Στο τελευταίο άρθρο μου σχετικά με το θέμα του συνδρόμου MECP2 αντιγραφή, συζήτησα το πρώτο βήμα για την κατανόηση του τι είναι και πώς συμβαίνει. Σε αυτό το άρθρο, θα συζητήσουμε τι είδους συμπτώματα μπορείτε να περιμένετε να δείτε σε ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο MECP2 αλληλεπικάλυψη. Είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι τα σπάνια τα κορίτσια που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια αυτή παρουσιάζουν συνήθως λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από ό, τι τα αγόρια λόγω του φαινομένου του x-αδρανοποίηση. Αν η επικάλυψη μετατοπίζεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα, ωστόσο, τα κορίτσια μπορούν να έχουν συμπτώματα εξίσου σοβαρή με boys.It είναι πιθανό ότι τα πρώτα τους γονείς σύμπτωμα ιδίως προκήρυξη βούληση είναι υποτονία, χαμηλό μυϊκό τόνο που συχνά αναφέρεται ως 揻 σύνδρομο loppy μωρό; Όταν η Άννα μου ήταν ένα μωρό, που συχνά έπεφταν προς τα πίσω, όταν κρατείται, αν δεν υποστηρίζουν πλήρως την πλάτη. Είμαι σίγουρος ότι υπήρχαν και άλλα παραδείγματα χαλαρότητα της, αλλά πραγματικά δεν ήξερα αρκετά για να το προσέξει. Εμείς απλά σκέφτηκε ότι ήταν κάπως λιπόσαρκο και ότι ήταν μια αργή έργου, το οποίο είναι πολύ πιθανό το επόμενο πράγμα που θα παρατηρήσετε. Ανάπτυξη μπορεί να είναι ελαφρώς να καθυστερήσει σημαντικά. Κρατήσαμε τη λήψη της Άννας για καλά το παιδί το check-ups και δεν ήταν η συνάντηση με τους ενδιάμεσους στόχους που ήταν υποθέτω να συναντηθούν. (Μήπως κυματίζοντας αντίο, λέγοντας ma-ma, κάθεται επάνω, ανατροπής; αρ.) Αυτή φαίνεται να κάνει αυτά τα πράγματα πραγματικά αργά, αλλά κατάφερα να όπου θα τους κάνει. Για παράδειγμα, η Άννα δεν σέρνονται μέχρι που ήταν δέκα μηνών ως προς το πού πολλά μωρά αρχίζουν σέρνεται στους έξι μηνών. Εμείς απλά σκέφτηκε ότι ήταν μια μικρή καθυστέρηση, αλλά θα πιάσει θα συμβεί επίσης την ανάπτυξη της ομιλίας up.Poor. Αισθανόμαστε πραγματικά ευλογημένη, γιατί η Άννα είναι εντελώς λεκτική στην επικοινωνία. Αυτή εξακολουθεί να λένε πράγματα που δεν μπορούμε να καταλάβουμε ακόμα και τώρα επτά ετών, αλλά ξεκινήσαμε με εικόνες και κατάδειξης και διδασκαλία των βασικών νοηματική γλώσσα για να επικοινωνούν. Μια πολύ ξεχωριστή ιστορία για μένα είναι όταν ανακάλυψα για πρώτη φορά την Άννα έλεγε, 揗 ommy; Έλεγε 揂 h-δι; αλλά δεν μπορούσαμε να διακρίνουμε ότι από οποιοδήποτε άλλο φλυαρία που συνεχώς γίνονται. Μια μέρα ρώτησα να πει μαμά και είπε αχ-δι και σκέφτηκα, 揑 s που λέει η μαμά ?? Τότε θα έπρεπε να φύγει από το σπίτι και όταν επέστρεψα που έσπευσαν μέχρι να μου λέει, 揂 h-δι, Ah -δι!; ήταν μια ανεκτίμητη στιγμή που ποτέ δεν μπορεί να ξεχάσει. Το μωρό μου ήταν με καλεί μαμά. Τώρα που μου ζητά 搉 onny; και μου έχουν πει ότι κατά πάσα πιθανότητα θα είναι πάντα. Θα της δώσει το πλεονέκτημα της αμφιβολίας όμως; Πιστεύω ότι θα μου τηλεφωνήσει μαμά! Δυστυχώς, πολλά παιδιά με MECP2 αναπτύξει πολύ λίγα λόγια σε όλη τη διαδρομή μέχρι την ενηλικίωση. Μου είπαν ακόμη και τους άνδρες που είναι η λειτουργία του το καλύτερο έχουν λιγότερα από 10 words.Mental καθυστέρηση είναι ένα άλλο σοβαρό χαρακτηριστικό του συνδρόμου MECP2 Διττός. Στην περίπτωση της Άννας, που είναι επτά και λειτουργεί περίπου την ηλικία των τριών ετών. Μέχρι στιγμής, αυτό ήταν ένα φθόνο σε πολλές άλλες μητέρες MECP2 επειδή έχουμε πιο συχνά ακούμε ακόμα πιο σοβαρή καθυστέρηση, όπως εννέα ετών που λειτουργούν σε εννέα μηνών. Ως αποτέλεσμα, πολλά παιδιά MECP2 δεν μαθαίνουν να περπατούν. Οι επιληπτικές κρίσεις συχνά αναφερθεί με MECP2. Συνήθως οι τονικοκλονικές κρίσεις είναι αυτές που πιο συχνά. Αυτές είναι οι επιληπτικές κρίσεις τύπου επιληψίας. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ατονικών επιληπτικές κρίσεις, όπου το κεφάλι του παιδιού πέφτει προς τα εμπρός και αυτός ή αυτή χώρους έξω για μια στιγμή. Στην περίπτωση της Άννας, είχε τις κατασχέσεις απουσία γνωστή ως κοιτάζοντας ξόρκια. Φαίνεται να έχει 揼 rown έξω; από αυτά, δεδομένου ότι δεν έχουμε τους σημειώνεται σε μια μακρά time.One ιδιαίτερα επικίνδυνο από MECP2 είναι η περίπτωση των επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Ο λόγος μπορεί να είναι σοβαρό είναι επειδή ασθένεια όπως η πνευμονία μπορεί να επαναληφθεί ξανά και ξανά και έχει καταγραφεί ως ένας από τους λόγους ότι το 75% των ανδρών με την ασθένεια περάσει πριν από την ηλικία των 25 ετών. Στο Anna βλέπουμε μια προδιάθεση στην ασθένεια, αλλά ποτέ αναπνευστικά προβλήματα που μπορεί να συμβεί τόσο συχνά με αυτή τη νόσο. Κάνει την κρατήσει έξω από το σχολείο πολύ αν και, όπως η ίδια φαίνεται να παίρνει κάθε σφάλμα εντός εκατό μίλια radius.You μπορεί επίσης να δείτε αυτιστική συμπεριφορά. Είχαμε Άννα ελέγχονται για τον αυτισμό και είπαν ότι έχει τις συμπεριφορές, αλλά όχι αρκετά για να διαγνωστεί με αυτό. γενετιστής της είπε ότι μόνο και μόνο επειδή δεν ήταν επισήμως διαγνωστεί με αυτό δεν σημαίνει ότι δεν το έχει, θα μπορούσε να είναι μια πραγματικά ήπια μορφή. Τέλος, μπορείτε να παρατηρήσετε το γαστρεντερικό θέματα. Ξέρω κάνουμε. Η δυσκοιλιότητα είναι ένα μόνιμο πρόβλημα στο σπίτι μας και πρέπει να λάβουμε προληπτικά μέτρα σαν να δίνουμε σαφείς καθαρτικά στα ποτά της. Μερικές φορές θα ξεχάσουμε, και υπήρξαν φορές που είχαμε να διαχειριστεί ένα κλύσμα. Τρώτε πλούσια σε φυτικές ίνες τρόφιμα θα μπορούσε να βοηθήσει, αλλά λόγω της υποτονία, είναι πολύ δύσκολο να πάρει την Άννα να τρώτε σωστά. Θέλει εύκολο να μασάτε και να καταπίνετε τρόφιμα όπως μαλακές πουτίγκα ή τραγανό κράκερ ή κουλούρια. Αυτά είναι τα κύρια σημεία και τα συμπτώματα που θα δείτε αν το παιδί σας ή με κάποιον που γνωρίζετε έχει σύνδρομο MECP2 αλληλεπικάλυψη. Η έρευνα είναι ακόμη σε εξέλιξη, και θα μπορούσαν να υπάρξουν πολύ περισσότερες πληροφορίες για να έρθει. Αν θέλετε να υποστηρίξουν την έρευνα, δίνουν στο Baylor College of Medicine στο Χιούστον, Τέξας και να κάνει συγκεκριμένες πρόθεσή σας ότι τα κεφάλαια που θα πρέπει να πάει στην έρευνα MECP2.