Autorecessive βρεφική PKD


Ερώτηση

Η Αγαπητέ Δρ Shah,

γιος μου γεννήθηκε με autorecessive PKD. και οι δύο νεφροί αφαιρέθηκαν στα 5 ετών και τα νεφρά μου πήρε τη θέση τους. Κανένα πρόβλημα για 7 χρόνια (εκτός από τη χρόνια ΗΒΡ που έχει πολύ δύσκολο να ελεγχθεί). Πριν από τότε ένα χρόνο, πήγαμε σε μια βιοψία νεφρού λόγω νεφρικής λειτουργίας Cory άρχισε να μειώνεται. Όταν κάνει την προ-υπερήχων, ανακαλύφθηκε ότι το μεταμοσχευμένο νεφρό ήταν γεμάτη με κύστεις. Κανείς δεν έχει μια εξήγηση γι ‘αυτό και όλοι οι ειδικοί του αμηχανία. Μέσα σε ένα χρόνο, Corys BP ήταν αδύνατο να ελεγχθεί. Είχε φτάσει στο όριο σε όλες τις πιθανές φάρμακά BP θα μπορούσε να λάβει. Οι γιατροί είπε δεν υπήρχε τίποτα περισσότερο θα μπορούσαμε να κάνουμε γι ‘αυτόν εκείνη τη στιγμή, οπότε περιμέναμε για το αναπόφευκτο. Αυτό το παρελθόν 4η Ιούλη, Cory υπέστη 4 grand mal κατασχέσεις μέσα σε μερικές ώρες, λόγω της BP του πηγαίνει επικίνδυνα υψηλό. Έκαναν μια νεφρεκτομή έκτακτης ανάγκης εκείνη την ημέρα να σκεφτόμαστε το νεφρό ήταν η αιτία της BP είναι τόσο υψηλή. Cory δεν έχει τα νεφρά και είναι τώρα σε αιμοκάθαρση. αρτηριακή πίεση του συνέχισε να αυξάνεται, και αυτός είναι στις 6 HBP meds και πάλι και φαίνεται να είναι αυξανόμενες δόσεις του σε εβδομαδιαία βάση. Ο φόβος μου είναι ότι σύντομα θα max έξω για τα φάρμακά της BP και πάλι, και τότε τι. Οι ειδικοί του έχουν προσπαθώ να καταλάβω αυτό όλα έξω, αλλά δεν είχε καμία τύχη. Αν έχετε οποιαδήποτε πληροφορία σχετικά με το γιατί μεταμοσχευμένο νεφρό του ανέπτυξαν κύστεις ή γιατί BP του είναι τόσο κακή, ακόμη και χωρίς τα νεφρά …. Θα σας ευγνωμονώ για πάντα. Είχαμε γενετικός έλεγχος γίνεται με τον ίδιο, επίσης, και δεν υπάρχει καμία ένδειξη δεσπόζουσας PKD, μόνο υπολειπόμενη και στη συνέχεια κάποιες άλλες μετάλλαξη που δεν ήταν σε θέση να εντοπίσει ακόμα. Σας ευχαριστώ για το χρόνο σας και για το γεγονός ότι ένα site για την τακτική τους ανθρώπους που ψάχνουν για βοήθεια. Με εκτίμηση, Robyn

Η

Απάντηση

Η Hi Robyn,

Η Ευχαριστώ για ζητώντας τη βοήθειά μου για την «Allexperts».

Η γιος σας έχει προσβληθεί από ανθεκτικά υπέρταση. Έχετε συζήτησε τις κατευθυντήριες γραμμές AHA με τους γιατρούς του;

https://hyper.ahajournals.org/cgi/reprint/HYPERTENSIONAHA.108.189141

Η θα κάνω κάποια περισσότερη έρευνα και θα επικοινωνήσουμε μαζί σας αν έχω περισσότερες πληροφορίες. Φοβάμαι ότι χωρίς να εξετάσει αυτόν, δεν είμαι σε θέση να προσφέρει περισσότερη βοήθεια.

Με εκτίμηση,

Η Dr. Shah

You must be logged into post a comment.