Τι είναι το σύνδρομο Lesch-Nyhan;

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) είναι μια σπάνια εκ γενετής γενετική διαταραχή. Η έρευνα δείχνει ότι αυτό που επέφερε η μετάλλαξη του γενετικού make-up ενός ατόμου. Η μετάλλαξη συμβαίνει όταν παρουσιαστεί ένα σφάλμα κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού της πουρίνης με αποτέλεσμα την απουσία ή ανεπάρκεια του ενζύμου που ονομάζεται υποξανθίνης-γουανίνης, η οποία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Οι πουρίνες είναι θεμελιώδεις αζωτούχες ενώσεις που συνθέτουν το γενετικό σχεδιάγραμμα και ζωτικής σημασίας για την παραγωγή πρωτεϊνών, και εσφαλμένη σύνθεση της θα αλλάξει τα διεργασίες στο σώμα. Τρεις από τις πιο διαδεδομένες συμπτώματα της Lesch-Nyhan συνδρόμου είναι νευρολογικές αναπηρίες, ανωμαλίες συμπεριφοράς, και η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος.

Lesch-Nyhan σύνδρομο και Κληρονομικότητα

Lesch-Nyhan σύνδρομο είναι μια διαταραχή που έχει περάσει ως χαρακτηριστικό φύλο φυλοσύνδετη ή φυλοσύνδετη υποτελούς πρότυπο, το οποίο μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα, αλλά είναι συνήθως παρατηρείται σε άνδρες επειδή έχουν μόνο ένα Χ-χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα, η μεταβολή μόνο χρωμόσωμα Χ τους θα οδηγούσε αμέσως σε LNS, εν τω μεταξύ, οι γυναίκες έχει δύο Χ χρωμοσώματα και η αλλοίωση των δύο γονιδίων είναι εξαιρετικά απίθανη. Έτσι, δεν επηρεάζονται εύκολα από LNS, αλλά γίνεται ένα φορέα, ο οποίος θα στη συνέχεια να περάσει στην επόμενη γενιά.

Τα συμπτώματα της Lesch-Nyhan Σύνδρομο

Εκτός από τους τρεις βασικοί δείκτες που παρατίθενται παραπάνω, τα ακόλουθα είναι τα πέντε πρώτα που θα μπορούσε επίσης να εμφανίζεται σε ένα άτομο προσβληθεί από Lesch-Nyhan σύνδρομο:

1. Καθυστέρηση στην Motor Ανάπτυξης

Η

Κατά τη γέννηση, οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση φαίνονται φυσιολογικά, αλλά αργότερα, δείχνουν σημάδια μέσα σε 3 έως 6 μήνες με την ανικανότητα να ελέγχουν τις κινητικές δεξιότητες, όπως η καθυστέρηση στην υποστήριξη της κεφαλής και καθιστικό. Μια κατάσταση που επηρεάζει την υποτονία μπορεί επίσης να δει κατά μήκος με τις κινήσεις σύσπασης. Μπορεί επίσης να αναφέρει άλλες υποκείμενη ασθένεια έτσι είναι καλύτερο να αναζητήσουν επαγγελματική βοήθεια.

2. Υπερουριχαιμία

Η

Σε ακριβώς 6 μηνών, αμμώδη ούρα, ή «πορτοκαλί άμμο», εμφανίζονται σε πάνες που συσκοτίζει το ουροποιητικό σύστημα και προκαλεί αιμορραγία. Αυτό οφείλεται στο υψηλό ουρικό οξύ, ή

υπερουριχαιμία

, η οποία παράγει κρυστάλλους ουρικού οξέος που αναπτύσσεται στα νεφρά των βρεφών. Η υπερβολική ποσότητα ουρικού οξέος που κρυσταλλώνει σε urates μπορεί επίσης να βρεθεί στις αρθρώσεις, σχηματίζοντας ουρική αρθρίτιδα, προκαλώντας κάποια δυσφορία που μπορεί να γίνει αφόρητη κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Αυτό είναι ένα από τα πρώτα μεγάλα Lesch-Nyhan συμπτώματα του συνδρόμου, και θα πρέπει αμέσως να ζητείται η γνώμη για ένα γιατρό.

3. Ανωμαλία στο Κινήσεις

Από 6-8 μηνών, εξαιτίας της απομείωσης του νευρικού συστήματος, το βρέφος θα έχει σοβαρές μυϊκούς σπασμούς, και μη φυσιολογική στάση του σώματος, και

υποτονία

, οδηγώντας της αδυναμίας να ανιχνεύσουμε, να σηκώνεται και να περπατήσετε γύρω από. Λόγω νευρολογικών δυσλειτουργιών, ακούσιες κινήσεις και να έχουν αυξημένη αντανακλαστικά μπορεί επίσης να δει σε έναν ασθενή.

4. Έλλειμμα νοημοσύνη

Η

Πριν από την επίτευξη των 12 μηνών, το παιδί θα δείξει τώρα μέτριο έλλειμμα νοημοσύνης, και νοητική υστέρηση. Η ακριβής εκτίμηση αυτού είναι δύσκολη λόγω της έλλειψης μιλώντας ικανότητες του ασθενούς που έχει προσβληθεί με LNS και την κακή λειτουργία των γνωστικών ικανοτήτων.

5. Αυτοκαταστροφική συμπεριφορά

Η

Όταν το παιδί φθάσει τα 12 μηνών, αυτο-ακρωτηριασμό θα είναι εμφανής, και αυτό θεωρείται ως το πιο εντυπωσιακό σύμπτωμα του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Θα υπάρξει μια ψυχαναγκαστική συμπεριφορά, όπως τα χείλη δάγκωμα, χτυπάς το κεφάλι, και το μάσημα δάχτυλο. Επιθετική συμπεριφορά, όπως εμετός και φτύσιμο στα μέλη της οικογένειας θα γίνει επίσης εμφανής σε αυτό το στάδιο.

Lesch-Nyhan Σύνδρομο Θεραπεία

μπορεί να συμβεί Άλλα Lesch-Nyhan συμπτώματα του συνδρόμου κατά την εφηβεία του ασθενούς . Όσο για σήμερα, δεν υπάρχει καμία αποτελεσματική θεραπεία για την νευρολογικών και ανεπάρκειες συμπεριφοράς, αλλά αφαίρεση των κρυστάλλων ουρικού οξέος μειώνοντας το ουρικό οξύ συσσώρευση θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη, το οποίο είναι γενικά αποτελεσματικό για τον περιορισμό της υπερουρικαιμίας και των συνεπειών της, και φυσικά , ενυδάτωση. Μπορεί να υπάρχει έλλειψη θεραπεία, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς ζουν στην ενήλικη ζωή. Δυστυχώς, μολύνσεις και οργανική ανεπάρκεια οδηγούν στο θάνατο, με αποτέλεσμα σε ένα πολύ μικρό αριθμό των ασθενών που θα μπορούσε να επιβιώσει πέραν των 40 ετών.