Kniest δυσπλασία είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα (νανισμός), η διεύρυνση των αρθρώσεων και άλλων σκελετικών ανωμαλιών, και προβλήματα με την όραση και την ακοή. Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση έχουν χαμηλό ανάστημα από τη γέννησή του, με κοντό κορμό και να συντομευθούν άκρα. Ενήλικο ύψος του κυμαίνεται από 42 ίντσες έως 58 ίντσες. Προοδευτική κοινή διεύρυνση και τον πόνο περιορίζουν την κίνηση των αρθρώσεων, η οποία περιορίζει τη δραστηριότητα και παρεμβαίνει στέκεται και το περπάτημα. Αυτά τα κοινά προβλήματα μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αρθρίτιδα. Kniest δυσπλασία είναι μία από τις διάφορες μορφές νανισμού που προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο γνωστό ως COL2A1. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που σχηματίζει κολλαγόνου τύπου 2, η οποία είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών και άλλων του συνδετικού ιστού. Αλλαγές στην σύνθεση του τύπου 2 οδηγούν κολλαγόνου σε μη φυσιολογική ανάπτυξη του σκελετού και, ως εκ τούτου, σε μια ποικιλία από νανισμός συνθήκες που είναι γνωστές ως σκελετική dysplasias.Causes των ασθενών Kniest dysplasiaThe αναπτύξουν σημειώνονται ραχιαία κύφωση ή κυφωσκολίωσης και οσφυϊκή λόρδωση. Οι ακτινογραφίες αποκαλύπτουν μειωθεί σωληνοειδή οστά με φούντωσε άκρα, καθυστερημένη ανάπτυξη των επιφύσεων, και κατακερματισμένη, ισοπέδωσε και τετράγωνο επιφύσεων στα χέρια. Οιδήματα που μοιάζει Heberdens κόμβους και κόμβους Bouchards μπορεί επίσης να θεωρηθεί. Πυέλου ανωμαλίες περιλαμβάνουν ευρύ και μικρή μηριαία λαιμό, μαρκαρισμένα Vara ισχίου και του ισχίου contractures.Skeletal δυσπλασία είναι μία ετερογενής ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από ανωμαλίες του χόνδρου και ανάπτυξη των οστών. τρόποι τους κληρονομικότητα είναι ετερογενείς (δηλαδή, αυτοσωματικό υπολειπόμενο, αυτοσωματικό κυρίαρχο, φυλοσύνδετη υποτελούς ή Χ-συνδεδεμένη dominant.Kniest δυσπλασία είναι ένα από μια φάσμα των σκελετικών διαταραχών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο COL2A1. Η πρωτεΐνη από αυτό το γονίδιο μορφές κολλαγόνου II, ένα μόριο που βρίσκεται κυρίως στο χόνδρο και στο σαφή τζελ που γεμίζει το βολβό του ματιού (το υαλοειδές σώμα). Μεταλλάξεις στο COL2A1 γονίδιο που προκαλούν Kniest δυσπλασία παρεμβαίνει με τη συναρμολόγηση του τύπου II μόρια κολλαγόνου, η οποία εμποδίζει τα οστά από τις αναπτυσσόμενες σωστά τον τύπο και προκαλεί τα σημεία και τα συμπτώματα των disorder.Symptoms της Kniest dysplasiaPeople με Kniest δυσπλασία έχουν στρογγυλά, επίπεδες επιφάνειες με εμφανή και ευρεία που τα μάτια. Μερικά βρέφη γεννιούνται με ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος (α λυκόστομα). βρέφη μπορεί επίσης να έχουν αναπνευστικά προβλήματα λόγω της αδυναμίας της τραχεία. Σοβαρή μυωπία (μυωπία) είναι κοινή, όπως και άλλα προβλήματα των ματιών που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. η απώλεια της ακοής που προκύπτουν από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού είναι επίσης possible.Three γυναίκες με νανισμό και σκελετικές ανωμαλίες χαρακτηριστικό για δυσπλασία Kniest του περιγράφονται. Σε δύο από τους ασθενείς (από δύο γενιές μιας οικογένειας) υπάρχουν μόνο σκελετικό ελαττώματα. Στο τρίτο ασθενή συνδυάζονται με άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με τένοντες, το σκληρός, οι φακοί των ματιών, των αγγείων του αμφιβληστροειδούς και απώλεια της ακοής. Αυτό επιτρέπει το συμπέρασμα των γενετικών παραλλαγών της νόσου – όπως σχετίζονται με τον σκελετό και άλλες, όπου η κατωτερότητα του κολλαγόνου δεν περιορίζεται στην skeleton.Treatment για θεραπεία Kniest dysplasiaSurgical, αλλά κοντά οφθαλμολογική παρακολούθηση θα είναι απαραίτητη για ευνοϊκή πρόγνωση τους . Η βιβλιογραφία σχετικά με υαλοειδοαμφιβληστροειδική εκφυλισμού, όπως η νόσος του Βάγκνερ ή σύνδρομο Stickler μπορεί να υποδεικνύει τη σχέση της Kniest δυσπλασία σε παρόμοιες ασθένειες. Επειδή μπορεί να έχουν διαφορετικά κλινικά μαθήματα και οπτική πρόγνωση σύμφωνα με τις αρχικές βιοσυνθετικών διαταραχές, τονίσαμε τη σημασία των ορθοπεδικών διάγνωση όσον αφορά αυτές τις υαλοειδοαμφιβληστροειδική εκφυλισμό με τις συνταγματικές ασθένειες των οστών.