Αφηρημένο

Ιστορικό

Για να διερευνήσει τη συχνότητα και τη σχέση του

KRAS

,

BRAF

και

PIK3CA

μεταλλάξεις και η απώλεια της έκφρασης ΡΤΕΝ σε Κινέζους ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου (CRC).

Μεθοδολογία /Κύρια Ευρήματα

το γονιδιακό DNA εξήχθη από τις φορμόλη-σταθερής εμπεδωθεί με παραφίνη (FFPE) ιστούς των 69 ασθενών με ιστολογικά επιβεβαιωμένο CRC. Αυτοματοποιημένη ανάλυση αλληλουχίας διεξήχθη για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο

KRAS

(κωδικόνια 12, 13, και 14),

BRAF

(κωδικόνιο 600) και

PIK3CA

(κωδικόνια 542, 545 και 1047). έκφραση πρωτεΐνης ΡΤΕΝ εκτιμήθηκε με ανοσοϊστοχημεία σε τομές FFPE ιστούς 3 mm. Η στατιστική ανάλυση πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιώντας SPSS 16.0 λογισμικού. Η συχνότητα των

KRAS

,

BRAF

και

PIK3CA

μεταλλάξεις και η απώλεια της έκφρασης ΡΤΕΝ ήταν 43,9% (25/57), 25,4% (15/59), 8.2 % (5/61) και 47,8% (33/69), αντίστοιχα. Η πιο συχνή μετάλλαξη στο

KRAS

,

BRAF

και

PIK3CA

ήταν V14G (26,7% του συνόλου των μεταλλάξεων), V600E (40,0% του συνόλου των μεταλλάξεων) και V600L (40,0 % του συνόλου των μεταλλάξεων), και H1047L (80,0% του συνόλου των μεταλλάξεων), respectivly. Έξι

KRAS

mutatant ασθενείς (24,0%) έτρεφε

BRAF

μεταλλάξεις.

BRAF

και

PIK3CA

μεταλλάξεις ήταν αλληλοαναιρούνται. Καμία σημαντική συσχέτιση παρατηρήθηκε μεταξύ των τεσσάρων βιοδεικτών και τα χαρακτηριστικά των ασθενών.

Συμπεράσματα /Σημασία

BRAF

ρυθμός μετάλλαξης είναι πολύ υψηλότερο σε αυτή τη μελέτη από ό, τι σε άλλες μελέτες, και επικαλύπτονται πολύ με

KRAS

μεταλλάξεις. Εκτός αυτού, οι ειδικοί τύποι

KRAS

και

PIK3CA

μεταλλάξεις σε Κινέζους ασθενείς θα μπορούσε να είναι αρκετά διαφορετική από εκείνη των ασθενών σε άλλες χώρες. Περαιτέρω μελέτες δικαιολογείται να εξετάσει τις επιπτώσεις τους στην πρόγνωση και την αντίδραση σε στοχευμένη θεραπεία

Παράθεση:. Μάο C, Zhou J, Yang Z, Huang Υ, Γου Χ, Shen H, et al. (2012)

KRAS

,

BRAF

και

PIK3CA

Μεταλλάξεις και η απώλεια του PTEN έκφραση στα κινέζικα ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. PLoS ONE 7 (5): e36653. doi: 10.1371 /journal.pone.0036653

Συντάκτης: Τσαντ Creighton, Baylor College of Medicine, Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής

Ελήφθη: 4η Ιανουαρίου, 2012? Αποδεκτές: 8 του Απρίλη, 2012? Δημοσιεύθηκε: May 7, 2012