σιρόπι σφενδάμου ούρων Νοσημάτων (MSUD) είναι μια διαταραχή ασυνήθιστα επηρεάζουν το μεταβολισμό των αμινοξέων. Η διαταραχή εντυπωσιάζει τον τρόπο που ο οργανισμός μεταβολίζει ορισμένα συστατικά των πρωτεϊνών. Τα συστατικά αυτά είναι τα τρία διακλαδισμένης αλυσίδας αμινοξέα λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Αυτά τα αμινοξέα συσσωρεύονται στο αίμα προκαλώντας τοξική επίδραση που παρεμβαίνει με τη λειτουργία του εγκεφάλου. MSUD προκαλείται από μια ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης α-κετο οξύ μεταβολικού ενζύμου διακλαδισμένης αλυσίδας (BCKDH), οδηγώντας σε μία συγκέντρωση των διακλαδισμένης αλυσίδας αμινοξέων (λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη) και τοξική τα υποπροϊόντα τους στο αίμα και η νόσος του urine.Maple σιρόπι ούρων επηρεάζει μια αξιολογούνται 1 στα 185.000 βρέφη σε όλο τον κόσμο. Το ελάττωμα του γονιδίου για MSUD είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετικό χαρακτηριστικό και εν αγνοία τους πέρασε από γενιά σε γενιά. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο συνήθως προκύπτει όταν δύο φορείς έχουν τα παιδιά μαζί και να περάσει στους απογόνους τους. Για κάθε εγκυμοσύνη δύο τέτοιων φορέων, υπάρχει μια πιθανότητα 25% ότι το παιδί θα γεννηθεί με την ασθένεια και 50% πιθανότητα το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου ελάττωμα. Τα άτομα με αυτή την κατάσταση δεν μπορούν να διασπάσουν την διακλαδισμένης αλυσίδας αμινοξέων λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Αυτό οδηγεί σε μια συσσώρευση αυτών των χημικών ουσιών στο αίμα. Στην πιο σοβαρή μορφή, MSUD μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο σε περιόδους σωματική καταπόνηση (όπως λοίμωξη, πυρετό, ή να μην τρώει για μεγάλο χρονικό διάστημα). Τα συμπτώματα της νόσου σιρόπι σφενδάμου στα ούρα περιλαμβάνουν κακή διατροφή, έμετο, αφυδάτωση, λήθαργος, υποτονία, σπασμούς, κετοξέωση, και νευρολογικές παρακμή. Οι δύο κύριες πτυχές στη θεραπεία της νόσου σιρόπι σφενδάμου στα ούρα (MSUD) είναι η μακροπρόθεσμη διαχείριση και την επεξεργασία των επεισοδίων οξείας μεταβολικής αντιρρόπησης. Περιτοναϊκή κάθαρση ή hemodialyses χρησιμοποιούνται για να μειώσουν το επίπεδο των αμινοξέων acids.Long μακροχρόνια θεραπεία απαιτεί μια ειδική δίαιτα. Η δίαιτα περιλαμβάνει ένα συνθετικό βρεφική συνταγή με κάτω επίπεδα των αμινοξέων λευκίνη, ισολευκίνη, και βαλίνη. Ο στόχος της διατροφικής θεραπείας είναι εξομάλυνση των διακλαδισμένης αλυσίδας αμινοξέων (ιδιαίτερα της λευκίνης) περιορίζοντας την πρόσληψη των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας χωρίς να βλάπτεται ανάπτυξη και την πνευματική ανάπτυξη. Διαιτητική θεραπεία πρέπει να είναι δια βίου. Η γονιδιακή θεραπεία είναι επίσης μια πιθανή μελλοντική θεραπεία για ασθενείς με MSUD. Πρόκειται για την αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου με ένα καλό αντίγραφο, επιτρέποντας στα κύτταρα του ασθενούς για να δημιουργήσει ένα λειτουργικό σύμπλοκο πρωτεΐνης BCKD και να σπάσει τα πλεονάζοντα αμινοξέα.