Γενετική και επιγενετική σε Αποβολή


Μια αποβολή είναι η απώλεια ενός εμβρύου πριν από την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Περίπου το 15% των αναγνωρισμένων κυήσεων θα τελειώσει με μια αποβολή, και η εμφάνιση των καθ ‘έξιν αποβολές (RM) έχει υπολογιστεί 1-3% των ζευγαριών που προσπαθούν να φέρουν τα παιδιά. Αποβολή θα μπορούσε να είναι μια πολύ δυστυχισμένος και τρομακτική και μοναχική εμπειρία.

Σύμφωνα με τα προηγούμενα αποτελέσματα της μελέτης, του εμβρύου χρωμοσωμικές ανωμαλίες ευθύνονται για το 70% των σποραδικών αποβολών, εκτός αυτού, η μητρική θρομβοφιλικές, ανατομικά, το ενδοκρινικό, και ανοσολογικές διαταραχές, επίσης, να αυξήσουν τους κινδύνους αποβολής. Έτσι, η έγκαιρη αναγνώριση των κινδύνων για την αποβολή και συστηματική παρακολούθηση θα βοηθήσει στην αύξηση ζωντανά ποσοστά γεννήσεων στην miscarriag ζευγάρια. Γενετικές και επιγενετικές παράγοντες που εμπλέκονται στη (μη) επιτυχούς εγκυμοσύνης είναι σήμερα δημοφιλής εστίαση της έρευνας, όπως η άμεση αντιμετώπιση parental- και αλληλόμορφο-ειδική έκφραση του γονιδίου ή επιγενετικές τροποποιήσεις στον πλακούντα. Πολλαπλές γενετικών και επιγενετικών παραγόντων έχει βρεθεί ότι μειώνουν την ποιότητα του σπέρματος που προκαλούν βλάβη του DNA και κατά συνέπεια οδηγεί σε κακή γονιμοποίηση, διαταραχή της ανάπτυξης του εμβρύου. Το υπόλοιπο των τοπικά παραγόμενων προ-φλεγμονωδών και αντι-φλεγμονώδεις κυτοκίνες ενδείκνυται επίσης να είναι κρίσιμη για την επιτυχή εγκυμοσύνη.

Προς το παρόν, προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει θετική συσχέτιση μεταξύ προσδιορίζονται παραλλαγές γονιδίων και αυξημένο κίνδυνο για αποβολή, περισσότερες μελέτες αρχίζουν να επικεντρωθεί στα γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία του πλακούντα, που μεταφέρουν τη μητέρα και πατρικώς προήλθε αντίγραφα του γονιδίου.

Όπως συζητήθηκε στο προηγούμενο post, της μητέρας και η πατρική επιγενετική ρύθμιση που διέπουν τον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης έχει αποδειχθεί ότι είναι ένας σημαντικός παράγοντας του πλακούντα ανάπτυξη και λειτουργία. Γενετικής σήματα εμφανίζουν έτσι υψηλή συσχέτιση με αποβολή, συμπεριλαμβανομένων μεθυλίωσης του DNA, τροποποιήσεις των ιστονών σε χρωματίνη, και μη-κωδικοποίησης ρυθμιστικών RNAs.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα κύρια χαρακτηριστικά του πλακούντα επιγονιδιώματος περιλαμβάνουν τη δυναμική-αλλαγές στις επιγενετικές σημάτων, οργάνωση της methylome DNA, την αφθονία της γονικής ειδικά αποτυπωμένα γονίδια, γονιδιακή αποτύπωση, πλακούντα ειδικά microRNAs, επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων, π.χ., το κάπνισμα της μητέρας. δυσλειτουργία επιγονιδίωμα μπορεί να συνεπάγεται την πιθανή αποβολή. Για παράδειγμα, μεθυλοτρανσφεράσης (G9aMT) και μετουσιωμένο ιστόνης είναι (Η3-Κ9) εκφράσεις βρέθηκε να είναι σημαντικά χαμηλότερη σε ενδομήτριου ιστού αποβολής περιπτώσεις σε σύγκριση με τους μάρτυρες. Επίσης, APC και αποτυπώνεται PEG3 έχουν αναφερθεί να έχουν περισσότερα μη φυσιολογικές τιμές της μεθυλίωσης στο χοριακής λάχνης των εκτρώσεων /θνησιγένειας από άλλα γονίδια. Μια πρόσφατη μελέτη δείχνει τη σύνδεση μεταξύ δύο SNPs σε προ-miR-125a και αυξημένο κίνδυνο για αποβολή. Το παραπάνω μπορεί να είναι ισχυρή προοπτικές στην αποβολή της έρευνας και τις πιθανές κλινικές επιπτώσεις.

Κάθε παιδί είναι ένα δώρο από τον Θεό. Περισσότερες μελέτες είναι απαραίτητες για να αγαπάμε καλύτερα αυτά τα δώρα. Επιπλέον, το εκτεταμένο δίκτυο συνεργασίας μεταξύ ερευνητικών κέντρων και αποβολή κλινικές είναι απαραίτητη για να ενισχυθεί σε μεγάλο βαθμό.

You must be logged into post a comment.