Μια ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, 揝 ανάλυση egregation λαγόχειλου με ή χωρίς λυκόστομα: μια σύγκριση της Δανίας και της ιαπωνικής data.?By CS Chung, D Bixler, Τ Watanabe, Η Koguchi, και P Φογκ-Andersen – Am J Hum Genet . 1986 Νοέμβριος? 39 (5): 603 11;. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – Η γενετική βάση του λαγόχειλου με ή χωρίς λυκόστομα [CL (Ρ)] παραμένει άλυτο. Η διαμάχη σχετικά με το ρόλο ενός σημαντικού γονιδίου συγχέεται με πιθανές διαφορές πληθυσμού. Αυτή η μελέτη εξετάζει το ζήτημα των διαφορών πληθυσμού με τη σύγκριση δύο αντικρουόμενες ομάδες πληθυσμού: Καυκάσιους και Ιάπωνες. Ιαπωνικά είναι γνωστό ότι έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης πληθυσμό CL (Ρ) και ακόμη χαμηλότερους κινδύνους υποτροπής μεταξύ των συγγενών. Τα θέματα της μελέτης αποτελείται από 2.998 πυρηνικές οικογένειες του πληθυσμού της Δανίας και 627 οικογένειες του ιαπωνικού πληθυσμού. Τα ομοιόμορφα κωδικοποιημένα δεδομένα υποβλήθηκαν σε πολύπλοκες αναλύσεις διαχωρισμού με βάση το μικτό μοντέλο. Η ανάλυση αποκάλυψε ότι οι δανικές δεδομένων μπορεί να εξηγηθεί καλύτερα με ένα συνδυασμό των μεγάλων δράση του γονιδίου και πολυπαραγοντική κληρονομικότητα. Το μοντέλο καλύτερη εφαρμοστό χαρακτηρίζεται από υπολειπόμενο γονίδιο με αποτέλεσμα μετατόπισης (t) 2,7 στην τυποποιημένη μονάδα και γονίδιο συχνότητα 0,035. Η κληρονομικότητα υπολογίζεται ως 0,97. Η πιθανότητα μετάδοσης του Αα —- μια για το μείζον γονίδιο είναι συνεπής με 1/2. Αντίθετα, οι Ιάπωνες τα δεδομένα μπορεί να εξηγηθεί καλύτερα μόνο από πολυπαραγοντική κληρονομικότητα με την εκτίμηση κληρονομικότητα των 0,77. Καμία σημαντική ετερογένεια θα μπορούσε να ανιχνευθεί μεταξύ υποσύνολα των δεδομένων στο πλαίσιο των πληθυσμών, όπως ομαδοποιούνται ανάλογα με τον τύπο της διαπίστωσης ή το ζευγάρωμα. Συνάγεται έτσι το συμπέρασμα ότι η παρατηρούμενη έλλειψη συνοχής μεταξύ των δύο πληθυσμών εξηγείται από ένα σημαντικό ρόλο του κύριου γονιδίου στον Καυκάσιο πληθυσμό, αλλά όχι στην ιαπωνική population.?br /> Μια άλλη ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, 揝 trong Απόδειξη της ανισορροπίας σύνδεσης ανάμεσα πολυμορφισμούς στο IRF6 Locus και Nonsyndromic Λαγώχειλο με ή χωρίς λυκόστομα, σε ένα ιταλικό πληθυσμό, Luca Scapoli, Annalisa Palmieri, Marcella Martinelli, Furio Pezzetti, Paolo Carinci, Mauro Tognon, και Francesco Carinci – The American Society of Human Genetics. Τόμος 76, Τεύχος 1, 180-183, την 1η Ιανουαρίου 2005. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – Λαγόχειλο με ή χωρίς λυκόστομα (CL /P) είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες, αλλά η αιτιολογία της είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Είναι πολύ πιθανό ότι και οι δύο γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες συμβάλλουν σε αυτή δυσμορφία. Μεταλλάξεις στο γονίδιο για την ιντερφερόνη ρυθμιστικό παράγοντα 6 (IRF6) έχει αποδειχθεί ότι είναι η αιτία του συνδρόμου Van der Woude, δεσπόζουσα διαταραχή που έχει CL /P ως κοινό χαρακτηριστικό. Πρόσφατα, έχει αναφερθεί ότι οι γενετικούς πολυμορφισμούς στον τόπο IRF6 σχετίζεται με nonsyndromic CL /Ρ, με ισχυρότερη ένωση σε ασιατικές και της Νότιας Αμερικής πληθυσμούς. Ερευνήσαμε τέσσερις δείκτες που καλύπτουν τον τόπο IRF6, χρησιμοποιώντας τη δοκιμή μετάδοσης /ανισορροπία. Ένα δείγμα 219 ιταλικής τριάδες των ασθενών και των γονέων τους εγγράφηκαν στη μελέτη. Ισχυρή απόδειξη της ανισορροπίας σύνδεσης βρέθηκε μεταξύ των δεικτών και της νόσου τόσο μονού αλληλόμορφου (Ρ = 0,002 σε rs2235375 δείκτης) και απλότυπος (Ρ = 0.0005) αναλύσεις. Αυτά τα ευρήματα επιβεβαιώνουν τη συμβολή της IRF6 στην αιτιολογία της nonsyndromic CL /P και υποστηρίζουν σθεναρά τη συμμετοχή της σε πληθυσμούς της Ευρωπαϊκής ancestry.?br /> Μια άλλη ενδιαφέρουσα μελέτη που ονομάζεται, 揑 ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΣ της ευαισθησίας τόποι για nonsyndromic λαγόχειλο με ή χωρίς λυκόστομα σε ένα γονιδίωμα σάρωση δύο στάδιο επηρεάζεται συγγενή-ζεύγη; από NJ Prescott, MM Lees, Κ.Μ. Χειμώνα και Σ Malcolm – Human Genetics Volume 106, Number 3, 345-350. Εδώ είναι ένα απόσπασμα: 揂 bstract – Nonsyndromic λαγόχειλο με ή χωρίς λυκόστομα (CL /P) είναι μια σύνθετη διαταραχή του πολυγονιδιακή προέλευσης που περιλαμβάνουν μεταξύ δύο και δέκα τόπους. Σύνδεσης και σύνδεσης μελέτες CL /P έχουν ενοχοποιηθεί για έναν αριθμό υποψήφιων γονιδίων και των περιφερειών, αλλά έχουν αποδειχθεί συχνά δύσκολο να αντιγραφεί. Εδώ, αναφέρουμε τα ευρήματα από μία σε δύο στάδια γονιδίωμα-ευρεία σάρωση των 92 επηρεάζονται συγγενή-ζεύγη για να προσδιορίσει την ευαισθησία τόπους να CL /P. Ένα αρχικό σύνολο 400 μικροδορυφορικών δεικτών χρησιμοποιήθηκε, με μέση απόσταση των 10 cm σε όλο το γονιδίωμα. Έντεκα περιοχές επί οκτώ χρωμοσώματα βρέθηκαν να έχουν μια τιμή Ρ μικρότερη από 0,05. Αυτές οι οκτώ χρωμοσώματα στη συνέχεια περαιτέρω χαρτογραφήθηκαν με ένα δεύτερο σύνολο δεικτών για την αύξηση της μέσης πυκνότητας χάρτη έως 5 cm. Σε επτά από τις ένδεκα περιοχές πυκνά χαρτογραφήθηκαν, σημαντικότητα σημαντικά αυξημένη με τη μείωση του διαστήματος δείκτη. Η υπερβολική ανταλλαγή αλληλόμορφο βρέθηκε σε 1p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,51), 2ρ (NPL = 1,77, P = 0,04, MLS = 0,66), 6ρ (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,34) , 8q (NPL = 2,15, P = 0,015, MLS = 1,51) 11cen (NPL = 2,70, P = 0,003, MLS = 2.10), 12q (NPL = 2,08, P = 0,02, MLS = 1.5), 16ρ (NPL = 2,1 , P = 0,018, MLS = 0,97) και Xcen-q (NPL = 2,40, P = 0,008, MLS = 2,68). Αν και κανένας φτάσει στο επίπεδο που απαιτείται για σημαντικές θέσεις ευαισθησίας, δύο από αυτές τις περιοχές έχουν προηγουμένως εμπλακεί στην CL /P, δηλαδή. 2ρ13, μια περιοχή που φιλοξενεί το γονίδιο TGFa, και 6p23-24. Έχουμε αποδείξει επίσης υποδηλώνει έντονα σύνδεση με ένα τόπο επιδεκτικότητας για nonsyndromic αρκετό έλλειμμα στο χρωμόσωμα Χ. Περαιτέρω μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη για να αναπαράγουν αυτά τα ευρήματα σε μια μεγαλύτερη ομάδα των επηρεαζόμενων sib-pairs.?br /> Οφείλουμε όλοι ένα χρέος της ευγνωμοσύνης σε αυτούς τους ερευνητές για την εξαιρετική δουλειά και την αφοσίωσή τους. Για περισσότερες πληροφορίες, διαβάστε τις μελέτες στο σύνολό τους.