ. Θα μπορούσε να είναι πάνω από Rs.1 crore ετησίως στην Ινδία, αν εισάγονται εδώ οι ενέσεις. Αν το υπουργείο υγείας θα μπορούσε να λάβει κάποια μέτρα για να καταστεί η διαθέσιμη θεραπεία σε επιδοτούμενη κόστος εδώ, Αριάν να δείτε την επόμενη γενέθλιά του », είπε ο Howrah με βάση Chowdhury. Ο θάνατος συνήθως επέρχεται κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, αν και ορισμένοι ασθενείς με λιγότερο σοβαρή νόσο έχουν επιζήσει στην πέμπτη ή έκτη δεκαετία τους. Arian ολοκληρωθεί 12 στις Φεβ 24.

Ιατρικά είναι γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙ (MPS II), το σύνδρομο Hunter επηρεάζει κυρίως τους άνδρες και αποτελεί μία από τις πολλές σχετικές ασθένειες λυσοσωματικής αποθήκευσης (LSDs). Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σοβαρή απόφραξη των αεραγωγών, σκελετικές παραμορφώσεις, καρδιομυοπάθεια και, στους περισσότερους ασθενείς, νευρολογικές παρακμή. Προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου (ιδουρονίκου 2-σουλφατάσης) που υπάρχουν στο λυσοσώματα, τα οποία είναι κυτταρικά συστατικά που μεταφέρουν ένζυμα που διασπούν διαφορετικά βιομόρια. Το ένζυμο που σημειώνονται στο σύνδρομο Hunter εμπλέκεται στη διάσπαση των σύνθετων υδατανθράκων που ονομάζεται mucopolysaccharides. Χωρίς επαρκή επίπεδα του ενζύμου, τα μερικώς κατανεμημένες υδατάνθρακες συσσωρεύονται στα όργανα και τους ιστούς και να γίνουν τοξικά.

Οι γονείς Arian είναι μέρος των Διαταραχών Λυσοσωμική αποθήκευσης Κοινωνία Υποστήριξη (LSDSS) που εδρεύει στο Νέο Δελχί και το Μάρτιο του Chowdhury θα να υποβάλει αίτηση προς τον υπουργό Υγείας Γκουλάμ Nabi Azad. Έχει προσπαθήσει να επιδιώξει μια συνάντηση με τη Δυτική Βεγγάλη Chief Minister Mamata Banerjee να υποστηρίξει τη θεραπεία. «Έχει να κάνει καλό για τους ανθρώπους και πιστεύουμε ότι μπορούμε να κάνουμε κάτι για εμάς», είπε Chowdhury. Για τα άλλα παιδιά μάχονται σπάνιες ασθένειες στη χώρα, Chowdhury προβλέπει την ένταξη των σπάνιων ασθενειών στην πολιτική υγείας της χώρας. Διαβάστε 10 περίεργες ασθένειες που θα σας σοκάρει.

«Από ένα από τα αποτελέσματα της είναι η αναπηρία, οι ασθενείς αυτοί θα πρέπει επίσης να αναφέρονται στην πράξη Αναπηρίες αυτές τις ασθένειες», είπε ο πατέρας, προσθέτοντας Αριάν δεν μπορεί να λυγίσει του δάχτυλα. «Μπορεί να διαβάσει και να γράψει, όμως. Είναι στην κατηγορία 6 και θα πρέπει να δοθεί μια ευκαιρία να ζήσει για μερικά χρόνια ακόμη. Δεν μπορούμε να δούμε πέρα ​​από Arian … αν έχει πάει … θα είμαστε άψυχο »

Πηγή:. IANS /Με Sahana Ghosh

Για περισσότερα άρθρα σχετικά με τις ασθένειες & amp? συνθήκες, επισκεφθείτε

μας

ασθένειες & amp? συνθήκες

. Ακολουθήστε μας στο Facebook και

Twitter

για όλες τις τελευταίες ενημερώσεις! Για τις καθημερινές δωρεάν συμβουλές για την υγεία, εγγραφείτε

μας

newsletter

. Και να ενταχθούν συζητήσεις για θέματα υγείας της επιλογής σας, επισκεφθείτε

μας

φόρουμ

.

Η